Категорія генетичні захворювання

загальність Синдром протея - дуже рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується неконтрольованим ростом різних типів тканин (кістки, шкіри, жиру тощо) і різних внутрішніх органів (кровоносних судин, селезінки, головного мозку тощо). Внаслідок специфічної мутації гена AKT1 синдром Протей ніколи не є спадковим станом; це означає, що за своїм походженням завжди відбувається придбана мутаційна подія, що відбувається після зачаття, н

загальність Синдром Треєра Колінза є рідкісним генетичним розладом, який викликає особливі деформації та аномалії обличчя. Внаслідок мутації одного з генів, відомих як TCOF1, POLR1C і POLR1D, синдром Treacher Collins може бути як станом, набутим під час ембріонального розвитку, так і спадковим станом. Симптоми і ознаки синдрому Тречер Коллінса виявляються, частково, вже при народженні, що сприяє ранньому виявленню діагнозу. Наразі, на жаль, ті, хто страждає від синдрому Трехара Колліна, можуть покладатися лише на сим

загальність Синдром Пфайфера є рідкісним генетичним розладом, що характеризується краніосиностозом, а наявність великих пальців і великих пальців аномально відхиляється всередину. Спостерігається у одного новонародженого на 100000, синдром Пфайфера пов'язаний з мутацією генів FGFR1 і FGFR2; обидва ці гени мають завдання регулюват

загальність Синдром Сотоса є рідкісним генетичним розладом, що характеризується надмірним скелетним ростом, краніофациальними аномаліями, розумовою відсталістю, руховими проблемами та поведінковими проблемами. У зв'язку з мутацією гена NSD1, синдром Сотоса - це стан, набуте під час ембріонального розвитку, у більш ніж 90% випадків, і спадковий стан, у відсотках від решти випадків; отже

загальність Лінч-синдром є генетичним, суто спадковим станом, що зумовлює розвиток різних злоякісних пухлин, насамперед колоректального раку. Також відомий як спадковий неполіпозний колоректальний рак, синдром Лінча обумовлений мутацією генів, відповідальних за виправлення помилок в системі дублювання ДНК, під час процесів поділу клітин. Прикладом аутосомно-домінантного захворювання є синдром Лінча, який підтримує безсимптомний стан, поки він не індукує утворення певної злоякісної пухлини. Аналіз сімейного анамнезу та генетичного тесту на зразку крові необхідний для досягнення діагнозу синдрому

Статті по темі: Ахондроплазія визначення Ахондроплазія - це генетичне захворювання, яке характеризується аномальним розвитком скелета. Більш конкретно, це форма хондродісплазії, викликана змінами, що впливають на ген FGFR3, який кодує рецептор фактора росту фібробластів, який є важливим для регулювання росту кісток. Ці мутації відбуваються переважно спорадично, але ахондроплазія також може передаватися аутосомно-домінантним способом (зміна копії гена від одного з батьків для виявлення захворювання є достатнім, тоді як в гомозиготному стані захворювання летальне). Найчастіш

Схожі статті: Альбінізм визначення Альбінізм - патологічний стан, що характеризується поширеною або частковою гіпопігментацією шкіри, волосся і очей. Причина пояснюється дефектом синтезу меланіну, переданим як спадковий характер. Таким чином, цей пігмент відсутній або значно знижений, незважаючи на те, що меланоцити присутні в нормальних кількостях. Існує кілька генетичних форм альбінізму, які представляють себе з різним

визначення Артрогрипоз - множинна контрактура, що включає дві або більше анатомічних округів. Цей клінічний ознака є вродженим і може виникати при різних патологічних станах. Артрогрипоз може бути спорадичним або виникати на генетичній основі. Причини частково невідомі, але передбачається, що походження може бути багат

визначення Циклопія - рідкісна вроджена аномалія, що характеризується наявністю однієї орбітальної порожнини, більш-менш повною, в середині чола. Ця мальформація обумовлена ​​генетичними порушеннями або впливом тератогенних речовин під час морфогенезу. Циклопія - екстремальний випадок голопросенцефалії, в якому правильний поділ двох очних ям під час ембріонального розвитку невдалий. Як правило, ніс відсутній або замінений на не функціонуючу структуру, яка виглядає я

Пов'язані статті: дистрофія Дюшенна визначення Дистрофія Дюшенна є вродженим захворюванням м'язів, яке виникає в ранньому дитинстві з прогресуючою слабкістю, затримкою ходьби і часті падіння. Ця патологія обумовлена ​​змінами одного або декількох генів, необхідних для нормальної функції м'язів, успадковані від матері у 2/3 випадків. При дистрофії