Схожі статті: Альбінізм
визначення
Альбінізм - патологічний стан, що характеризується поширеною або частковою гіпопігментацією шкіри, волосся і очей. Причина пояснюється дефектом синтезу меланіну, переданим як спадковий характер. Таким чином, цей пігмент відсутній або значно знижений, незважаючи на те, що меланоцити присутні в нормальних кількостях.
Існує кілька генетичних форм альбінізму, які представляють себе з різними фенотипами.
Окуло-шкірний альбінізм проявляється зниженою пігментацією шкіри, волосся, волосся і очей.
Генералізована форма захворювання, з іншого боку, вражає все тіло і характеризується молочно-білою шкірою, солом'яним світлим волоссям або білими і блакитно-сірими або рожевими очима.
Нарешті, часткова форма розташована в ділянці шкіри або пучку волосся.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- сивини
- Знебарвлення шкіри
- еритема
- Fotofobia
- веснянки
- Нетипові сніги
- ністагм
- Непристосовані очі
- Зниження зору
Подальші показання
Через відсутність або зменшення меланіну, альбінози демонструють більш або менш важкі порушення зору. Залучення очей викликає ознаки та симптоми, такі як легка непереносимість (фотофобія), косоокість, неконтрольовані рухи очей (ністагм) і зниження гостроти зору. Очний альбінізм також може з'явитися без аномалій шкіри.
Предмети альбінозу більш чутливі до передчасного старіння шкіри та сонячних опіків. Більш того, вони представляють більший ризик розвитку раку шкіри, оскільки меланін не має захисної дії від сонячної радіації.
Діагноз альбінізму заснований на сімейному анамнезі та оцінці клінічних особливостей. Підтвердження отримано за допомогою генетичного аналізу.
Не існує лікування альбінізму. Пацієнти повинні уникати прямих сонячних променів, носити захисний одяг, використовувати сонцезахисні окуляри та застосовувати сонцезахисні засоби SPF ≥ 30, що захищають від УФА та УФ-променів.
