Схожі статті: Трисомія 13
визначення
Трисомія 13 є генетичною хворобою, що викликається наявністю позаштатної хромосоми 13, яка включає ряд вад розвитку органів дитини.
Ця патологія зустрічається приблизно в 1 випадку кожні 8000-15000 новонароджених.
Більшість випадків трисомії 13 відбувається абсолютно випадковим чином, оскільки цей синдром має низький спадковий характер. Однак існує значний ризик передачі в тому випадку, якщо батько є здоровим носієм хромосомної аномалії (каріотип з Робертсоновской транслокацією).
Трисомія 13 є однією з генетичних захворювань, найбільш несумісних із життям: загибель ендотернії виникає у більш ніж 95% випадків. Плід, які виживають, як правило, малий для гестаційного віку.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- Спонтанний аборт
- облисіння
- Маленька дитина для гестаційного віку
- Циклопія
- кріпторхідізм
- дисфагія
- диспное
- Гідротопи фетальні
- гипертелоризм
- втрата слуху
- Порушення прикусу до зубів
- менінгоцеле
- мікроцефалія
- Microphthalmos
- микрогнатия
- Загибель плода
- ністагм
- омфалоцеле
- полідактилія
- Зниження зору
- Затримка росту
- Психічна затримка
- Розмиті зору
Подальші показання
Найбільш поширені аномалії, які можуть бути виявлені в живонароджених, можуть включати: вади розвитку головного мозку і серця, дисморфізм обличчя і важку психомоторну відсталість.
У 70% випадків спостерігається дефект відділення мозку в двох півкулях (голопросенцефалія). Супутні лицьові аномалії гетерогенні і мають різну тяжкість; вони можуть включати розщілину піднебіння і розщілину губи, гіпертелоризм, передсмертний агенез, шкірну аплазію потиличної області (відсутність частини шкіри та / або волосся), цебоцефалия і циклопія (наявність тільки одного центрального ока), відсутність носового скелета. Вуха мають неправильний характер і зазвичай мають низький імплантат; глухота є частим симптомом. У задній частині шиї є рясні складки шкіри.
Також можуть бути мікро- або ано-фальтомія, колобома ірису і дисплазія сітківки.
У випадку трисомії 13, післяосьова полідактилія (наявність більшої кількості пальців на руках і ногах), часто зустрічаються мавпоподібні борозенки (одна лінія долоні) і вузькі, гіперконвексні нігті. Приблизно у 80% випадків є серйозні вроджені вади серця (наприклад, міжшлуночковий та / або міжпередмісний дефект, прохідність артеріального протоку та декстрокардії) і урогенітальні порушення (у чоловіків, матки виникають дефекти нирок, крипторхізм і вади розвитку мошонки). у жінок). Епізоди апное часто зустрічаються протягом перших місяців життя. Психічна відсталість важка.
Трисомію 13 можна підозрювати в пренатальному періоді за допомогою ультразвуку через наявність ультразвукових аномалій (голопросенцефалія, полідактилія і внутрішньоутробне затримка росту) і може бути підтверджено аналізом каріотипу плода після відбору проб амніоцентезу або хоріона.
Управління - це лише підтримка. Хірургічне лікування мальформацій може лише мінімально поліпшити поганий прогноз, пов'язаний з цим синдромом: половина пацієнтів гине протягом першого місяця життя і 90% протягом першого року через серцеві, ниркові або неврологічні ускладнення.
