Статті по темі: Ахондроплазія
визначення
Ахондроплазія - це генетичне захворювання, яке характеризується аномальним розвитком скелета. Більш конкретно, це форма хондродісплазії, викликана змінами, що впливають на ген FGFR3, який кодує рецептор фактора росту фібробластів, який є важливим для регулювання росту кісток.
Ці мутації відбуваються переважно спорадично, але ахондроплазія також може передаватися аутосомно-домінантним способом (зміна копії гена від одного з батьків для виявлення захворювання є достатнім, тоді як в гомозиготному стані захворювання летальне).
Найчастіші симптоми та ознаки *
- атаксія
- М'язова атрофія і параліч
- М'язова атрофія
- Збільшення ваги
- брахидактилия
- диспное
- долихоцефалия
- Біль у коліні
- Біль у стегнах
- Біль у ногах
- гідроцефалія
- Гідротопи фетальні
- гіперлордоз
- Внутрішньочерепна гіпертензія
- втрата слуху
- гипоспадии
- М'язова гіпотрофія
- макроцефалія
- Біль у спині
- микрогнатия
- оталгія
- параплегия
- парестезія
- Жорсткість суглоба
- Затримка росту
- хропіння
- сонливість
- Стеноз хребта
- Носовий голос
Подальші показання
Діти, які постраждали від ахондроплазії, мають типові клінічні ознаки при народженні: короткий зріст, короткі кінцівки по відношенню до тулуба, які здаються довгими і вузькими, і макроцефалія, з вираженим лобом і зниженим розвитком нижньої частини обличчя (медіофаціальна гіпоплазія). Ці деформації скелета зазвичай включають аномальні рухові навички і затримку рухового розвитку, які проявляються з вираженим поперековим лордозом, брахідактиліями (надмірно короткими пальцями), варусним коліном, коливальною ходою і зниженим рухом суглобів.
Ахондроплазія також може призвести до грижі диска і подальшої гострої параплегії.
Інші загальні ознаки ахондроплазії включають витіснення зубів, ожиріння і порушення слуху через хронічні інфекції вуха.
Медіально-лицева гіпоплазія з гіпертрофією аденоїдів і мигдалин може викликати обструктивний апное сну.
У дорослих серцево-судинні захворювання і стеноз нижньої частини поперекового медуллярного каналу є поширеними, з можливими вторинними неврологічними дефіцитами.
Тривалість життя ахондропластичних хворих лише мінімально знижена порівняно із загальною популяцією, але існує підвищений ризик смертності в дитинстві, внаслідок можливого стиснення спинного мозку на рівні орального ядра і обструкції дихальних шляхів.
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках та рентгенологічних спостереженнях; щоб забезпечити подальше підтвердження, генетичний аналіз може сприяти, з пошуком мутацій в гені FGFR3. У ризикованих ситуаціях, тобто при наявності інших випадків у сім'ї, можлива пренатальна діагностика.
Не існує остаточної терапії для ахондроплазії, але деякі ортопедичні процедури можливі для поліпшення стану пацієнтів.
