Категорія генетичні захворювання

Що таке цитруллінемія Цитруллінемія є серйозною генетичною хворобою з можливим діагнозом PRENATAL, з яких відомі дві різні форми: цитруллінемія типу 1 і цитруллінемія типу 2 ; в принципі, цитруллінемія визначає: Надмірне збільшення цитруліну в крові Надмірне збільшення амонія і ризик коми (особливо типу 1) Збільшення оротичної кислоти (особливо типу 1) Дефіцит аргініну Порушення функції печінки Що таке цитрулін? Цитрулін (C 6 H 13 N 3 O 3 ) є неістотною амінокислотою, яка отримує назву від латинського іменника першої їжі, з якої вона була виділена: кавун або цитрул . Це молекула, що бере участь

Спільність і визначення Epigenetics має справу з вивченням всіх цих спадкових модифікацій, які призводять до варіацій в експресії генів без зміни послідовності ДНК, таким чином, не викликаючи змін у послідовності нуклеотидів, які її складають. Іншими словами, епігенетика може бути визначена як дослідження тих варіацій експресії наших генів, які не викликані реальними генетичними мутаціями, але які можуть бути передані. З іншого боку

загальність Метахроматичний лейкодистрофія є рідкісним нейродегенеративним захворюванням, яке виникає переважно в дитинстві. Це патологія, викликана генетичною мутацією, переданою дітьми аутосомно-рецесивним шляхом батьками (здоровими носіями). Тяжкість клінічної картини, як правило, пов'язана з віком, в якому відбувається захворювання. Як правило, чим швидше виникає захворювання, тим більш серйозним є стан. На жаль, у багатьох випадках захворюванн

загальність Недосконалий остеогенез є вродженим генетичним захворюванням, не пов'язаним з статтю, відповідальним за певну крихкість кісток і виражену схильність до переломів . Причини недосконалого остеогенезу майже завжди можна знайти в генетичних мутаціях генів COL1A1 і COL1A2; COL1A1 і COL1A2 контролюють нормальну проду

загальність Синдром Барттера - це рідкісне захворювання, яке характеризується порушенням реабсорбції натрію, хлору та калію в петлі Генле . Ця хвороба зобов'язана своєю назвою американському ендокринологу, який його відкрив: Фредерік Кросбі Барттер. Річна захворюваність оцінювалася в 1 / 830, 000. Існує кілька варіантів синдрому Барттера, передача яких, хоча і все ще аутосомно, може варіюватися від рецесивного до домінуючого залежно від випадку. Якщо йог

загальність Синдром Бердона є рідкісним вродженим захворюванням, що залучає сечовий міхур і кишковий тракт. Цей синдром має свою назву Уолтер Бердон, лікар, який вперше описав його вперше в 1976 році, визначивши його у п'яти дівчаток. Докладніше, це захворювання, яке характеризується надмірною дилатацією сечового міхура і важливим роздуттям живота, яке пов'язане з низкою серйозних симптомів, які можуть поставити ри

Що таке синдром Марфана? Синдром Марфана описує складний спадковий розлад сполучної тканини, який в основному вражає очі, серцево-судинну систему і систему скелетних м'язів. Однак, враховуючи, що кожен орган складається з сполучної тканини, синдром Марфана може ідеально зруйнувати і перешкоджати росту і функції кожн

Анеуплоїдія являє собою хромосомну аномалію, що характеризується зміною нормальної кількості хромосом, що є в клітці даного виду. Що стосується людини, то суб'єкт, що має більше або менше хромосом, ніж нормальна кількість, що становить 46, вважається анеуплоїдним . Анеуплоїдія може впливати на аутосомні хромосоми або статеві хромосоми і іноді може викликати серйозні наслідки. Одним з найбільш відомих анеуплоїдій є синдром Дауна (або трисомія 21 ), який характеризується наявніс

З 23 пар хромосом, що складають геном здорової людини, тільки пара є достатньою для визначення статі людини. Фактично, жінки мають дві хромосоми X статі, у той час як чоловіки мають Х-статеву хромосому та Y-хромосому. Існує кілька генетичних захворювань, обумовлених статевими хромосомами, одним з яких є синдром Якобса або просто синдром XYY . Синдром XYY впливає на чоловічу стать і хар

Гемофілія є рецесивним спадковим генетичним розладом, що змінює нормальний процес згортання крові і призводить до тривалого кровотечі . Щоб викликати гемофілію у індивідуума, це генетична мутація, присутня на рівні статевої хромосоми X; ця мутація, як правило, успадкована від одного з двох батьків, який також несе ту ж хромосомну аномалію. Рецесивний характер гемофілії означає, що жінки, як правило, здорові носії, і чоловіки, як правило, хворі. Для того, щоб жінка була хворою, необхідна подвійна ідентична мутація на обох секс-хромосомах. Гемофілія є спадковою хворобою, пов'язаною з сексуаль