Категорія генетичні захворювання

Синдром Лінча А.Григуоло
генетичні захворювання

Синдром Лінча А.Григуоло

загальність Лінч-синдром є генетичним, суто спадковим станом, що зумовлює розвиток різних злоякісних пухлин, насамперед колоректального раку. Також відомий як спадковий неполіпозний колоректальний рак, синдром Лінча обумовлений мутацією генів, відповідальних за виправлення помилок в системі дублювання ДНК, під час процесів поділу клітин. Прикладом аутосомно-домінантного захворювання є синдром Лінча, який підтримує безсимптомний стан, поки він не індукує утворення певної злоякісної пухлини. Аналіз сімейного анамнезу та генетичного тесту на зразку крові необхідний для досягнення діагнозу синдрому

Читати Далі
генетичні захворювання

citrullinemia

Що таке цитруллінемія Цитруллінемія є серйозною генетичною хворобою з можливим діагнозом PRENATAL, з яких відомі дві різні форми: цитруллінемія типу 1 і цитруллінемія типу 2 ; в принципі, цитруллінемія визначає: Надмірне збільшення цитруліну в крові Надмірне збільшення амонія і ризик коми (особливо типу 1) Збільшення оротичної кислоти (особливо типу 1) Дефіцит аргініну Порушення функції печінки Що таке цитрулін? Цитрулін (C 6 H 13 N 3 O 3 ) є неістотною амінокислотою, яка отримує назву від латинського іменника першої їжі, з якої вона була виділена: кавун або цитрул . Це молекула, що бере участь
Читати Далі
генетичні захворювання

Epigenetics

Спільність і визначення Epigenetics має справу з вивченням всіх цих спадкових модифікацій, які призводять до варіацій в експресії генів без зміни послідовності ДНК, таким чином, не викликаючи змін у послідовності нуклеотидів, які її складають. Іншими словами, епігенетика може бути визначена як дослідження тих варіацій експресії наших генів, які не викликані реальними генетичними мутаціями, але які можуть бути передані. З іншого боку
Читати Далі
генетичні захворювання

Метахроматичний лейкодистрофія І.Ранді

загальність Метахроматичний лейкодистрофія є рідкісним нейродегенеративним захворюванням, яке виникає переважно в дитинстві. Це патологія, викликана генетичною мутацією, переданою дітьми аутосомно-рецесивним шляхом батьками (здоровими носіями). Тяжкість клінічної картини, як правило, пов'язана з віком, в якому відбувається захворювання. Як правило, чим швидше виникає захворювання, тим більш серйозним є стан. На жаль, у багатьох випадках захворюванн
Читати Далі
генетичні захворювання

Недосконале остеогенез

загальність Недосконалий остеогенез є вродженим генетичним захворюванням, не пов'язаним з статтю, відповідальним за певну крихкість кісток і виражену схильність до переломів . Причини недосконалого остеогенезу майже завжди можна знайти в генетичних мутаціях генів COL1A1 і COL1A2; COL1A1 і COL1A2 контролюють нормальну проду
Читати Далі
генетичні захворювання

Синдром Бартера І.Ранді

загальність Синдром Барттера - це рідкісне захворювання, яке характеризується порушенням реабсорбції натрію, хлору та калію в петлі Генле . Ця хвороба зобов'язана своєю назвою американському ендокринологу, який його відкрив: Фредерік Кросбі Барттер. Річна захворюваність оцінювалася в 1 / 830, 000. Існує кілька варіантів синдрому Барттера, передача яких, хоча і все ще аутосомно, може варіюватися від рецесивного до домінуючого залежно від випадку. Якщо йог
Читати Далі
генетичні захворювання

Бердонський синдром І.Ранді

загальність Синдром Бердона є рідкісним вродженим захворюванням, що залучає сечовий міхур і кишковий тракт. Цей синдром має свою назву Уолтер Бердон, лікар, який вперше описав його вперше в 1976 році, визначивши його у п'яти дівчаток. Докладніше, це захворювання, яке характеризується надмірною дилатацією сечового міхура і важливим роздуттям живота, яке пов'язане з низкою серйозних симптомів, які можуть поставити ри
Читати Далі
генетичні захворювання

Синдром Марфана

Що таке синдром Марфана? Синдром Марфана описує складний спадковий розлад сполучної тканини, який в основному вражає очі, серцево-судинну систему і систему скелетних м'язів. Однак, враховуючи, що кожен орган складається з сполучної тканини, синдром Марфана може ідеально зруйнувати і перешкоджати росту і функції кожн
Читати Далі
генетичні захворювання

Відхилення в кількості хромосом у людини: анеуплоїдія

Анеуплоїдія являє собою хромосомну аномалію, що характеризується зміною нормальної кількості хромосом, що є в клітці даного виду. Що стосується людини, то суб'єкт, що має більше або менше хромосом, ніж нормальна кількість, що становить 46, вважається анеуплоїдним . Анеуплоїдія може впливати на аутосомні хромосоми або статеві хромосоми і іноді може викликати серйозні наслідки. Одним з найбільш відомих анеуплоїдій є синдром Дауна (або трисомія 21 ), який характеризується наявніс
Читати Далі
генетичні захворювання

Кримінальна поведінка і синдром XYY: приклад статистичної помилки

З 23 пар хромосом, що складають геном здорової людини, тільки пара є достатньою для визначення статі людини. Фактично, жінки мають дві хромосоми X статі, у той час як чоловіки мають Х-статеву хромосому та Y-хромосому. Існує кілька генетичних захворювань, обумовлених статевими хромосомами, одним з яких є синдром Якобса або просто синдром XYY . Синдром XYY впливає на чоловічу стать і хар
Читати Далі
генетичні захворювання

Гемофілія: хвороба перейшла в історію

Гемофілія є рецесивним спадковим генетичним розладом, що змінює нормальний процес згортання крові і призводить до тривалого кровотечі . Щоб викликати гемофілію у індивідуума, це генетична мутація, присутня на рівні статевої хромосоми X; ця мутація, як правило, успадкована від одного з двох батьків, який також несе ту ж хромосомну аномалію. Рецесивний характер гемофілії означає, що жінки, як правило, здорові носії, і чоловіки, як правило, хворі. Для того, щоб жінка була хворою, необхідна подвійна ідентична мутація на обох секс-хромосомах. Гемофілія є спадковою хворобою, пов'язаною з сексуаль
Читати Далі