Пов'язані статті: дистрофія Дюшенна
визначення
Дистрофія Дюшенна є вродженим захворюванням м'язів, яке виникає в ранньому дитинстві з прогресуючою слабкістю, затримкою ходьби і часті падіння.
Ця патологія обумовлена змінами одного або декількох генів, необхідних для нормальної функції м'язів, успадковані від матері у 2/3 випадків.
При дистрофії Дюшенна, зокрема, виявляється мутація на локусі Xp21, що викликає відсутність дистрофіну (білка, який зазвичай присутній в м'язовій мембрані). У самок, які несуть цю генетичну аномалію, можуть бути безсимптомні підвищені рівні креатинкінази (СК), а іноді й гіпертрофія теляти.
Дистрофія Дюшенна є найбільш частою і важкою формою м'язової дистрофії.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- М'язова атрофія
- слабкість
- М'язова гіпотрофія
Подальші показання
Дистрофія Дюшенна зазвичай виникає у віці від 2 до 3 років, слабкість проксимальних м'язів (спочатку нижніх кінцівок) і гіпертрофія у телят (за рахунок фіброзно-жирової заміни деяких груп м'язів).
Пацієнти з дистрофією Дюшенна показують лордоз і мають тенденцію ходити по пальцях ноги, з ходою асерин. Крім того, вони часто падають і мають труднощі з бігом, стрибками, сходженнями по сходах і піднімаються з землі. Близько третини хворих мають легку інтелектуальну недостатність, яка переважно впливає на вербальну здатність.
Еволюція слабкості є постійною внаслідок дегенерації м'язових волокон і призводить до розвитку згинальних і сколіозних контрактур кінцівок.
Більшість пацієнтів з дистрофією Дюшенна помирають у віці 20 років внаслідок респіраторних ускладнень, легеневих інфекцій або серцевої недостатності.
Діагноз пропонують характерні клінічні дані та сімейний анамнез рецесивного спадкоємства, пов'язаний з хромосомою Х. Рівні СК високі (значення в 100 разів перевищує норму). М'язові зміни оцінюють за допомогою електроміографії та біопсії, дослідження, яке демонструє наявність некрозу та помітної зміни розмірів м'язових волокон. Діагноз дистрофії Дюшенна підтверджується, отже, імуногістохімічною демонстрацією відсутності дистрофіну в біоптаті.
Лікування спрямоване на підтримку функцій через фізіотерапію та використання ортопедичних брекетів і опор; Преднізон застосовують у деяких пацієнтів з важким функціональним погіршенням. У сім'ях, де виникає випадок м'язової дистрофії, показано генетичне консультування.
