Категорія генетичні захворювання

визначення Верруциформна епідермодісплазія є рідкісним і спадковим дерматологічним захворюванням, викликаним хронічною інфекцією вірусу папіломи людини (ВПЛ). Ця патологія виникає вже в дитинстві і в більшості випадків передається аутосомно-рецесивним способом (тобто необхідно успадкувати дві змінені копії гена від обох батьків); немає пристрасті до сексу. Верруциформна епідермодісплазія може бути сприятливою для дефектів клітинного імунітету та генних мутацій в області 17q25.3, які інактивують гени EVER1 і EVER2. Ці аберації роблять пацієнтів, які страждають деякими серотипами вірусу папіломи

Схожі статті: Focomelia визначення Фокомелія є вродженим вадами розвитку скелета, що характеризується зниженою або нездатністю розвивати проксимальний сегмент однієї або декількох кінцівок. Як правило, руки і ноги мають майже нормальну конформацію, але, схоже, вставляються відповідно на рівні плечей і стегон (подібно до кінцівок ущільнень). Ф

визначення Гіпертселоризм є вродженим вадами розвитку, що характеризується аномальним збільшенням відстані між двома органами або частинами тіла. Як правило, це відноситься до деформації черепа, що віддаляє два очниці, викликані надмірним розвитком клиноподібних крил. Очі так далекі один від одного, розділені носом, корінь якого збільшений. Гіпертелоризм не слід плутати з телекантусом, в якому збільшується відстань між внутрішніми кутами очей (міжконцева відстань), але між зовнішніми кутами з

Пов'язані статті: Хвороба Хантінгтона визначення Хвороба Хантінгтона є спадковим розладом, що характеризується прогресуючою дегенерацією конкретних ділянок мозку. Причиною є мутація в гені IT15, розташованої на хромосомі 4 (4p16.3), яка виробляє аномальне повторення послідовності CAG (цитозин-аденін-гу

визначення Хвороба Гоше є лізосомальною хворобою, що обумовлена ​​дефіцитом глюкоцереброзидази і, в деяких випадках, дефіцитом білкового активатора сапазину С. Глюкоцереброзидаза являє собою фермент, який зазвичай гідролізує глюкозилцерамид (або глюкоцереброзиди) до глюкози і цераміду. Дефіцит ферментів викликає утворення глюкозилцерамида і пов'язаних з ним компонентів в ретикулоендотеліальних клітинах печінки, селезінки і кісткового мозку. Дисфункція, що виникає при хворобі Гоше, обумовлена ​​мутаціями в гені GBA (1q21), щ

Пов'язані статті: Недосконалий остеогенез визначення Недосконалий остеогенез включає в себе групу генетичних захворювань, що характеризуються крихкістю кісток і деформацією скелета різного ступеня тяжкості. В даний час на основі рентгенологічних ознак і молекулярно-генетичного аналізу виділяють п'ятнадцять різних типів. Основними формами недосконалого остеогенезу є 4 (типи I-IV)

Статті по темі: Тубуровий склероз визначення Тубуровий склероз - це нервовий синдром, який вражає кілька органів і викликає розвиток численних пухлин. Походження цього розладу є генетичним і, головним чином, залежить від мутацій, що відбуваються в двох генах пухлинних супресорів, TSC1 (хромосома 9) і TSC2 (хромосома 16). Ці гени кодифицируют відповідно для білків amartina і tuberina, які модулюють ріст і розмноження клітин і, як правило, сприяють супресії пухлини. Тубуровий склероз передається аутосомно-домінантним чином; тому, в межах однієї сім'ї, якщо один з дв

Схожі статті: Синдром Тернера визначення Синдром Тернера - це синдром, пов'язаний з частковою або повною відсутністю однієї з двох Х-хромосом у жіночій статі. Близько 50% жінок з синдромом Тернера мають тільки одну Х-хромосому (каріотип 45, X); інша частина являє собою проміжну ситуацію, в якій одна з двох хромосом X частково усічена або відсутня лише в деяких клітинах (мозаїцизм). Уражені особи мають нормальний фенотип або мають характерні особливості синдрому Тернера. У мозаїчних формах симптоми можуть бути більш нюансовими. Втрата одного з Х-хромосом виникає випадковим чином під час мейо

Схожі статті: синдром Марфана визначення Синдром Марфана - це системне захворювання, яке характеризується порушенням сполучної тканини, що викликає серцево-судинну, опорно-рухову, очну та легеневу зміни. Це захворювання, як правило, передається аутосомно-домінантним способом (тобто у батьків, які страждають від цієї хвороби, є шанс 50% передачі синдрому Марфана кожному з

Схожі статті: Синдром Дауна визначення Синдром Дауна - це генетичне захворювання, яке характеризується наявністю додаткової хромосоми 21 порівняно з нормальною парою (з цієї причини вона також відома як трисомія 21). З іншого боку, у деяких суб'єктів з синдромом Дауна знайдено нормальне розташування 46 хромосом, але частина хромосоми 21 переміщена в іншу хромосому (t (14; 21) є найбіль