Категорія генетичні захворювання

загальність Злоякісна гіпертермія є важкою реакцією, яка зазвичай відбувається після введення деяких препаратів, що застосовуються в загальній анестезії. Більш докладно, злоякісна гіпертермія являє собою особливий патологічний стан, потенційно летальний, який виникає у генетично схильних індивідуумів після прийому деяких анестетичних препаратів та / або міорелаксантів. На щастя, незважаючи на свою тяжкість, це досить рідкісна патологія. На жаль, немає специфічного способу лікування злоякісної гіпертермії, але швидкість втручання є фундаментальною для захисту пацієнта. Що це таке? Що таке злоякі

загальність Діастази є медичним терміном, що в патології означає відділення двох частин людського тіла, які зазвичай з'єднуються між собою. Події діастази зазвичай відносяться до м'язів або кісток. Якщо вони стосуються скелетної системи, то в результаті поділ відбувається без переломів. Існують два основних типи діастази: абдомінальна діастаза і лобкова діаст

Діагностика та моніторинг Неонатальний скринінг і дозування трипсину : тест полягає у взятті краплі крові, взятої з п'яти, яку зазвичай аналізують на дослідження кістозного фіброзу. Зокрема, пробу крові аналізують, вимірюючи імунореактивний трипсиноген (IRT), що виділяється підшлунковою залозою. Високе значення цього маркера є нег

загальність Кістозний фіброз є найбільш поширеним аутосомно-рецесивним захворюванням у кавказької популяції, що зачіпає приблизно 1 особу у кожних 2500 осіб. Цей патологічний стан відомий своїм шкідливим впливом на дихальну систему, але він також впливає на інші системи, такі як травні та репродуктивні системи. У осіб з кістозним фіброзом дихальні шляхи забиті густою, в'язкою слизою, яку важко видалити навіть при найбільш енергійному кашлі. Дихання стає важким, а пацієнти - якщо не роблять постійних зусиль, щоб утримувати дихальні шляхи чистими кілька разів на

загальність Хвороба Фабрі є рідкісним спадковим генетичним порушенням, викликаним мутацією гена GLA. Малюнок: структура альфа-галактозидази А. Ген GLA розташований на Х-хромосомі і кодує фермент, званий альфа-галактозидазой А. Цей фермент має фундаментальну роль у процесі руйнування ліпіду, відомого як глопотриозилцерамид. У людей з хворобою Фабрі фермент альфа-галактозидаза А працює погано; відповідно. Мол

загальність Хвороба Помпе (або хвороба глікогену типу II ) є рідкісним спадковим захворюванням, що характеризується надмірним накопиченням глікогену . Пошкодження, що виникають внаслідок неможливості утилізації цього полімеру глюкози, виражається передусім у печінці , міокарді та скелетних м'язах , які прогресують . Помпена хвороба обумовлена ​​генетичною аберацією, що призводить до дефекту активності кислотного альфа-1, 4-глюкозидазного ферменту ( GAA або мальтазной кислоти ) в межах лізосом (внутрішньоклітинних органел, де деградації різних типів молекул). Інфантильна форм

загальність Тубуровий склероз - це генетичне захворювання, яке вражає декілька органів і тканин людського тіла. З цієї причини він представляє широкий спектр симптомів, деякі характерні для раннього дитинства, інші - для дорослих. Клубний склероз може передаватися від батьків до дітей, але він також може виникати внаслідок спонтанної мутації ДНК. На жаль, конкретного лікування не існує. Однак певні дефіцити можуть бут

Синдром Клайнфельтера - це генетичне захворювання, яке вражає тільки чоловіків. Особливістю цього захворювання є наявність додаткової Х-хромосоми. Ця хромосома не дозволяє нормально розвивати суто чоловічі статеві ознаки в період статевого дозрівання. Малюнок: показує резюме основних клінічних проявів синдрому Клайнфельтера. Від гіпогонадизму до типово жіночих фізичних характеристик (широкі стегна, гінекомастія і вузькі плечі), від розумової відсталості до цукр

загальність Ахондроплазія - це хвороба хряща, яка є однією з основних причин непропорційності карликовості: у уражених осіб верхні і нижні кінцівки коротше, ніж звичайно, а тулуб нормальний. Ахондроплазія, отже, є хворобою розвитку скелета. Причини ахондроплазії є генетичними: викликають мутацію гена FGFR3, розташованого на хромосомі 4. На додат

загальність Агенезія - це медичний термін, який описує повну відсутність органу через неправильний ембріональний розвиток. Епізоди агенезу, отже, є анатомічними аномаліями вродженої природи. Серед органів, які можуть бути жертвами агенезу, безумовно заслуговують цитати: нирки, пеніс у людини, матка і Мюллерова протоки у жінки, верхні та / або нижні