генетичні захворювання

Артрогрипоз - причини і симптоми

визначення

Артрогрипоз - множинна контрактура, що включає дві або більше анатомічних округів.

Цей клінічний ознака є вродженим і може виникати при різних патологічних станах. Артрогрипоз може бути спорадичним або виникати на генетичній основі.

Причини частково невідомі, але передбачається, що походження може бути багатофакторним. У будь-якому випадку це прояв порушує нормальний розвиток суглобів у другому триместрі вагітності і, здається, пов'язано з втручанням факторів, які діють шляхом обмеження або запобігання рухів плоду в матці. Така ситуація призведе до проліферації колагену і заміни м'язової тканини волокнистим компонентом.

Артрогрипоз може виникати у випадку неврологічних або опорно-рухових порушень (таких як м'язові дистрофії, розлади сполучної тканини, атрофія хребта і вроджені периферичні невропатії). Цей прояв також може бути пов'язаний з проблемами, що виникають під час вагітності, таких як розлади, що перешкоджають рухам дитини в матці (наприклад, олігогідрамній, багатоплідні вагітності і маточні вади розвитку).

Крім того, артрогрипоз може відбуватися в контексті деяких генетичних розладів, включаючи трисомію 18 (або синдром Едвардса).

Можливі причини * артрогріпозу

  • Спинна м'язова атрофія
  • Гестаційний діабет
  • Трисомія 18