Схожі статті: синдром Марфана
визначення
Синдром Марфана - це системне захворювання, яке характеризується порушенням сполучної тканини, що викликає серцево-судинну, опорно-рухову, очну та легеневу зміни.
Це захворювання, як правило, передається аутосомно-домінантним способом (тобто у батьків, які страждають від цієї хвороби, є шанс 50% передачі синдрому Марфана кожному з їхніх дітей), але також були описані спорадичні форми.
У більшості випадків синдром Марфана обумовлений мутаціями в гені, розташованому на хромосомі 15 (15q21), яка кодує фібриллін-1 (FBN1), істотний білок сполучної тканини.
Синдром Марфана проявляється в дуже різноманітній асоціації симптомів. Загалом, найбільш очевидними клінічними ознаками є серцево-судинна система, опорно-руховий апарат і очі.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- Втомлені очі
- арахнодактилія
- аритмія
- Дисфункція сечового міхура
- диспное
- долихоцефалия
- Біль у грудях
- Біль у ногах
- забій
- енофтальм
- Нетримання калу
- hyperkyphosis
- Гіпермобільність суглобів
- Iridodonesi
- Біль у спині
- Головний біль
- Порушення прикусу до зубів
- микрогнатия
- Огівальний смак
- Каріновані груди
- пневмоторакс
- Зниження зору
- Шкірний склероз
- сколіоз
- Шум серця
- Воронка грудей
- Розмиті зору
Подальші показання
Синдром Марфана зазвичай розпізнається на основі пропорційно довгих кінцівок тулуба (habitus longilineo), розширення аорти і дислокації кришталика (характерними ознаками є ектопія або дислокація цієї очної структури).
У багатьох випадках залучення серцево-судинної системи передбачає пролапс або недостатність мітрального клапана і прогресуюче розширення аорти. Ця остання можливість може призвести до аневризми і розкрити себе гостро, іноді навіть до віку 10 років. Недостатність мітрального клапана може ускладнюватися аритміями, ендокардитом або серцевою недостатністю.
Кістково-м'язова система уражена важкістю, яка сильно змінюється. Пацієнти з синдромом Марфана мають дуже високий зріст (у порівнянні з віком і сім'єю), виразка довгого (тобто рухи вільні, але некоординовані), арахнодактилія (стрункі і довгі пальці), надмірно рухливі суглоби (які схильні до вивихи) і зміни хребта. Часті є вади розвитку грудини, такі як грудна клітка (випинання грудної стінки) або pectus excavatum (порожнина дистальної частини грудини). Піднебіння часто є огівальним (вузьким і високим).
Розрідженість сполучної тканини також може визначати кіфосколіоз, діафрагмальні і пахові грижі, а також плоскі ноги. Крім того, можуть бути присутні шкірні ознаки (розтяжки). Важкий сколіоз може викликати хронічний біль у спині.
На очному рівні синдром Марфана проявляється кристалічною ектопією (підвивихи або дислокації зі зміщенням вгору), що втрачає своє місце через розрідженість зв'язків. До інших ознак відносяться іридодонеї (ірисовий струс) і повноцінної короткозорості. Іноді може виникнути спонтанна відшарування сітківки.
Також впливають на легеневу систему і центральну нервову систему (ЦНС). Зокрема, може виникнути кістозна пневмопатія і спонтанний рецидивуючий пневмоторакс. Ці розлади несуть відповідальність за біль і задишку. Частим виявленням, що свідчить про залучення ЦНС, з іншого боку, є ектазія твердої мозкової оболонки (тобто збільшення дурального мішка, що оточує спинний мозок), особливо на рівні люмбо-крижової колони. Можливими наслідками є головний біль, біль у попереку або неврологічний дефіцит, що виникає при слабкості кишечника або сечового міхура.
Діагноз заснований на наявності певних клінічних критеріїв і на виконанні інструментальних тестів, які встановлюють характерні аномалії синдрому Марфана, включаючи: ехокардіографію, обстеження щілинної лампи і магнітний резонанс.
