Схожі статті: Синдром Тернера
визначення
Синдром Тернера - це синдром, пов'язаний з частковою або повною відсутністю однієї з двох Х-хромосом у жіночій статі.
Близько 50% жінок з синдромом Тернера мають тільки одну Х-хромосому (каріотип 45, X); інша частина являє собою проміжну ситуацію, в якій одна з двох хромосом X частково усічена або відсутня лише в деяких клітинах (мозаїцизм). Уражені особи мають нормальний фенотип або мають характерні особливості синдрому Тернера. У мозаїчних формах симптоми можуть бути більш нюансовими.
Втрата одного з Х-хромосом виникає випадковим чином під час мейозу (коли розвиваються гамети), тому подія не пов'язана з положеннями, що спричиняють матері або батька. Дійсно, синдром Тернера не є спадковим, а також тому, що постраждалі жінки, як правило, безплідні.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- аменорея
- Блефароптоз
- клинодактилия
- Коарктація аорти
- Труднощі в навчанні
- Труднощі концентрації
- Овуляторна дисфункція
- дисгевзія
- Гідротопи фетальні
- гіперхолестеринемія
- гіперглікемія
- гипертелоризм
- гіпертонія
- втрата слуху
- безпліддя
- Лимфедема
- микрогнатия
- Непристосовані очі
- остеопороз
- Каріновані груди
- Зниження зору
- Повернення соска
- Затримка росту
- Психічна затримка
- сколіоз
- телеангіоектазії
- Крихкі нігті
- Двухсекційний аортальний клапан
Подальші показання
Найбільш частими проявами синдрому Тернера є короткий зріст, розпухлість рук і ніг (lymphedema), широка грудна клітка з широко розставленими і заглибленими сосками. У лікті спостерігається збільшення кута вальгуса. Іншими аномаліями є низька лінія волосся, великі і низькоімплантовані вуха, шкірні складки в задній частині шиї, птоз повік, гіпоплазія нігтів і вкорочення IV пальця руки або стопи. У 90% жінок відбувається дисгенезія статевих залоз: яєчники замінюються двосторонніми смугами фіброзної строми, нездатними до розвитку яйцеклітин. Це призводить до помилок яєчників і проблем у справі нормального пубертатного розвитку. Менструація може зберігатися протягом обмеженого періоду часу (первинна аменорея), тоді як вторинні статеві ознаки розвиваються лише частково або відсутні.
Синдром Тернера викликає інші медичні проблеми, такі як дефекти серця (зокрема, коарктація аорти і двокапсульного аортального клапана), вади нирок, косоокість, гіперметропія, сколіоз і проблеми зі слухом. Тиреоїдит і целіакія частіше, ніж загальна популяція, і є схильність до розвитку діабету. Гіпертензія і остеопороз часто виникають у віці. При синдромі Тернера психічна відсталість рідко зустрічається, але інвалідність навчання є поширеною.
Діагноз підтверджується виявленням цитогенетичної аномалії Х-хромосоми за допомогою каріотипового аналізу. Лікування залежить від проявів і може включати хірургічне втручання при вроджених вадах серця і медикаментозної терапії з гормоном росту і заміною естрогенів.
