Пов'язані статті: Хвороба Хантінгтона
визначення
Хвороба Хантінгтона є спадковим розладом, що характеризується прогресуючою дегенерацією конкретних ділянок мозку.
Причиною є мутація в гені IT15, розташованої на хромосомі 4 (4p16.3), яка виробляє аномальне повторення послідовності CAG (цитозин-аденін-гуанін) в ДНК. Цей триплет, заснований на генетичному коді, кодує амінокислоту глутамін. Як наслідок, аномальний білок, вироблений патологічним геном, який називається tинхтином (HTT), має хвіст поліглутаміну на кінцевому рівні, який викликає захворювання протягом життя. Зокрема, хворобливе ядро стає атрофованим, а нейрони в виродку смугастого тіла. Нейрони на рівні кори головного мозку (зовнішньої частини мозку) також залучені в різній мірі.
Чим більше число трійників КАГ, тим раніше початок захворювання і більш серйозні симптоми. Крім того, слід враховувати, що кількість повторів може збільшуватися в наступних поколіннях і, з часом, може призвести до появи більш серйозного фенотипу в сім'ї.
Хвороба Хантінгтона може передаватися від покоління до покоління аутосомно-домінантним шляхом. Це означає, що і чоловіки, і жінки можуть бути уражені таким же чином (оскільки мутація не на хромосомі, що визначає стать); крім того, достатньо мати лише одну копію патологічного гена, що походить від одного з двох батьків, щоб успадкувати захворювання.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- абулія
- акінез
- афазія
- агресивність
- ангедония
- апатія
- апраксия
- атаксія
- атетоз
- М'язова атрофія і параліч
- брадикинезия
- Корея
- слабоумство
- депресія
- Труднощі концентрації
- Мовні труднощі
- дизартрія
- дисфагія
- Тимчасова і просторова дезорієнтація
- Порушення настрою
- ecolalia
- безсоння
- гіпокінезії
- недоїдання
- міоклонус
- Втрата пам'яті
- Втрата координації рухів
- Втрата балансу
- Втрата ваги
- Втрата спогадів
- Жорсткість суглоба
- М'язові спазми
- тик
- поштовхи
Подальші показання
Хвороба Хантінгтона характеризується мимовільними рухами (хорея), психічними розладами і втратою когнітивних здібностей. Симптоми прогресують підступно і сильно відрізняються від людини до людини. Початок частіше зустрічається у зрілому віці (від 30 до 45 років), але може проявитися в будь-якому віці.
Хвороба Хантінгтона має тенденцію до погіршення, тому симптоми стають більш вираженими під час прогресування захворювання.
Перші очевидні ознаки включають незначне порушення координації рухів, з легким і спорадичним обличчям, кінцівками і тулубом. З часом хода стає приголомшливою, аномальні пози і хореографічні рухи, перебільшені і неузгоджені, можуть стати дуже вираженими.
У просунутій фазі хвороби Хантінгтона виникають ригідність (наприклад, ригідність шиї), брадикінезія (уповільнення руху), дистонія (стійкі контрактури м'язів) і нездатність підтримувати руховий акт. Загальними симптомами є також дизартрія (уповільнення і дезорганізація мови) і утруднення при ковтанні.
До або одночасно з руховими порушеннями змінюються настрій і когнітивні здібності (мислення, судження, пам'ять). У хворобі Хантінгтона дуже поширені психіатричні симптоми, такі як депресія, дратівливість, тривога і апатія. Крім того, можуть виникнути поведінкові розлади (агресивність, зміни особистості та соціальна ізоляція).
У більш пізніх стадіях хвороба Хантінгтона прогресує, роблячи практично неможливим пішохідний шлях і викликаючи важку деменцію. Смерть зазвичай відбувається через 15-25 років після появи симптомів, слідуючих серцевих ускладнень і пневмонії.
Діагноз передбачає оцінку типової симптоматики, пов'язаної з позитивною сімейною історією, і підтверджується генетичним тестуванням. Для виключення інших патологій виконуються дослідження нейрозображення, такі як МРТ (ядерний магнітний резонанс) і КТ (комп'ютеризована осьова томографія).
В даний час терапії, здатні лікувати або переривати перебіг захворювання, поки що немає. Таким чином, лікування включає допоміжні заходи для полегшення симптомів і поліпшення якості життя пацієнта. Хорея і збудження, наприклад, можуть бути частково придушені лікарськими засобами, які діють як блокатори або виснаження дофамінових рецепторів.
