Статті по темі: Тубуровий склероз
визначення
Тубуровий склероз - це нервовий синдром, який вражає кілька органів і викликає розвиток численних пухлин.
Походження цього розладу є генетичним і, головним чином, залежить від мутацій, що відбуваються в двох генах пухлинних супресорів, TSC1 (хромосома 9) і TSC2 (хромосома 16). Ці гени кодифицируют відповідно для білків amartina і tuberina, які модулюють ріст і розмноження клітин і, як правило, сприяють супресії пухлини.
Тубуровий склероз передається аутосомно-домінантним чином; тому, в межах однієї сім'ї, якщо один з двох батьків страждає, ризик потомства успадкувати захворювання становить 50%.
Синдром також може виникати спорадично (спонтанні мутації), без попередніх випадків у сім'ї.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- аритмія
- катаплексія
- конвульсії
- Труднощі в навчанні
- Знебарвлення шкіри
- диспное
- Біль у животі
- лихоманка
- гідроцефалія
- Гідротопи фетальні
- безсоння
- гіпертонія
- Внутрішньочерепна гіпертензія
- lipotimia
- забруднити
- Біль у спині
- міоклонус
- вузлик
- бл
- пневмоторакс
- Психічна затримка
- Кров у сечі
- М'язові спазми
- уремія
- Плевральний випіт
Подальші показання
Тубуровий склероз є мультисистемним синдромом, який вражає головним чином шкіру, мозок, серце і нирки. В цілому, прояви хвороби надзвичайно різноманітні.
На шкірному рівні захворювання включає чіткі вроджені ураження ланцетних (листяних) або круглої форми (гіпомеланотичні макули) і накипні бляшки (виявлені ураження, подібні за консистенцією до апельсинової кірки), як правило, на рівні спини.
Тубулярний склероз викликає лицьові ангіофіброми і фіброзні бляшки (тобто обмежений потовщення шкіри) на лобі і шкірі голови. Крім того, під час дитячого або пізнього підліткового віку можуть з'являтися підшкірні вузлики, плями кави-молока і суботні фіброми рук і ніг.
Зображення випадку туберозного склерозу, що демонструє особову ангіофіброму з характерним розподілом метеликів. Дивіться інші фотографії Tuberous Sclerosis
Багато дітей мають ниркові кісти і ангіоміоліпоми (доброякісні пухлини судин, гладких м'язів і жирової тканини), які можуть викликати в дорослому віці гіпертонію, полікістоз нирок, гематурію, уремію, лихоманку і болі в животі.
У деяких пацієнтів також спостерігаються серцеві травми плоду або новонароджених, такі як рабдомиоми (доброякісні пухлини серцевих клітин), як правило, безсимптомні. На рівні нервової системи, однак, можуть спостерігатися коркові бульби (округлі згущення звивин мозку), дисплазії білої речовини і пухлини головного мозку, в основному астроцитоми. Клубний склероз також може визначати утворення кіст і вузликів у стінках мозкових шлуночків.
У дітей можуть виникати судоми в перші місяці життя або в дитинстві (часткові напади, відсутності та міоклонічні або атонічні напади). Епілепсія є, по суті, найбільш частим неврологічним проявом туберозного склерозу (і часто важко контролювати).
Зі зростанням дитини, поведінкові зміни можуть відбуватися з або без когнітивного дефіциту, навчання і порушень сну, а в найбільш серйозних випадках - аутичного фенотипу.
Інші ураження, які можуть бути виявлені в контексті синдрому, включають гамартоми сітківки і аномалії емалі листяних і постійних зубів.
У зрілому віці бульбозний склероз може бути пов'язаний з лімфангіолейоміоматозом, станом, при якому малі дифузні ангіоліпоматозні маси поступово замінюють паренхіму легенів, викликаючи труднощі дихання, пневмоторакс і плевральний випот.
Тубуровий склероз діагностується шляхом візуалізації уражених органів (МРТ або УЗД) і специфічного генетичного тестування. Не всі клінічні ознаки захворювання присутні в одній особі.
Пренатальна діагностика за допомогою віллоцентезу або амніоцентезу може бути проведена, якщо мутація вже була виявлена у батьків або іншої дитини. Прогноз залежить від тяжкості симптомів: діти з легкими симптомами загалом мають хороший прогноз, тоді як ті, хто має важкі прояви, можуть мати важливу інвалідність.
Лікування туберозного склерозу є симптоматичним і може включати в себе препарати (через епілептичні напади та проблеми з нейробезопасностью), дермабразію або лазерну техніку (для захворювань шкіри), антигіпертензивні засоби або хірургічне видалення зростаючих пухлин, методи поведінкового управління та шкільну підтримку.
