Схожі статті: Синдром Дауна
визначення
Синдром Дауна - це генетичне захворювання, яке характеризується наявністю додаткової хромосоми 21 порівняно з нормальною парою (з цієї причини вона також відома як трисомія 21). З іншого боку, у деяких суб'єктів з синдромом Дауна знайдено нормальне розташування 46 хромосом, але частина хромосоми 21 переміщена в іншу хромосому (t (14; 21) є найбільш поширеним дефектом). Рідше трисомія 21 виявляється в мозаїці, що означає, що обидві нормальні клітини (з 46 хромосомами) і клітини з 47 хромосомами присутні в одній особі.
Наслідком цих хромосомних змін є мінливий ступінь дефекту в психічному, фізичному та моторному розвитку дитини.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- брахидактилия
- кардіомегалія
- клинодактилия
- депресія
- Труднощі концентрації
- Мовні труднощі
- дисгевзія
- виворіт століття
- Гідротопи фетальні
- Гіпермобільність суглобів
- втрата слуху
- лагофтальм
- Livedo Reticularis
- макроглоссия
- мікроцефалія
- Непристосовані очі
- маловоддя
- омфалоцеле
- полідактилія
- многоводие
- Зниження зору
- Затримка росту
- Психічна затримка
Подальші показання
Зазвичай виявляються інтелектуальна недостатність, мікроцефалія і короткий зріст. Синдром Дауна пов'язаний з набором рис обличчя: плоским і широким профілем обличчя; рифма повіки нахилена вгору вгору, зі складками шкіри у внутрішньому куті очей; широкий язик, виступаючий і зморщений; маленькі і округлі вуха.
Руки короткі і короткий, і часто мають єдиний пальмовий паз. Характерними є м'язова гіпотонія (поганий м'язовий тонус) і розрідженість зв'язок. Крім того, синдром Дауна пов'язаний з більшим ризиком захворювання на серцеві захворювання (наприклад, дефект міжшлуночкової перегородки і серцева недостатність), вади розвитку кишечника (наприклад, хвороба Гіршспрунга), проблеми із зором (наприклад, вроджена катаракта, глаукома, косоокість і рефракційні дефекти), втрата слуху і вушні інфекції, гіпотиреоз, діабет і ожиріння.
З когнітивної точки зору трисомія 21 викликає легку до важкої розумової відсталості, яка змінюється в залежності від освітнього та екологічного контексту, в якому людина виростає. Крім того, у людини з синдромом Дауна можна знайти деякі моторні та мовні затримки, порушення уваги та аутизм. Депресія поширена серед дітей і дорослих. Діагностику припускають фізичні аномалії та патологічний розвиток, виявлений ультразвуком плода. Синдром Дауна підтверджується аналізом каріотипу, виконаного в пренатальному періоді (амніоцентезом) або при народженні.
Лікування залежить від конкретних проявів, але має включати навчальну програму для зростання, розвитку та соціальної адаптації пацієнта.
