генетичні захворювання

Focomelia - Причини і симптоми

Схожі статті: Focomelia

визначення

Фокомелія є вродженим вадами розвитку скелета, що характеризується зниженою або нездатністю розвивати проксимальний сегмент однієї або декількох кінцівок.

Як правило, руки і ноги мають майже нормальну конформацію, але, схоже, вставляються відповідно на рівні плечей і стегон (подібно до кінцівок ущільнень).

Фокомелія зустрічається досить рідко і, загалом, визнає ті самі причини, що визначають інші пороки процесу; отже, ця аномалія є наслідком аномального розвитку ембріона під час вагітності.

Фактори, що підвищують ймовірність виявлення цієї вади розвитку, включають схильність до сім'ї (це може відбуватися в сім'ях, у яких вже відбулися однакові або подібні аномалії, такі як полідактилія) і використання окремих препаратів (наприклад, естрогенів і синтетичних прогестагенів), без спеціального дозволу лікаря, протягом перших тижнів гестації. У зв'язку з цим відомо співвідношення фокомелії до споживання талідоміду під час вагітності.

Під час вагітності іншими факторами ризику є інфекційні захворювання (такі як токсоплазмоз і краснуха), вплив іонізуючого випромінювання, інтоксикація і травма живота.

Можливі причини * Фокомелії

  • краснуха
  • токсоплазмоз