генетичні захворювання

Гіпертонеризм - причини і симптоми

визначення

Гіпертселоризм є вродженим вадами розвитку, що характеризується аномальним збільшенням відстані між двома органами або частинами тіла.

Як правило, це відноситься до деформації черепа, що віддаляє два очниці, викликані надмірним розвитком клиноподібних крил. Очі так далекі один від одного, розділені носом, корінь якого збільшений.

Гіпертелоризм не слід плутати з телекантусом, в якому збільшується відстань між внутрішніми кутами очей (міжконцева відстань), але між зовнішніми кутами залишається незмінною. Крім того, в телекантусі відстань між двома зіницями є нормальною, тоді як при гіпертелоризмі вона більше, ніж зазвичай.

Гіпертселоризм є анатомічним станом, пов'язаним з гетерогенною групою вроджених захворювань, таких як синдром Едвардса (трисомія 18) і синдром Тернера.

Ця мальформація виявлена ​​внаслідок певних хромосомних аномалій також у контексті синдромів "Cri du chat", LEOPARD, Apert, Aarskog, DiGeorge, Opitz і Crouzon.

Гіпертселоризм, як правило, асоціюється з черепно-лицьовим дизостозом, аномаліями очей, розумовою відсталістю та іншими вадами розвитку кісток.

Можливі причини * гіпертелоризму

  • Синдром Тернера
  • Трисомія 13
  • Трисомія 18