Симптоми Недосконалий остеогенез

Пов'язані статті: Недосконалий остеогенез

визначення

Недосконалий остеогенез включає в себе групу генетичних захворювань, що характеризуються крихкістю кісток і деформацією скелета різного ступеня тяжкості. В даний час на основі рентгенологічних ознак і молекулярно-генетичного аналізу виділяють п'ятнадцять різних типів.

Основними формами недосконалого остеогенезу є 4 (типи I-IV); типи I і IV передаються аутосомно-домінантним чином, тоді як типи II і III передаються аутосомно-рецесивним чином. Інші форми досить рідкісні.

У 95% випадків походження пояснюється мутаціями генів COL1A1 і COL1A2 (кодують альфа-1 і альфа-2 ланцюги колагену типу I, відповідно).

Найчастіші симптоми та ознаки *

Кістковий біль
Біль у суглобах
Болі зростання
М'язові болі
забій
Переломи кісток
Гідротопи фетальні
hyperkyphosis
гіперлордоз
Гіпермобільність суглобів
втрата слуху
макроцефалія
Загибель плода
остеопенія
Каріновані груди
Затримка росту
Воронка грудей

Подальші показання

Недосконалий остеогенез відбувається з надзвичайно змінними клінічними картинами.

Як правило, цей стан характеризується збільшенням крихкості скелета, зниженням кісткової маси і схильністю до множинних переломів кісток, навіть за відсутності травми.

У деяких випадках недосконалий остеогенез є смертельним під час внутрішньоутробного життя або в перинатальному періоді (протягом перших днів або тижнів життя).

В іншому випадку хвороба пов'язана з втратою слуху, недосконалим дентиногенезом (характеризується коричнево-сірими зубами, які легко зламаються) і блакитною склерою (через дефіцит сполучної тканини, що дозволяє видимі підстильні судини). прозорості).

Симптоматика у деяких хворих включає м'язово-скелетний біль, суглобову гіпермобільність, викривлення хребта (кіфоз і сколіоз), затримку росту, прогресуючу деформацію кінцівок і короткий зріст. Крім того, можливі макроцефалії з трикутними фациями, зниження щільності черепа і деформація грудної клітки.

Діагноз зазвичай клінічний, але не існує стандартизованих критеріїв. Коли стан незрозумілий, можна вдатися до рентгенологічних ознак і молекулярно-генетичного аналізу, з пошуком мутацій в генах, пов'язаних з недосконалим остеогенезом, виявлених на сьогоднішній день.

Залежно від випадку лікування може включати введення гормону росту і застосування бісфосфонатів з сильними контрастними властивостями на поглинання кісток. Ортопедична хірургія та фізіотерапія допомагають запобігти переломи та покращити рухові функції.