Гемофілія є рецесивним спадковим генетичним розладом, що змінює нормальний процес згортання крові і призводить до тривалого кровотечі .
Щоб викликати гемофілію у індивідуума, це генетична мутація, присутня на рівні статевої хромосоми X; ця мутація, як правило, успадкована від одного з двох батьків, який також несе ту ж хромосомну аномалію.
Рецесивний характер гемофілії означає, що жінки, як правило, здорові носії, і чоловіки, як правило, хворі. Для того, щоб жінка була хворою, необхідна подвійна ідентична мутація на обох секс-хромосомах.
Гемофілія є спадковою хворобою, пов'язаною з сексуальними хромосомами, що добре відомо не тільки за своїм науковим аспектом, але й за своїм історичним аспектом. Насправді, знаменита королева Вікторія, суверенна Сполученого Королівства з 1837 по 1901 рік і дружина Альберта Саксонії, була найвідомішим здоровим носієм цієї хвороби. Згідно з різними історичними джерелами і з аналізу справжнього генеалогічного дерева, королева передала б мутацію принаймні трьом її синам: двом самкам, які продовжували поширювати мутацію на своїх нащадків, і на чоловіка, який не у нього були діти.
