Анеуплоїдія являє собою хромосомну аномалію, що характеризується зміною нормальної кількості хромосом, що є в клітці даного виду.
Що стосується людини, то суб'єкт, що має більше або менше хромосом, ніж нормальна кількість, що становить 46, вважається анеуплоїдним .
Анеуплоїдія може впливати на аутосомні хромосоми або статеві хромосоми і іноді може викликати серйозні наслідки. Одним з найбільш відомих анеуплоїдій є синдром Дауна (або трисомія 21 ), який характеризується наявністю іншої аутосомної хромосоми 21 на додаток до двох канонів.
