citrullinemia

Що таке цитруллінемія

Цитруллінемія є серйозною генетичною хворобою з можливим діагнозом PRENATAL, з яких відомі дві різні форми: цитруллінемія типу 1 і цитруллінемія типу 2 ; в принципі, цитруллінемія визначає:

Надмірне збільшення цитруліну в крові
Надмірне збільшення амонія і ризик коми (особливо типу 1)
Збільшення оротичної кислоти (особливо типу 1)
Дефіцит аргініну
Порушення функції печінки

Що таке цитрулін?

Цитрулін (C ₆ H ₁₃ N ₃ O ₃ ) є неістотною амінокислотою, яка отримує назву від латинського іменника першої їжі, з якої вона була виділена: кавун або цитрул .

Це молекула, що бере участь у циклі МА сечовини вторинного виведення при синтезі оксиду азоту або монооксиду азоту (NO); цитрулін є попередником амінокислоти, отриманої з аргініну і орнітину, тому він може похвалитися тими ж функціями і тими ж біохімічними характеристиками. Зрештою, як аргінін і орнітин, цитрулін є молекулою, відповідальною за системну детоксикацію для видалення печінки сечовини.

І цитруллінемія типу 1 і 2 - порушення, пов'язані зі зміною хромосомної спадщини; однак вони відрізняються різною етіопатогенезом і відносною тяжкістю симптомів і ускладнень.

Цитруллінемія типу 1

Цитруллінемія типу 1 є аутосомно-рецесивним генетичним порушенням; він викликає ферментативний дефіцит АРГІНІНО-СУКЦІНІКО СІНТЕТАСІ (ASS), фундаментального компонента циклу сечовини. Розлад виявляється в перші дні життя з раптовим і потенційно несприятливим початком, який характеризується ГІПЕРАММОНЕМІЧНИМ КОМА, пов'язаним з ЛАП. Іноді симптоми пізніше і менш очевидні, але вони проявляються: анорексія, блювота, гіпотонія, затримка росту, психомоторне відставання і судоми. Діагноз цитруллінемії 1-го типу може бути внутрішньоутробним шляхом прийому та аналізу амніотичної рідини, або післяродової з:

Гематохімія: пов'язана з посиленням амонія
Плазматична та сечостатева амінокислотна хроматографія: щодо збільшення цитруліну, глутаміну та аланіну, і паралельно зниження аргініну, пов'язаного з оротичною ацидурією.

Цитруллінемія типу 2

Цитруллінемія типу 2 є генетичним захворюванням, дуже поширеним в Японії, викликаним мутацією гена, який переводить для ферменту DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2), станом, що також викликає дефіцит мітохондріального транспортера аспартату / глутамату. Цитруллінемія типу 2 має пізній початок, тобто у зрілому віці, і хоча в помірній формі порівняно з цитруллінемією типу 1, вона характеризується симптомами та ускладненнями, які є незначними, але посилюються іншими порушеннями або взаємодією з деякими наркотики. Цитруллінемія 2 типу може викликати: легку розумову відсталість, пов'язану з печінковою недостатністю, що вимагає трансплантації, що НЕ завжди вирішальним.

Гіпер-протеїнова терапія харчових продуктів - це гіпо-протеїнова допомога в доповненні аргініном, бензоатом і фенилбутиратом натрію.