Що таке хронічний мієлоїдний лейкоз?
Хронічний мієлоїдний лейкоз - клональне миелопролиферативное захворювання, яке є результатом пухлинної трансформації гемопоетичної стовбурової клітини. Неоплазма характеризується переважною проліферацією в гранулоцитарному сенсі: в периферичній крові і в кістковому мозку збільшується кількість мутованих гранулоцитів і всі їхні попередники будуть знайдені поряд з нормальними клітинами. Хронічна мієлоїдна лейкемія характеризується специфічною хромосомною альтерацією, транслокацією (9; 22), що визначає утворення хромосоми Філадельфії та гена злиття BCR / ABL. Натисніть тут, щоб дізнатися більше.
Аналіз крові
Гемохромоцитометричне та морфологічне дослідження (за мазком крові) є фундаментальним для діагностичної спрямованості. Зразки периферичної крові відбирають у пацієнта і направляють до лабораторії аналізу, де піддають клітинному підрахунку: у випадку хронічної мієлоїдної лейкемії це свідчить про наявність численних елементів мієлоїдної лінії на різних стадіях дозрівання, з особливим збільшенням бластів., Формула лейкоцитів характерна для поширеності всіх клітин гранулоцитарної лінії, від мієлобласту до зрілого гранулоцита. На додаток до збільшення кількості лейкоцитів, лабораторні тести іноді можуть призвести до збільшення кількості тромбоцитів або незначної анемії.
Аналіз кісткового мозку
У разі підозри діагностики необхідно пройти обстеження хематологічного фахівця і пройти, за показанням, зразком кісткового мозку. Аспірація кісткового мозку (цитологічне дослідження кісткового мозку) виявляє виражену проліферацію клітин з гіперплазією гранулоцитарної і часто мегакаріоцитарної серії. Біопсія кісткового мозку (гістологічне дослідження) підтверджує ті ж аспекти, на додаток до виділення помітного зменшення еритроїдних елементів.
Цитогенетичний і молекулярний аналіз
Медулярні аспекти хронічної мієлоїдної лейкемії, хоча і характерні, ніколи не є абсолютно діагностичними. Діагноз повинен бути підтверджений доказом позитивності для хромосоми Філадельфії, цитогенетичного маркера захворювання:
- Аналіз каріотипу дозволяє виявити наявність морфологічного продукту транслокації t (9; 22). Цитогенетичний аналіз (реконструкція каріотипу) проводиться на медуллярних або периферичних клітинах крові.
- Методи молекулярної біології (FISH і RT-PCR) демонструють наявність перегрупування BCR-ABL (отже, злитого гена).
Цитогенетичний аналіз і молекулярно-біологічні дослідження є дуже чутливими методами, здатними виявити навіть невелику кількість лейкозних клітин. Ті ж самі тести також використовуються для оцінки ступеня відповіді на терапію і для висвітлення можливої персистенції хвороби після лікування.
