Схожі статті: Трисомія 18
визначення
Трисомія 18 являє собою генетичне захворювання, викликане наявністю надлишкової хромосоми 18 всередині клітин.
Ця аномалія може відбуватися абсолютно випадковим чином: дефект відбувається до зачаття, всередині гамети (яйцеклітини або сперматозоїда) одного з батьків, який зберігає обидві копії хромосоми 18 всередині однієї клітини. Під час запліднення, коли дві гамети зливаються, утворився ембріон матиме надлишок хромосоми 18.
У деяких випадках індивідуум може бути здоровим носієм синдрому 18 з транслокацією, що збільшує ризик генерації дитини з однаковою патологією.
Трисомія 18 зустрічається приблизно в одному випадку кожні 6000 народжень, хоча спонтанні аборти часті. Зазвичай патологія зустрічається частіше, коли батьки старшого віку.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- Спонтанний аборт
- артрогріпоз
- Маленька дитина для гестаційного віку
- Циклопія
- дисфагія
- долихоцефалия
- Гідротопи фетальні
- гипертелоризм
- втрата слуху
- Порушення прикусу до зубів
- менінгоцеле
- мікроцефалія
- Microphthalmos
- микрогнатия
- Загибель плода
- маловоддя
- омфалоцеле
- многоводие
- Зниження зору
- Затримка росту
- Психічна затримка
Подальші показання
Трисомія 18 зазвичай включає в себе розумову відсталість, низьку вагу новонароджених і безліч змін у розвитку, включаючи мікроцефалію з вузьким черепом і доліхоцефалією, виражений тил, пошкоджені вуха з низьким імплантатом і загострений верхній край, гіпертелоризм і мікроретрогнацію.
Часто спостерігається анамнез із зменшенням рухів плода, політравмами (перевиробництвом навколоплідних вод) і наявністю єдиної пупкової артерії.
Розмір значно менший для гестаційного віку, з гіпотонією і вираженою гіпоплазією скелетної мускулатури і підшкірного жиру.
У перші тижні життя виникають труднощі з їжею (погана смоктання), слабкий плач і реакція на знижені звуки. Інші часто зустрічаються аномалії - коротка грудина і надлишкові шкірні складки, зокрема, на задній частині шиї. Нігті гіпопластичні і руки часто мають перекриття індексу до III і IV пальця. З іншого боку, на рівні нижніх кінцівок може бути знайдена клишоногість (кінна варуса).
Трисомія 18 пов'язана з тяжкою вродженою хворобою серця (наприклад, міжвентрикулярним і / або міжпередсердною дефектом перегородки і недостатньою прохідністю великих судин) і вадами нирок (нирки підкови).
У трисомії 18 інші поширені вади розвитку - очні (мікрофтальмія і колобома), м'язи (грижі та / або відділення м'язів прямої черевної стінки), шлунково-кишкові (атрезія стравоходу та аноректальні вади) та сечостатевого тракту (гідронефроз, утримання) яєчок і моно-двостороннього агенезу). Рідше спостерігаються розщілині губи та піднебіння, артрогрипоз, spina bifida, аплазія радію, аненцефалія, голопросенцефалія та омфалоцеле.
Діагноз може бути підозрюваний в пренатальному періоді шляхом проведення ультразвуку (наявність аномалій кінцівок і затримки росту плода) з амніоцентезом або відбором ворсинок хоріона. Підтвердження у всіх випадках відбувається за рахунок дослідження каріотипу.
Управління - це лише підтримка. Хірургічне лікування вад розвитку може лише мінімально поліпшити поганий прогноз цього синдрому. Більше 50% новонароджених помирають у перший тиждень; потерпілі мають виражену затримку розвитку та інвалідність. Підтримка сім'ї дуже важлива.
