Мендель, Грегор - богемський натураліст (Heinzendorf, Silesia, 1822-Brno, Moravia, 1884). Ставши монастирем августинців, він увійшов до Брноського монастиря в 1843 році; пізніше він закінчив наукові дослідження в Віденському університеті. З 1854 в Брно викладав фізику і природничі науки, в 1857—68 в саду монастиря присвятив тривалим практичним експериментам з гібридизації гороху. Після ретельного і терплячого спостереження за результатами, він був змушений викласти з ясністю і математичною точністю важливі закони, які йдуть по імені законів Менделя. Не менш справедливими для рослинного світу, як і для тваринного світу, ці закони стали відправною точкою для створення нової галузі біологічних наук: генетики. Протягом дев'яти років, аналізуючи результати сотень і сотень штучних запилень, культивуючи і вивчаючи близько 12 000 рослин, Мендель терпляче відзначав всі його спостереження, результати яких були представлені в короткому мемуарі Товариству історії Брно 1865 року. У той час публікація не була оцінена в усьому її значенні і не викликала зацікавленості, яку вона заслуговувала. Ігноровані вченими протягом більше тридцяти років, закони були знову відкриті в 1900 році одночасно і самостійно трьома ботаніками: Х. де Фріс в Нідерландах, C. Currens в Німеччині, Е. фон Чермак в Австрії; але в той же час вивчення біології досягло великого прогресу, часи змінилися і відкриття відразу ж мало великий вплив.
Перший закон, або закон домінування, також більш належним чином називається законом гібридної однорідності. Мендель взяв два рослини гороху (які він назвав capostipiti) як чистої породи, один з жовтими насінням, інший зелений і використовував пилок одного, щоб запліднити інший. З цього хреста виходить перше покоління гороху гібридних рослин, тобто більше не чистої породи; всі рослини виробляли горох з жовтими насінням, жоден не показав зеленого насіннєвого характеру. Жовтий характер, іншими словами, переважав зелений; іншими словами, жовтий був домінуючим, зеленим, маскуваним, рецесивним. Існує також окремий випадок, коли є неповне домінування і перше покоління показує проміжний характер між батьківським і материнським; але навіть у цьому випадку гібриди будуть рівними один одному. Мендель дав пояснення блискучих і яскравих явищ; він припускав, що разом з гаметами передавалися фактори, які відповідали за розвиток персонажів; він вважав, що в кожному організмі заданий характер регулюється двома факторами, однією з яких передається матір'ю та однією батьком, і що ці два фактори є рівними у чистопородних особин, що відрізняються в гібридах, і що, нарешті, у гаметах завжди є тільки один фактор, Мендель вказав на два чинники антагоністичних символів з літерами алфавіту, великими літерами для домінуючого, нижнього регістру для рецесивного; і оскільки кожен з батьків має кілька факторів, які він вказав, наприклад, з АА горох, який носить домінуючий жовтий характер, з аа, що несе рецесивний зелений характер. Гібрид, який отримує А від одного з батьків і з іншого, буде Аа.
Тут можна відзначити, що від появи індивіда не завжди можна знати, чи належить вона до чистої раси, чи це гібрид; замість цього необхідно вивчити його поведінку на перехрестях і перехресних посиланнях. Фактично, чистий і гібридний жовтий горох здається ідентичним; відомо, однак, що їхня генетична композиція відрізняється, одна з яких є АА та іншою Аа. При перетині між ними жовтого гороху чистої раси (АА) у вас завжди буде тільки горох з жовтими насінням, перетинаючи між ними жовтий горох або напівжорсткий, але гібридний (Аа), ви побачите з'являються в їхньому спуску рослини з зеленими насінням. Жовтий горох Аа, хоча і ідентичний, генотипово відрізняється, тобто в їх генетичній композиції. Іншими важливими законами Менделя є: закон сегрегації або роз'єднання символів і закон незалежності символів.
За часів Менделя явища мітозу і мейозу ще не були з'ясовані, але сьогодні ми знаємо, що в мейозі гамети отримують тільки одну хромосому кожної пари і що виключно за допомогою оплодотворення ці хромосоми повертаються до матові.
Якщо ми вважаємо (для тимчасового спрощення), що певний фактор локалізується на одній парі хромосом, то ми бачимо, що в еукаріотичному організмі (диплоїд) фактори присутні в парах, і тільки в гаметах (гаплоїдних) є один фактор. А де вони присутні в парі, вони можуть бути рівними або різними.
Коли два рівних фактора (чи вони є домінуючими або рецесивними, GG або gg) злилися в zygote, результуючий індивід, як кажуть, гомозиготний для цього характеру, в той час як той, в якому два різних фактора сходяться (Gg), називається гетерозиготною .
Альтернативні фактори, які визначають характер у індивідуума, називаються алелями . У нашому випадку G і g є відповідно домінантним алелем і рецесивним алелем для кольорового характеру гороху.
Алелі для певного характеру також можуть бути більше двох. Тому ми будемо говорити про діалелічні та поліалельні ознаки, або, відповідно, про диморфізм і генетичний поліморфізм .
Згідно з умовами, покоління експериментального хреста позначені символами P, F1 і F2, що означає відповідно:
P = батьківське покоління;
F1 = перша генерація гілки;
F2 = друга генерація відгалуження.
У менделевському хресті жовтий X зелений дає всі жовті; будь-які два з них, схрещені один одного, дають зелені кожні три жовті. Жовті і зелені рослини Р все гомозиготні (як встановлено з довгим відбором). Кожна з них дає завжди однакові гамети, тому їхні сини однаково рівні, всі гетерозиготні. Оскільки жовтий домінуючий над зеленим, гетерозиготи всі жовті (F1).
Однак, перетинаючи два з цих гетерозигот разом, ми бачимо, що кожен може дати один або інший тип гамет з однаковою ймовірністю. Також об'єднання гамет в зиготи має таку ж вірогідність (за винятком окремих випадків), для яких зиготи чотирьох можливих типів формуються з однаковою ймовірністю в F2: GG = гомозигота, жовта; Gg = гетерозигота, жовтий; gG = гетерозигота, жовтий; gg = гомозигота, зелена.
Жовтий і зелений знаходяться у співвідношенні 3: 1 в F2, так як жовтий проявляється до тих пір, поки він присутній, тоді як зелений проявляється тільки за відсутності жовтого.
Щоб краще зрозуміти феномен з точки зору молекулярної біології, достатньо припустити, що дана основна речовина, зелена, не модифікована ферментом, виробленим алелем g, а аллель G виробляє фермент, який перетворює зелений пігмент в жовтий пігмент. Якщо алель G не присутній на жодній з двох гомологічних хромосом, які несуть цей ген, то горох залишається зеленим.
Той факт, що жовтий горох може характеризуватися двома різними генетичними структурами, гомозиготними GG і гетерозиготними Gg, дає нам можливість визначити фенотип і генотип.
Зовнішній прояв організму генетичних ознак (що ми бачимо), більш-менш модифікований впливами навколишнього середовища, називається фенотипом . Безліч генетичних ознак, які можуть проявлятися або не проявлятися в фенотипі, називається генотипом .
Жовтий горох F2 має рівний фенотип, але варіабельний генотип. Фактично, вони призначені для 2/3 гетерозигот (носіїв рецесивного характеру) і для 1/3 гомозигот.
Замість цього, наприклад, в зеленому горошці генотип і фенотип взаємно незмінні.
Як ми побачимо, поява тільки одного з батьківських символів у F1, і поява обох символів у співвідношенні 3: 1 у F2, є явищами загального характеру, які є предметом першого і другого законів Менделя відповідно. Все це відноситься до схрещування між індивідуумами, які відрізняються однією парою алелей, для єдиного генетичного характеру.
Якщо ви зробите будь-який інший такий перетин, то мендельська картина повторюється; наприклад, перехресний горох зі зморщеним насінням і гладким насінням, в якому домінує гладкий алель, ми будемо мати LL X 11 в P, весь LI (гетерозиготний, гладкий) в F1 і три гладких для кожного зморщеного в F2 (25% LL), 50% LI, 25% 11). Але якщо ми зараз перетинаємо подвійні гомозиготи, тобто різновиди, що відрізняються більш ніж одним характером (наприклад, GGLL, жовтий і гладкий, з ggll, зеленню і регоз), то бачимо, що в F1 все буде гетерозиготно з обома домінуючими, фенотипними символами, але F2 буде мати чотири можливих фенотипічних комбінації в чисельному співвідношенні 9: 3: 3: 1, що випливає з 16 можливих генотипів, що відповідають можливим комбінаціям чотирьох типів гамет (взятих двома по два в зиготах).
Очевидно, що два персонажі, які були разом у першому поколінні, відокремлюються незалежно один від одного в третьому. Кожна пара гомологічних хромосом відокремлює, незалежно від іншого, мейоз. І саме це встановлює третій закон Менделя.
Давайте тепер побачимо в цілому формулювання трьох законів Менделя :
1a: закон домінування. Враховуючи пару аллелей, якщо потомство хреста між відповідними гомозиготами має тільки один з батьківських ознак у фенотипі, це називається домінантним, а інше - рецесивним.
2a: закон сегрегації. Хрест між гібридами F1 дає три домінанти для кожного рецесивного. Таким чином, фенотипічне співвідношення становить 3: 1, тоді як генотип 1: 2: 1 (25% домінантних гомозигот, 50% гетерозигот, 25% рецесивних гомозигот).
При перетині осіб, які відрізняються більш ніж однією парою алелей, кожна пара відокремлюється в нащадках, незалежно від інших, згідно з 1-м і 2-м законом.
Ці три закони, хоча і не належним чином сформульовані як такі Менделем, визнані основою еукаріотичної генетики. Як завжди буває у великих принципах біології, загальний характер цих законів не означає, що вони не мають винятків.
Дійсно, можливі винятки настільки багато, що сьогодні прийнято поділяти генетику на менделівську і нео-енгельську, в тому числі і на останні явища, які не підпадають під менделові закони.
Хоча, однак, перші винятки викликали сумніви щодо обгрунтованості відкриттів Менделя, можна було пізніше показати, що його закони носять загальний характер, але явища, які лежать в їх основі, поєднуються з великою кількістю інших явищ, які модулюють її інакше вираз.
ПРОДОВЖИТИ: Прогнозуйте групу крові вашої дитини "
Під редакцією: Лоренцо Боскаріол
