Пов'язані статті: Синдром Рея
визначення
Синдром Рея є рідкісною формою гострої енцефалопатії, пов'язаної з порушенням функції печінки. Це відбувається майже виключно у дітей та молодих людей віком до 18 років.
У багатьох випадках цей стан виникає після деяких гострих вірусних інфекцій (наприклад, грипу А або В, вітряної віспи і т.д.), особливо при використанні саліцилатів.
Виходячи з цих даних, починаючи з 1980-х років, помітне зниження кількості лікарських засобів, що містять ацетилсаліцилову кислоту в дитинстві, призвело до відповідного зниження частоти синдрому Рея.
Захворювання впливає на мітохондріальну функцію, викликаючи зміни метаболізму жирних кислот і карнітину.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- аритмія
- астенія
- М'язова атрофія і параліч
- М'язова атрофія
- Збільшуються трансамінази
- кома
- конвульсії
- Труднощі концентрації
- зневоднення
- Тимчасова і просторова дезорієнтація
- диспное
- дизентерія
- Порушення настрою
- Шлунково-кишкові кровотечі
- гепатомегалия
- Внутрішньочерепна гіпертензія
- гіпервентиляція
- втрата слуху
- гіпоглікемія
- гіпокаліємія
- гіпотонія
- жовтяниця
- млявість
- мідріаз
- нудота
- нервовість
- Втрата пам'яті
- поліурія
- протеїнурія
- сеті
- сонливість
- Конфузійний стан
- Розмиті зору
- блювота
Подальші показання
Синдром Рея сильно варіює з точки зору тяжкості, але характерний двофазний.
Початкові ознаки, пов'язані з інфекційними захворюваннями (грип, застуда або вітряна віспа), через 5-7 днів слідують за неконтрольованою нудотою і блювотою і раптовим погіршенням психічного стану. Останні можуть проявлятися з помірною амнезією, слабкістю, зоровими та слуховими змінами, переривчастими епізодами дезорієнтації, збудженням і млявістю.
Синдром Рея може швидко прогресувати до стану коми, що проявляється прогресуючою відсутністю відповіді, млявістю, ознаками декортикації та депресії, судом, фіксованим мідриазом і зупинкою дихання. Зазвичай, фокальних неврологічних ознак немає.
Гепатомегалія внаслідок жирової інфільтрації печінки зустрічається приблизно у 40% випадків синдрому Рейе, але жовтяниця зазвичай відсутня.
Можливі ускладнення включають гідро-електролітні аномалії (високі рівні амінокислот у сироватці, порушення кислотно-лужної рівноваги, гіпераммонемія, гіпернатріємія, гіпокаліємія і гіпофосфатемія), підвищений внутрішньочерепний тиск, гіпотензія, аритмії та панкреатит.
Крім того, може спостерігатися нецукровий діабет, дихальна недостатність, інгаляційна пневмонія і кровотечі (особливо шлунково-кишкові).
Синдром Рея може призвести до смерті пацієнта.
Діагноз ґрунтується на анамнезі та виявленні типових клінічних висновків (у тому числі підвищених трансаміназ, нормальному білірубінемії, гіпераммонемії та розширеному протромбіновому часу) і передбачає виключення інфекційних, токсичних та метаболічних захворювань, які відбуваються подібним чином.
Синдром Рея повинен бути підозрюваний у будь-якої дитини, яка має гостру початкову енцефалопатію (без попереднього впливу важких металів або токсинів) і неконтрольовану блювоту, пов'язану з гепатопатією.
Мозок КТ або МРТ і біопсія печінки допомагають підтвердити діагностичну підозру.
Лікування підтримує і включає, зокрема, заходи для зниження внутрішньочерепного тиску і контроль глікемії, оскільки виснаження глікогену є частим.
Результат залежить від тривалості мозкової дисфункції, тяжкості і швидкості прогресування коми і вираженості збільшення внутрішньочерепного тиску. У летальних випадках між прийомом і смертю, в середньому, проходить 4 дні.
Прогноз для пацієнтів, що вижили, як правило, хороший, проте можливі неврологічні наслідки (наприклад, інтелектуальна затримка, судоми, параліч черепних нервів і рухові порушення).
