загальність
Тетралогія Фаллота є вродженою хворобою серця, яка змінює структуру серця і підриває її нормальне функціонування. Уражені хворі присутні, від народження, з блакитним виглядом: це так званий ціаноз.
Єдиною ефективною терапією є хірургічна операція, яка спрямована на усунення аномалій серця. Без цієї операції пацієнт не може вести нормальне життя.
Коротка посилання на анатомію серця
Перш ніж описувати тетралогію Фалло, корисно запам'ятати деякі анатомічні елементи серця, за допомогою яких читачі нагадують:
- Серце поділено на дві половини, праворуч і ліворуч. Праве серце складається з правого передсердя і правого шлуночка нижче. Ліве серце складається з лівого передсердя і лівого шлуночка нижче. Кожен атріум з'єднаний з нижележащим шлуночком за допомогою клапана.
- Праве передсердя отримує кров без кисню через порожні вени і виштовхує його в правий шлуночок.
- Правий шлуночок перекачує кров у легеневу артерію, що призводить до легенів. У легенях кров заряджається киснем.
- Ліве передсердя отримує оксигенированную кров, повертаючись з легенів, через легеневі вени, і виштовхує її в лівий шлуночок.
- Лівий шлуночок перекачує окислену кров до органів і тканин людського тіла через аорту .
Що таке тетралогія Фалло
Тетралогія Фалло - це вад серця, що характеризується чотирма анатомічними аномаліями. Ця вада є вродженою, тобто присутнім під час народження, і змінює нормальний потік крові, що проходить через людське тіло.
Синюватим аспектом, тобто цианозом пацієнта, є одна з характерних ознак тетралогії Фалло.
Тепер давайте подивимося, які анатомічні аномалії серця відповідають за ціаноз.
Чотири анатомічні аномалії. Патофізіологія
- Звуження (або стеноз) легеневого клапана і ділянки правого шлуночка, що оточує сам клапан.
Ефект: знижує надходження крові в легеневу артерію і потім досягає легенів.
Наслідки: спостерігається застій крові в правому шлуночку, а частка кисню в крові нижче норми.
- Дефект міжшлуночкової перегородки . Межжелудочковая перегородка відділяє правий шлуночок від лівого. Дефект складається з отвору в перегородці.
Ефект: два шлуночки спілкуються один з одним.
Наслідки: застій некисневої крові з правого шлуночка і змішується з оксигенированной кров'ю (змішана кров) лівого шлуночка. Це так званий " шунт справа наліво".
NB: в медицині термін « шунт» вказує на отвір або прохід, що дозволяє переносити рідину з одного відсіку в інший.
- Бівентрикулярне походження аорти (аорта кавалер) . Аорта займає інше положення, ніж нормальне серце. Він злегка зміщений вправо. Тому також через наявність дірки в міжшлуночкової перегородки він зв'язується безпосередньо з правого шлуночка.
Ефект: змішана кров (оксигенована і безкислородна) приймає аорту і досягає тканин людського тіла.
Наслідки: синюшний колір.
- Гіпертрофія правого шлуночка . Внаслідок стенозу легеневого клапана потрібна більша сила для того, щоб втиснути кров без кисню в легені. Для цього м'яз шлуночка зростає і зміцнюється.
Ефект: стінка шлуночка потовщується.
Наслідки: м'яз шлуночка втрачає еластичність і застигає.
епідеміологія
Частота тетралогії Фаллота становить 1 випадок кожні 3600 новонароджених. Це вроджена вада розвитку найпоширенішого серця, серед тих, хто викликає ціаноз. Вона однаково впливає на чоловіків і жінок.
причини
Точна причина тетралогії Фалло невідома. Однак, підозрюються два типи прихильних факторів:
- Генетичні фактори
- Екологічні фактори
Для визначення серцевих вад розвитку, пов'язаних з тетралогією Фалло, середовище і генетика можуть діяти індивідуально, або об'єднуватися і діяти узгоджено.
ГЕНЕТИЧНІ ФАКТОРИ
Тетралогія Фалло дуже часто асоціюється з деякими генетичними захворюваннями:
- Синдром ДіГорж
- Синдром Дауна
- Материнська фенілкетонурія
Наступна таблиця показує основні характеристики зазначених генетичних захворювань:
| Генетичні захворювання | Сайт мутації | Тип мутації |
| Синдром ДіГорж | Хромосома 22 | Відсутність (делеція) частини хромосоми 22 |
| Синдром Дауна | Хромосома 21 | Трисомія, тобто три копії хромосоми 21 |
| фенілкетонурія | Хромосома 12 | Точкова мутація деяких основ ДНК |
ЕКОЛОГІЧНІ ФАКТОРИ
Спостерігається зв'язок між деякими екологічними обставинами і тетралогією Фалло. Вони:
- Материнський алкоголізм. Дитина хворіє на фетальний алкогольний синдром
- Деякі вірусні захворювання матері, які виникають під час вагітності (наприклад, краснуха)
- Мати старше 40 років
- Приймання вагітною гідантоїну для полегшення епілептичних нападів. Дитина народжується з гідантоїновим синдромом плода
КОЛИ ПРИЙНЯТЬ MALFORMATION? ЩО ТАКЕ ВИЗНАЄ?
Пороки розвитку виникають у передродовому віці, тобто до народження. Завдяки сучасним методам діагностики було визначено, який процес породжує чотири серцеві аномалії тетралогії Фалло. Це неправильне вирівнювання аортально-легеневої перегородки, під час ембріональної фази утворення серця (аортально-легенева перегородка - розріз, який відокремлює праве серце від лівого серця, розрізняє аорту від легеневих артерій і відокремлює два шлуночки).
Неправильне вирівнювання аортально-легеневої перегородки визначає перші три аномалії, описані вище. Четверта аномалія, гіпертрофія правого шлуночка, є наслідком трьох інших.
Симптоми, ознаки та асоціації
Як уже згадувалося, анатомічні аномалії серця визначають утворення і вивільнення в кровообіг змішаної крові (оксигенованої і некисневої). Змішана кров, що досягає тканин людського тіла, визначає головну ознаку тетралогії Фалло: ціаноз .
Інші типові симптоми / ознаки тетралогії Fallot численні. Тому, щоб полегшити розуміння, було вирішено розділити їх на:
- загальний
- кардіальний
- захворювання очей
СИМПТОМИ ТА ЗАГАЛЬНІ ЗНАКИ
Ціаноз визначає синюватий аспект ( синюшний колір ) пацієнта, будь то новонароджений або дорослий. Чим більше перенесення некислородной крові з правого шлуночка в лівий шлуночок (« шунт справа наліво»), тим більше цианотичний колір обличчя. Коли ціаноз важкий, він викликає задушливі кризи (через відсутність кисню в крові), результат яких летальний.
Інші загальні симптоми:
- Мала вага при народженні
- агітація
- Зростання і затримка статевого дозрівання
- Задишка, задишка і втома. Зокрема, під час лактації або після тривалого плачу
- Схильність до заняття присідання. Пацієнт розуміє, що він краще дихає і відчуває полегшення
- Плакучі фації, через відсутність ( агенез ) або гіпоплазії депресорної м'язи кута рота.
СИМПТОМИ І ЗНАКИ СЕРЦЯ
Це розкриття, які вислуховуються кардіологом. Вони є задихами, або шумами, які походять від спотвореного серця; З цих шумів найважливішим є систолічний шум легеневої артерії (тобто, що генерується проходженням крові через стенозний легеневий клапан). Насправді, на основі своєї інтенсивності кардіолог може оцінити ступінь стенозу і протяжність міжшлуночкової отвори .
Додаткові деталі - Критерії оцінки систолічного шуму легенів:
- Чим менше інтенсивність звуку систолічного шуму легенів, тим більший стеноз і кількість крові переноситься в лівий шлуночок. Ціанотичний колір обличчя більш інтенсивний.
- І навпаки, чим голосніше шум, тим менше переноситься стеноз і кількість крові в лівий шлуночок. Ціанотичний колір обличчя менш інтенсивний.
Симптоми та офтальмологічні ознаки
У хворих з тетралогією Фаллота може спостерігатися скупчення кровоносних судин сітківки .
ІНШІ ПОВ'ЯЗАНІ ПОРУШЕННЯ
У зв'язку з тетралогією Фалло, можуть виникати інші аномалії, кардіальні чи ні. Одним з них є легенева атрезія . Дуже серйозна, вона полягає в повній непрохідності тракту, що дозволяє крові втекти з правого шлуночка, тобто легеневої артерії. Єдиний шлях вперед полягає в тому, що створюється міжшлуночковим отвором: перенесення крові (" шунт справа наліво") завершено і ціаноз стає серйозним.
Наступна таблиця показує основні пов'язані порушення:
| Аномалії, пов'язані з тетралогією Фаллота: | Відсоток зовнішнього вигляду |
| Дефект передсердної перегородки (з її зовнішнім виглядом, ми говоримо про пенталогію Фалло) | 10% |
| Арку аорти, розташовану праворуч (замість ліворуч) | 25% |
| Двосторонній легеневий клапан | 60% |
| Аномалії коронарних артерій | 10% |
| Легенева атрезія (або псевдоартеріальний стовбур) | невідомий |
| сколіоз | невідомий |
діагностика
Ціанотичний колір обличчя при народженні і систолічний шум легенів є вже двома дійсними підказками, які свідчать про тетралогію Фалло.
Сьогодні для підтвердження цих підозр можна використовувати різні тести. Свого часу, замість цього, альтернатив було мало, і ми спиралися на рентгенографію грудей, з її обмеженнями і протипоказаннями. Тому можливими тестами для діагностики тетралогії Фалло є:
- Фетальна та трансторакальна ехокардіографія
- Електрокардіограма (ЕКГ)
- Ультразвукове і три тести
- Аналізи крові
- Рентген грудної клітки
- Вимірювання рівня кисню
- Катетеризація серця
ФЕТАЛЬНА ТА ТРАНСОРАЧНА ЕКОКАРДІОГРАФІЯ
Ехокардіографія - це вибір для тетралогії Фалло. До переваг цього діагностичного тесту відносяться: швидкість, відсутність шкідливого випромінювання і можливість його виконання в передродовому віці ( ехокардіографія плода ).
Через ехокардіографію, фетальний і транстокальний лікар отримує всебічний опис внутрішньої анатомії серця: стан міжшлуночкової перегородки, стеноз легеневого клапана, положення аорти, гіпертрофія правого шлуночка.
електрокардіограми
Слід ЕКГ чітко показує гіпертрофію правого шлуночка. Переваги: не є інвазивним.
NB: гіпертрофія правого шлуночка виникає пізніше і з часом стає більш суворою, оскільки вона є наслідком перших трьох аномалій.
ЕКОГРАФІЯ ПЕРЕД РОЗРАХУНОК І ТРІ ТЕСТ
Передпологові ультразвуки і три тести - це два тести, проведені на вагітних матерях, з метою оцінки присутності в плоді можливих хромосомних аномалій. Однією з таких аномалій є синдром Дауна, стан якого часто асоціюється з тетралогією Фалло.
Переваги: це не шкідливо, ні для матері, ні для плоду.
КРОВІ
Досить часто у пацієнтів є велика кількість еритроцитів ( еритроцитоз ). У зв'язку з цим ми продовжуємо простий аналіз крові.
РАДІОГРАФІЯ
Одного разу, за відсутності сучасної техніки, це була найнадійніша експертиза. З рентгенографічних зображень серце пацієнта з тетралогією Фаллоу приймає форму, подібну до черевика (" серцеподібний черевик ").
Недоліки: викиди шкідливого іонізуючого випромінювання.
Вимірювання рівня кисню
Через датчик, застосований до пальця руки, оцінюються рівні кисню в крові.
Переваги: не є інвазивним.
КАРТИЧНИЙ КАТЕТЕРИЗМ
Катетеризація серця використовує катетери, які проходять через судини і порожнини серця. Надає інформацію про анатомію внутрішніх порожнин серця і про вміст кисню в крові.
Недоліки: він інвазивний. Катетери можуть пошкодити стінку кровоносних судин.
терапія
Тетралогія Фалло примусово вимагає операції . Насправді, вади серця не сумісні з нормальним життям.
Існує два типи втручання:
- Внутрішньосерцевий ремонт . Це головна і рішуча операція.
- Паліативна процедура . Це операція з тимчасовими ефектами.
Крім того, найбільш важкі випадки вимагають екстреної терапії . Важливо зберегти життя новонародженого перед тим, як піддати його операції.
АВАРІЙНА ТЕРАПІЯ
Немовлята і діти з тяжким ціанозом і асфіксіями судом потребують екстреної допомоги. Інтервенції повинні виконуватися негайно, оскільки життя пацієнтів піддається підвищеному ризику. За таких обставин лікувальні заходи складаються з кисневої терапії та введення деяких лікарських засобів: бета-блокаторів, морфіну, вазопресорів та простагландину Е1 . З різними механізмами ці препарати сприяють оксигенації крові і послаблюють асфіксійні кризи.
РЕМОНТ INTRACARDIAN
Інтракардіальний ремонт є єдиною терапією, яка може вирішити серцеві вади розвитку тетралогії Фалло.
Операція проходить з відкритим серцем.
Бажано проводити його на пацієнтах щонайменше одного року. У перші місяці життя, по суті, серце має розвиватися, тому втручання, на цьому етапі, може бути марним і небезпечним. Однак деякі серйозні випадки накладають операцію навіть на шостий або дев'ятий місяць життя.
Процедура складається з:
- Зменшення стенозу
- Застосування "пластиру" Gore-Tex до отвору міжшлуночкової перегородки
У разі успіху:
- Підвищення рівня циркулюючої оксигенованої крові
- Цианоз і асфіксійні кризи знижуються
ПАЛЛІАТИВНА ПРОЦЕДУРА
Паліативна процедура - некон'юнктурна хірургічна операція. Це, по суті, тимчасова міра, що чекає, поки серце дитини виросте і буде готово до внутрішньосерцевого ремонту.
Процедура передбачає застосування обходу або шунта, який з'єднує аорту з легеневою артерією. Це спілкування також називається анастомозом і сприяє кровотоку в легенях. Коли ви вирішите втрутитися при внутрішньосерцевому ремонті, обхід знімається.
прогноз
Важливість хірургії підкреслюється наступними статистичними даними, що стосуються виживаності неоперативних пацієнтів:
- 75% перевищують перший рік життя
- 60% досягають 4 років життя
- 30% перевищують 10 років життя
- 5% виживають понад 40 років
До цих відсотків слід додати, що необроблена дитина страждає від затримки розвитку і що кожна фізична активність (навіть поміркована) створює занепокоєння. Тому очевидно, що життя сильно обумовлено вадами серця.
Прогноз тетралогії Фалло значно покращується, коли пацієнти піддаються операції. Насправді, більшість пацієнтів, після операції, більше не виявляють ніяких симптомів і ведуть нормальне життя. Проте членам сім'ї рекомендується періодично перевіряти молодого пацієнта, щоб уникнути післяопераційних ускладнень.
Успіх втручання залежить від тяжкості стенозу легеневого клапана і від досвіду хірурга щодо внутрішньосерцевого відновлення тетралогії Фалло.
