Що таке Анірідія
Aniridia є вродженим захворюванням, що характеризується повною або частковою відсутністю райдужки. Стан може бути спадковим, спорадичним або бути частиною синдрому.
Aniridia не обмежується дефектом розвитку райдужної оболонки, але часто асоціюється з серією очних ускладнень від народження або пізнього початку: зниження гостроти зору, гіпоплазія макули і зорового нерва, ністагм, амбліопія, катаракти та зміни рогівки.
причини
Aniridia викликається генетичною зміною, що впливає на область AN2 короткого плеча хромосоми 11 (11p13), що включає в себе ген PAX6, або шляхом видалення послідовностей, які контролюють його експресію. PAX6 надає інструкції, які регулюють каскад інших подій, що беруть участь у ранньому розвитку ока та інших неочних структурах, таких як мозок, спинний мозок і підшлункова залоза.
Клінічна експресія захворювання є змінною і залежить від типу зміни, що впливає на область 11p13 (мутації, делеції, транслокації, вставки і т.д.). Деякі дефекти, як видається, більше пригнічують функцію білкових продуктів PAX6, а інші забезпечують достатню експресію гена для отримання м'якого фенотипу.
Анірідія ізольовані. Захворювання може проявлятися вперше у дитини, що народилася від батьків, що не несуть вагітності. Спорадичні мутації, які викликають початок аніридії, можуть відбуватися без системного залучення, через де-нові делеції на хромосомі 11p13.
Синдромна анірідія. У меншій кількості випадків, якщо генетичний дефект впливає на область WT1, що примикає до області AN2, захворювання може починатися в контексті синдрому і пов'язано з іншими неочними аномаліями, такими як нефробластома (пухлина Вільмса) або інші дефекти розвитку.
Наслідки на бачення
Аніридія має змінну ступінь гіпоплазії (неповну розвиток), аж до відсутності райдужки обох очей, пов'язаної з іншими більш-менш серйозними окулярними характеристиками:
- Учень, дуже великий або деформований, визначає гіперчутливість до світла і відблисків.
- Васкуляризація і непрозорість рогівки можуть викликати дефекти рефракції світла.
- Катаракта (непрозорість кришталика) зустрічається у 50-80% пацієнтів і може змінити зір.
- Кристалічна лінза може бути подвывишена (переміщена з нормального сидіння).
- Поганий розвиток ямки (центральної області сітківки максимальної гостроти зору) або зорового нерва може викликати ністагм і знижений зір.
- Понад 50% людей з анірідією розвиваються глаукома (високий внутрішньоочний тиск, який може викликати постійне пошкодження сітківки і зорового нерва).
Інші проблеми зі здоров'ям
Аніридія може відбуватися без наслідків для інших систем організму або як частина синдрому (група ознак, які постійно відбуваються разом).
- У синдромі Міллера аніридія пов'язана зі злоякісним новоутворенням нирки: пухлина Вільмса (нефробластома).
- Синдром Гіллеспі - це поєднання проблем аніридії, розумової відсталості та рівноваги (мозочкова атаксія).
- Синдром WAGR проявляється аніридією, аномаліями статевих органів, розумовою відсталістю і пухлиною Вільмса.
Діагностика та лікування
Основною діагностичною ознакою аніридії є часткова або повна відсутність райдужки; Фовеальна гіпоплазія, що має знижену гостроту зору, майже завжди присутній і пов'язана з раннім початком ністагму. Інші аномалії ока, як правило, з пізнім початком, визначають подальше зниження зорової функції і повинні ретельно контролюватися. До таких станів належать: катаракта, глаукома і помутніння рогівки. Після діагностики аніридії необхідно періодичні оглядові огляди, часто на все життя. Частота відвідувань залежить від клінічної експресії та ступеня порушення. У дітей з делецією гена PAX6 рекомендується проводити моніторинг функції нирок і частої перевірки ультразвуком.
Терапевтичний підхід спрямований на поліпшення гостроти зору і фармакологічного або хірургічного втручання для лікування будь-яких ускладнень, пов'язаних з аніридиєю. Призначення окулярів може виправити помилки заломлення. Використання кольорових або фотохромних лінз зору є корисним для уникнення відблисків і зменшення підвищеної чутливості до світла.
