Що таке карликовість
Карликовість є серйозним порушенням статусу, для якого - наприкінці статевого дозрівання - висота не досягає 130 см у чоловіків і 125 см у жінок. Коли цей показник перевищує ці значення, але залишається, однак, нижче за півтора метра, можна говорити про помірну гіпо-еволюціонізм. Однак, враховуючи велику мінливість між різними етнічними групами, еталонні структурні значення залишаються показовими.
Розповідають про інфантилізм / карликовість, коли в пост-пубертантний період важкий соматичний дефіцит супроводжується стійкістю характерних рис дитинства. Крім того, гармонійні наністи можна відрізнити від інших дисгармонійних; у першому випадку пропорції тіла, інтелектуальний розвиток і статеве ставлення потрапляють у норму, а в другому випадку втрачається природна гармонія між різними сегментами тіла.
Класифікація та причини
Пінгпін, з його 73 см у висоту, давно був найнижчою людиною на світі (на фото ми бачимо його у віці 20 років, незадовго до смерті 13 березня 2010 року); його карликовість пояснювалася хворобою, відомою як недосконалий остеогенез, що включає гетерогенну групу спадкових порушень сполучної тканини.
Всі ці роз'яснення необхідні для класифікації багатьох форм карликовості.
Один з найчастіших, званий гіпофізарний карлик, викликаний дефектом секреції та / або дії GH (соматотропним або гормоном росту). Це захворювання призводить до серйозного дефіциту росту, але не відзначаються дефекти розвідки або великі відхилення в статевому розвитку (статеве дозрівання, однак, затримується). Тому вона є формою гармонійного карликовості. Форма виникнення щитовидної залози є типовим прикладом дисгармонійного карлика: кінцівки погано розвинені відносно стовбура, а зовнішній вигляд обличчя відображає тяжкий психічний дефіцит (змішано-лицьова фація, повіки і опухлі губи, товстий язик і виступаючі з рота), Статевий розвиток також є серйозним порушенням: вторинна статева зрілість не дозріває в період статевого дозрівання, а у жінок не з'являється менархе.
Карликовість також може бути деформативною / дисгармонійною; це стосується, наприклад, ахондроплазії, спадкової генетичної хвороби, з аутосомно-домінантною схемою, яка впливає на хрящі і проявляється з частотою близько одного випадку з 10 000/20 000 живонароджених. Ця захворюваність робить її найпоширенішою з різних форм карликовості (відповідає за 7 з 10 випадків). Рання зварювання сполучених хрящів супроводжується короткочасністю кінцівок, особливо проксимальних сегментів, по відношенню до стовбура. Тому стегна і руки дуже короткочасні, а висота сидячи майже нормальна. Інтелектуальний і сексуальний розвиток підпадає під норму; руки короткі і квадратні, такої ж довжини, як і останні чотири пальці; голова дуже об'ємна і округла, з видатним фронтом.
До інших форм карликовості можна віднести недосконалий остеогенез (кісткове натхнення), мукополісахаридоз, синдром Герлера або горгоїлізм, синдром Моркіо, синдром Вірхова-Секке і синдром Тернера.
лікування
Дізнатися більше: Ліки для лікування карликовості
Можливості лікування підпорядковані причинам походження; у дітей та підлітків, які страждають від гіпофізарного карлику, зростання росту може сприяти відповідним гормональним терапіям, зокрема, щоденними ін'єкціями соматотропіну (гормону росту).
Суперечлива хірургічна техніка остеогенетичної дистракції може замість того, щоб допомогти подовжити, виправити і стабілізувати кісткові вади розвитку, які супроводжують андропластичний карликовості.
