Статті по темі: Муковисцидоз
визначення
Кістозний фіброз є спадковим захворюванням, що змінює функцію екзокринних залоз організму, тобто тих залоз, що виводять їх секрецію назовні, таких як підшлункова залоза, потові залози, слинні, кишкові і бронхіальні залози. При наявності кістозного фіброзу виділення цих залоз стає особливо багатим густою слизом, що перешкоджає нормальному потоку секрету; таким чином, можна мати обструктивні залозисті явища, з такими симптомами, як кишкові розлади (через відсутність панкреатичних ферментів, сухість кишкового вмісту, з тенденцією до стеатореї і кишкової непрохідності) і бронхіальні (розвиток дилатації, що називається бронхоектатичним, більша схильність до респіраторні інфекції, такі як бронхіт і синусит); Більш того, наявність досить щільної слизу піхви знижує фертильність жінки, ураженої кістозним фіброзом.
Симптоми муковісцидозу є досить численними, нижче - найбільш поширені і характерні; саме одночасна наявність багаторівневих симптомів свідчить про гіпотезу кістозного фіброзу, яка часто виявляється з моменту народження внаслідок наявності меконію ілеусу і зниження навантаження.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- Дихальний ацидоз
- поганий запах з рота
- Легеневий ателектаз
- катар
- Погано травлення
- Conati
- Судоми живота
- пронос
- Жовта діарея
- дисфагія
- диспное
- Барабанні пальці
- Біль у животі
- Біль у животі при пальпації
- М'язові болі
- кровохаркання
- лихоманка
- Я зрозуміла
- Задишка
- глюкозурии
- Набряк живота
- гіперглікемія
- безпліддя
- Гіпонатремія
- Біль у горлі
- Функціональний метеоризм
- нудота
- Втрата ваги
- пневмоторакс
- Ректальний пролапс
- Аквагенний свербіж
- застуда
- хрипи
- хрипота
- Дихання
- Зменшення дихальних шумів
- Затримка росту
- Кров у слині
- стеаторея
- тахіпное
- Ствол грудей
- кашель
- блювота
Подальші показання
Застій щільного матеріалу в дихальних шляхах порушує захисну дію мукоциліарного кліренсу (велика секреція слизу в дихальному дереві змащує внутрішню поверхню дихальних шляхів і захоплює мікроби, вдихувані сторонні речовини та інші відходи). Для узгодженої дії мільйонів вій ця слизь виступає транспортером небажаних речовин назовні, перешкоджаючи їх спуску в легеневі альвеоли, де вони можуть стати причиною захворювання). З цієї причини респіраторні інфекції та їх симптоми являють собою одне з найбільш поширених ускладнень кістозного фіброзу. Терапія є значною мірою симптоматичною і включає введення панкреатичних ферментів, вакцин, антибіотиків і муколітиків для профілактики та лікування вторинних інфекцій. Генна терапія з'явиться на терапевтичній сцені в найближчі роки.
