Без генетичної мінливості всі живі істоти повинні (за спадковістю) дорівнювати першому. Щоб мати нерівні істоти, єдиними поясненнями будуть ті, що стосуються окремих творінь. Але ми знаємо, що структура ДНК, яка є основою для передачі спадкових ознак, має відносну, а не абсолютну стабільність. У той час як стабільність гарантує збереження вихідної інформації, нестабільність визначає зміни, а точніше (використовувати конкретний термін) мутації.
Мутації можна розділити на 3 великі групи:
- генні мутації;
- хромосомні мутації;
- геномні мутації.
На цьому етапі добре додати коротко два поняття: один - «ремонт», а інший - «сприятливий» або «несприятливий».
Ремонт, англомовний термін, що означає ремонт, відноситься до існування в клітинах специфічних ферментативних процесів, призначених для перевірки збереження інформації, усунення або виправлення ділянок ДНК, які не відповідають оригіналу.
Поняття «сприятлива» або «несприятлива» мутація виражає порівняння ефективності для організму і виду оригінального гена («дикого», тобто «дикого», примітивного) і мутантного гена.
Слід зазначити, що перевага і недолік завжди стосуються певних умов навколишнього середовища; невигідна мутація в певному середовищі може стати сприятливою при різних умовах.
Наслідки цього принципу дуже великі в популяційній генетиці, оскільки різні показники ефективності виживання гемоглобіну в нормальних або малярійних середовищах вже можуть продемонструвати. Але цей аргумент слід віднести до більш детальних статей про загальну, людську або медичну генетику.
Інша різниця необхідна (особливо для генних мутацій) між соматичними мутаціями і мутаціями зародкової лінії. Всі клітини нашого багатоклітинного організму отримують, як відомо, з єдиної зиготи, але дуже рано вони розрізняються соматичною лінією, з якої розвивається все тіло, і зародковою лінією, призначеною для утворення гонад і термінальний мейоз, гамети. Цілком очевидно, що, за винятком взаємодій між двома клітинними популяціями, мутація соматичної лінії проявиться в єдиному організмі, але не матиме рефлексів на нащадках, тоді як мутація в зародковій лінії зможе проявлятися тільки в нащадках.
Що стосується різних типів мутацій і відносних наслідків, добре згадати про класифікацію причин мутації. Ці причини називаються мутагенними агентами, які в основному відрізняються в фізичних і хімічних мутагенах. Кілька змін у фізичному середовищі можуть призвести до мутацій, але основними фізичними мутагенами є випромінювання. З цієї причини радіоактивні речовини є небезпечними, і насамперед більш важкими радіоактивними частинками, які схильні викликати мутації внаслідок перекосу, з найбільш серйозними наслідками.
Хімічні мутагени можуть функціонувати або шляхом зміни впорядкованої структури нуклеїнових кислот, або шляхом введення в клітини подібних речовин до нормальних азотистих основ, які можуть конкурувати з ними в синтезі нуклеїнових кислот, викликаючи тим самим замісну мутацію.
GENEAL MUTATIONS
Генні мутації включають один або кілька генів, тобто обмежену частину ДНК. Оскільки інформація зберігається в послідовності пар нуклеотидів, найменша одиниця мутації (мутон) містить одну пару комплементарних основ. Не вдаючись у подробиці різних механізмів мутації на рівні гена, ми можемо обмежитися згадуванням двох: основної заміни і переобрання (або вставки). У мутаціях для основної заміни один або більше нуклеотидів ДНК замінюються іншими. Якщо помилка не ремонтується в часі, то під час транскрипції вона буде слідувати послідовності, зміненій також у РНК. Якщо зміна триплету не обмежується синонімом (див. Генетичний код), то відбудеться заміна однієї або декількох амінокислот у поліпептидній послідовності. Заміна амінокислоти може бути більш-менш критичною для визначення структури білка і його функції.
У мутаціях шляхом повторного вибору або вставки один або більше нуклеотидів видаляються або додаються до послідовності ДНК. Ці мутації, як правило, дуже серйозні, оскільки (якщо вони не є цілими триплетами, які додають або видаляють окремі амінокислоти), всі триплети, які слідують порядку читання, змінюються.
Найбільш частими є генні мутації, які є джерелом більшості мінливості спадкових ознак серед індивідів.
Хромосомні мутації
Це мутації, що включають відносно довгі фрагменти хромосоми. Він використовується для класифікації їх переважно в:
- хромосомні мутації для переобрання;
- хромосомні мутації шляхом дуплікації;
- хромосомні мутації шляхом транслокації.
Мутації дефекту виникають внаслідок розриву і втрати більш-менш довгого фрагмента хромосоми. Особливо в мейозі цей тип мутації часто є летальним, через загальну втрату ряду генів, більш-менш незамінних.
У дублюючих мутаціях, після розриву, хроматидні абатменти мають тенденцію зварюватися разом.
При подальшому видаленні центромерів хромосома, ставши дицентричною, розпадається на часто нерівні частини: як видно, результатом є переобрання, з одного боку, і дублювання з іншого.
Хромосомний розрив може супроводжуватися інверсією. Загальний генетичний матеріал залишається незмінним, але послідовність генів на хромосомі змінюється.
Випадок транслокації аналогічний, але стосується зварювання фрагмента хромосоми на хромосомі, не гомологічною. Одна хромосома ампутована, а інша - подовжена; загальна генетична інформація клітини залишається незмінною, але ефект позиції ще більш виражений. Легко представити ефект позиції, що відноситься до концепції регуляції дії гена: змінюючи положення на хромосомах, ген легко може залишити оперон і вставити в інший, в результаті чого змінюється активація або репресія.
Проте сказано, що транслокація є збалансованою (або збалансованою), коли існує взаємність транслокації між двома парами хромосом, зберігаючи суму генетичної інформації незмінною. Збалансована транслокація в цілому відповідає хрестоподібній фігурі в мейотичному діацинезе.
ГЕНОМІЧНІ МУТАЦІЇ
Пам'ятаючи, що геном є індивідуальною генетичною спадщиною, упорядкованої в хромосомах, можна вказати, що говорять про геномних мутаціях, коли хромосоми з'являються з розподілом, відмінним від норми виду.
Геномні мутації можуть бути класифіковані головним чином в мутаціях для поліплазії, гаплоїдії і анеуплоїдії.
Поліплоїдні мутації виникають, коли редупликация не призводить до ділення; вони легше зустрічаються в овочах, де вони використовуються для поліпшення виробництва.
Якщо в мейозі відбувається відсутність поділу клітин, то можна мати диплоїдні гамети; якщо такому гаметі вдається злитися з нормальною гаметою, зигота в результаті цього запліднення буде триплоїдною. Такі зиготи іноді можуть мати успіх у створенні цілого організму, оскільки редуплікація і мітоз не вимагають парного числа хромосом. Однак під час мейозу регулярне зв'язування гомологічних хромосом буде неможливим.
Геномні мутації для гаплоїдії можуть виникати, коли в нормально диплоїдному вигляді гамета активується іншим гаметом, позбавленим ядерного матеріалу, або навіть за відсутності запліднення: це призведе до гаплоїдної індивідуума.
Хоча попередні типи геномних мутацій завжди стосуються суми або віднімання цілих чисел хромосом, анеуплоїдні мутації стосуються надлишку або дефекту окремих хромосом (хромосомні аберації).
Еуплоїдний набір хромосом виду визначається як його нормальний або ідіотиповий каріотип.
Під редакцією: Лоренцо Боскаріол
