Ми бачили, що в статевому розмноженні ми маємо чоловічі і жіночі гамети. Вони виробляються організмами, які є чоловічими чи жіночими відповідно. Але як визначається секс? Загалом визначення статі є генотиповим, тобто залежить від набору хромосом. Так само, загалом, фенотипічний ген відповідає генотиповому статі. У будь-якому випадку, однак, можуть бути винятки. Генетичний (або хромосомний) стать визначається геном. У кожному з видів є характерне число хромосом (каріотипу), з яких лише деякі відповідають за визначення статі (гоносоми), а інші називаються аутосомами. У нормальному диплоїдному геномі існує не більше двох гоносом: один для гаплоїдів, тобто для гамети.
У людини 46 хромосом диплоїдного набору містять дві серії аутосом (22 + 22 = 44) і дві гоносоми. В інших видах відносини є змінними.
Самка має два X-гоносоми і чоловічий X і Y.
Жіночі гамети завжди отримують X, в той час як сперматозоїди в рівній мірі несуть X або Y:
випадок вони дадуть зиготи XX (самки), у другому зиготи XY (самці). Таким чином, ми говоримо про жіночу гомомаметрію і чоловічий гетерогамію, оскільки гамети не всі рівні у чоловіків.
Визначення статі нового організму відбувається в момент запліднення (сингулярне визначення статі). В інших видах, однак, можуть виникати різні явища.
ФЕНОТИПИЧНИЙ СЕКС
Загалом, але не завжди, фенотипічний секс відповідає генотиповому статі. Є види, в яких фенотипічний секс визначається навколишнім середовищем (у відомому Bonellia viridis ембріони, які імплантуються на материнський організм, стають самцями, ті, що імплантуються на дно, стають самками: тоді ми говоримо про метагамічне визначення статі). У інших видів індивід може поводитися спочатку як самка, а потім як самця: фенотипічний секс змінюється з віком.
Фенотипічний секс зазвичай походить від дії гормонів. Також у людей зміна нормального рівня маскулінізуючих або фемінізуючих гормонів (через хворобу, деформацію або зовнішнє введення) може визначити фенотипічні статеві ознаки, які відрізняються від генотипового статі.
ЯДЕРНИЙ СЕКС. ОРГАНИ БАРР. ТЕОРІЯ МАРІ ЛИОН
У жіночому мікроскопі спостереження за клітинами, обробленими ядерними барвниками, виявляє наявність маси хроматину, що опирається на ядерну мембрану, яка відсутня в чоловічих клітинах, званих тілом Барра, від імені першовідкривача. Пояснення цього явища прийшло з "теорією Марії Ліон", згідно з якою клітина містить тільки одну Х-хромосому в метаболічної активності; будь-яка надлишок Х-хромосоми є "інактивованою" і залишається спіралізованою навіть під час інтерчану, і тому може спостерігатися під мікроскопом.
Це підтверджують особи з кардіотипом 47 [XXY (синдром Клайнфельтера: аномальний і стерильний чоловічий фенотип)], які представляють тіло Барра під час появи чоловічого роду.
Визначення ядерної статі може бути використано в декількох випадках: він може виявити синдром Тернера (45; X0, жіночий фенотип, Barr негативний) або Klinefelter; може вказувати на генотипічний секс у випадку невизначеного фенотипу (для вирішення будь-якого гормонального лікування в тому ж сенсі); може виявити чоловіка, який маскується як жінка, щоб виграти спортивні змагання в жіночих категоріях; і т.д.
ХАРАКТЕРИ, ПОВ'ЯЗАНІ З СЕКСОМ
У деяких видів визначення статі пов'язане з зв'язком між аутосомами і гоносомами, що показує, що аутосоми також сприяють визначенню статі. Те ж саме можна сказати в протилежному напрямку: навіть гоносоми містять гени, які визначають несексуальні ознаки.
У випадку людини це особливо вірно для Х-хромосоми і персонажів, чий локус знаходиться на цій хромосомі. Фактично, рецесивний характер, який приносить гетерозиготна жінка, не проявляється, але, якщо він передається дитині-чоловікові, він проявляється. Це відбувається тому, що у чоловіка Х-хромосома відсутня, принаймні у більшості її довжини, гомолога, який "охоплює" мутації. У цих умовах ми говоримо про гемізіготний характер, який, очевидно, проявляється у фенотипі. Якщо частота такого рецесивного ознаки в популяції низька, то випадки гомозиготної жінки будуть дуже рідкісними. Тоді характер проявлятиметься лише у 50% чоловіків-гетерозиготних носіїв, які ніколи не передадуть їх своїм дітям, тоді як дочки, як правило, гетерозиготні, це не покажуть. Класичними прикладами подібних персонажів є гемофілія (яка торкнулася тільки чоловіків імператорської родини Габсбургів), а також кольорова сліпота, як правило, відома як кольорова сліпота.
Під редакцією: Лоренцо Боскаріол
