Енцефалопатії являють собою групу особливих патологій, які відрізняються структурною і функціональною зміною мозку.
Різні типи енцефалопатії відрізняються один від одного внаслідок викликаних причин - до яких вони зазвичай мають свої імена - для симптомів, для ускладнень, для лікування і для прогнозу.
Вроджена або набута енцефалопатія може тривати протягом усього життя ( перманентна енцефалопатія ) або може мати більш-менш важливу межу загоєння ( тимчасова енцефалопатія ).
Форма постійної енцефалопатії, яка виникає внаслідок несправності мітохондрій, що містяться в клітинах організму, - це так звана мітохондріальна енцефаломіопатія .
Викликати несправність мітохондрій - головна роль яких полягає в тому, щоб виробляти більшу частину енергії, яка може бути негайно витрачена організмом (АТФ) - генетичні мутації вродженого типу (тобто присутні з народження), розташовані на рівні специфічних. гени мітохондріального геному.
Слід пам'ятати, що наші клітини володіють, крім ядерної ДНК, про яку зазвичай говорять, також мітохондріальну ДНК (або ДНК мітохондрій), як фундаментальну для ядерної енергії для життя організму.
МІСЦЯ МУТАЦІЙ
Мутації, відповідальні за мітохондріальну енцефаломіопатію, можуть відбуватися на двох різних рівнях:- Частина може впливати на ген так званих NADH дегідрогенази, основного ферменту в перетворенні кисню і цукрів у видаткову енергію.
- Інша частина (близько 80% часу) може впливати на гени для виробництва конкретних молекул, так само важливі в процесі виробництва енергії, звані тРНК .
Простіше кажучи, генетичні зміни, які викликають мітохондріальну енцефаломіопатію, викликають функціональне пошкодження мітохондрій, які не виконують правильно свою найважливішу задачу: генерують енергію .
симптоматика
Симптоми, пов'язані з вищезгаданими мутаціями мітохондріального геному, складаються з різних розладів, включаючи:- Слабкість і м'язові болі. Термін "міопатія", наступний "мозок", відноситься саме до цих проблем на м'язовому рівні.
- Втрата апетиту
- Головний біль
- блювота
- епілепсія
- односторонній парез
- Стан зміненого свідомості
- Зорові аномалії
- Періодичні епізоди інсульту. Це відбувається на самих прогресивних стадіях і передбачає прогресуюче пошкодження мозку, що в свою чергу викликає втрату зору, проблеми руху і рівноваги і в кінцевому рахунку деменцію.
- Лактатний ацидоз або накопичення молочної кислоти в організмі.
