визначення
Порфирії - це група метаболічних захворювань, що характеризується дефіцитом одного з ферментів, залучених до біосинтезу ЕМЕ.
Група ЕМЕ (або гематин) входить до складу молекул гемоглобіну, міоглобіну і цитохромів і здатна зв'язувати кисень та інші сполуки.
У присутності порфірії відбувається накопичення попередників ЕМЕ з токсичним ефектом.
Залежно від присутнього ферментативного дефекту, відкладення цих елементів відбувається в різних місцях (таких як печінка і кістковий мозок).
У більшості випадків порфірії є спадковими захворюваннями, викликаними мутаціями в генах, що кодують ферменти в біосинтетичному шляху EMS. Передача може відбуватися з аутосомно-домінантним шаблоном (достатньо успадковувати змінену копію гена від одного з батьків, щоб виявити захворювання) або аутосомно-рецесивний (необхідно успадкувати дві змінені копії гена від обох батьків).
Клінічні ознаки порфірії зазвичай з'являються у зрілому віці, але в деяких випадках можуть починатися в дитинстві.
Найбільш важливі клінічні прояви двох типів: нейровицеральні зміни (характеристика гострих порфірій) і фоточутливість в ділянках, що піддаються впливу сонця (типові для шкірних порфірій).
Найчастіші симптоми та ознаки *
- агресивність
- галюцинації
- апатія
- аритмія
- астенія
- бульбашки
- Суїцидальна поведінка
- кон'юнктивіт
- конвульсії
- депресія
- Знебарвлення шкіри
- диспное
- Біль у животі
- М'язові болі
- набряк
- еритема
- Ерозія шкіри
- лихоманка
- Fotofobia
- безсоння
- гіперестезія
- гіпертонія
- гіпертрихоз
- Гіпонатремія
- Біль у спині
- Головний біль
- нудота
- нервовість
- Очі почервоніли
- парестезія
- сверблячий
- Затримка сечі
- Втома із спазмами (спазмофілія)
- запор
- потіння
- Спастичний тетрапарез
- тетраплегии
- Виразки шкіри
- Темна сеча
- блістери
- блювота
Подальші показання
Порфирії можна розділити на дві групи:
- Гострий : вони характеризуються абдомінальним та / або неврологічним залученням; До найбільш поширених симптомів цих форм відносяться: біль у м'язах, лихоманка, астенія, безсоння, збільшення лейкоцитів (лейкоцитоз), тахікардія і гіпертонія. Крім того, можуть виникати періодичні напади болю в животі, часто пов'язані з нудотою, блювотою і запором; ці епізоди, як правило, викликані наркотиками та іншими екзогенними факторами (такими як голодування, прийом алкоголю, вплив органічних розчинників, інфекції та стрес). Неврологічні та психологічні симптоми також можуть виникати при гострій порфірії, такі як втрата чутливості (гіперестезія і парестезія), рухова нейропатія, дратівливість, м'язова слабкість, емоційна нестійкість і судоми. Кризи розвиваються протягом декількох годин або днів і можуть тривати до декількох тижнів.
- Шкірні : ці форми виникають виключно на шкірних симптомах у фотоекспонованих ділянках (наприклад, на обличчі, шиї та спині руки) або піддаються травмі. Ці прояви можуть посилюватися при вживанні алкоголю, естрогену, інфекції вірусом гепатиту С і впливу галогеновані вуглеводні. Шкірні порфірії проявляються як переривчаста патологія з відносно постійним виробництвом фототоксичних порфіринів у печінці або кістковому мозку. Ці молекули накопичуються в шкірі і після впливу сонячного світла генерують цитотоксичні радикали, які викликають шкірні прояви, включаючи фоточутливість, утворення пухирів, крихку шкіру і бульозні висипання.
Аномальний колір сечі (червоний або коричнево-червоний) може бути присутнім у симптоматичних фазах усіх порфірій (за винятком еритропоетичної протопорфірії та порфірії через дефіцит ALAD); цей ознака обумовлений окисленням порфіринів та / або порфібіліногену (PBG).
Діагноз ґрунтується на сечовому або гематичному дозуванні порфіринів та їх попередників. Крім того, можна проводити генетичний аналіз, досліджуючи мутації, відповідальні за залучені гени.
Що стосується терапевтичних варіантів, то для кожного типу порфірії можливі конкретні заходи. Для гострих нападів слід швидко проводити перфузію гема та / або декстрози. Шкірні прояви лікуються флеботомією та / або хлорохіном у малих дозах. У деяких випадках рекомендується трансплантація кісткового мозку.
Прогноз залежить від типу порфірії.
