Атаксія мозочка: визначення
Мозочкові атаксії являють собою гетерогенну групу захворювань, які визначають точні мозжечкові синдроми: форми мозочка, як і всі атаксії, формують нейродегенеративні розлади, відповідальні не тільки за прогресуючу моторну некоординацію нижніх і верхніх кінцівок, але і за мимовільні рухи очей. (окорухових дефектів) і труднощі в артикуляції слова (дизартрія). Мозочкові атаксії генетично передаються аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним або Х-пов'язаним способом; вони класифікуються за мутованим геном, ураженим хромосомним локусом або, знову-таки, за режимом генетичної передачі атаксичного синдрому.
падіння
Медична статистика повідомляє цікаві дані про частоту атрексії мозочка. Розрізняючи домінуючі форми передачі від рецесивних, останні здаються значно частішими; насправді аутосомно-домінантна мозочкова атаксія впливає на 0, 8-3, 5 суб'єктів на 100 000 здорових осіб, тоді як аутосомно-рецесивна мозочкова атаксія зустрічається приблизно в 7 випадках на 100 000 осіб. Іншою відмінністю між двома формами генетичної трансмісії є початок захворювання: аутосомно-домінантні форми мають тенденцію представлятися пізно, приблизно 30-50 або навіть 60 років. Мозочковий атаксія з аутосомно-рецесивною трансмісією, як правило, починається близько 20 років.
симптоми
Захворювання починається з дефіциту ходьби і постурального розвитку, і з труднощами координації рухів суглобів; згодом мозочкова атаксія розвивається в негативному сенсі, викликаючи серйозне пошкодження очей, такі як атрофія зорового нерва, ністагм, аномалії зіниці, пігментний ретиніт (починається спочатку зі зниженим зором, а потім створює нічну сліпоту у формах тяжкості) і офтальмоплегія (параліч мускулатури очного яблука). Інші помітні симптоми включають: гіпоплазію мозочка, гіпорефлексию, астму, емфізему, м'язову спастичність, діабет, порушення мовлення та поведінкові розлади. [взяті з www.atassia.it/]
Однак ці симптоми не завжди виникають у всіх хворих з мозочковою атаксією; в деяких випадках, насправді, очні розлади відсутні, в інших - дегенеративне пошкодження включає лише мозочок, в інших - ураження можуть впливати на сітківку, зоровий нерв, базальні ганглії, мозочок тощо. Зображення симптомів іноді можна плутати з атаксією Фрідріха; з цієї причини діагноз повинен бути правильним і обережним.
причини
Причини передачі мозочкової атаксії в генетиці та генній мутації:
- Нестабільність розширених алелей, що викликає ранній початок мозочкової атаксії;
- Аномальне розширення повторних нуклеотидних триплетів (особливо для форм з аутосомно-домінантною передачею);
- Мутація проти апратасину або фратаксина.
Також спостерігається певна кореляція між атаксією мозочка і дефіцитом вітаміну Е. Деякі форми мозочкової атаксії також пов'язані з гіпогонадотропним гіпогонадизмом, целіакією, новоутвореннями, запальними і судинними ураженнями мозочка.
Діагностика та лікування
Неврологічне дослідження, безумовно, є найбільш ефективним діагностичним варіантом для виявлення симптомів мозочкової атаксії; неврологічний тест також повинен супроводжуватися МРТ головного мозку. Аналізи крові також рекомендуються для встановлення спадкової форми. Молекулярні тести корисні для розпізнавання мутованого гена.
На жаль, хоча наукові дослідження досягли значних успіхів у молекулярному полі, терапія, спрямована на боротьбу з мозковою атаксією, ще не виявлена. Однак існують паліативні терапії, здатні послабити симптоми: фізіотерапія допомагає, по суті, полегшити біль і покращити якість життя атаксичного пацієнта [від www.telethon.it]
