Полікістозна нирка

загальність

Полікістозна нирка є генетичним захворюванням, при якому нормальну ниркову тканину замінюють численні кісти. Існує дві різні форми: одна впливає на дорослих, інших дітей.

У пацієнтів з полікістозною хворобою нирок пошкодження нирок порушує нормальну функцію цих органів.

Що таке полікістозна нирка

Полікістозна нирка є спадковим розладом, що характеризується появою численних кіст обох нирок.

Формування кіст погіршує функцію нирок, що призводить до патологічного стану, що називається нирковою недостатністю . Медичний термін "ниркова недостатність" вказує на дефекти:

• Гломерулярна фільтрація.
• Концентрація сечі.
• Виведення сечі.

Патологічна анатомія

Кісти - це кишені, облицьовані нирковим епітелієм і містять рідину. У разі полікістозної хвороби нирок їх присутність збільшує вагу і розмір органу (навіть у три-чотири рази порівняно з нормальним розміром). Лікар може помітити ці анатомічні зміни пальпацією ділянок, відповідних ниркам.

Розмір кіст мінливий: їх можна виміряти на кілька десятків міліметрів або навіть на 4-5 сантиметрів. Вони вторгаються в області, зайняті клубочком і проксимальними і дистальними канальцями. Це пояснює, чому вони заповнені рідиною, зокрема, попередньою сечею, що містить:

• Сечовина.
• Натрію.
• Хлору.
• Калій.
• Фосфати.
• Креатинін.
• Глюкоза.

Кісти з'являються на обох нирках і можуть становити кілька десятків, навіть сотень.

класифікація

Полікістозна нирка - це генетичне захворювання. На основі залученого гена розрізняють дві форми:

• Аутосомно-домінантна полікістозна нирка . Англійська абревіатура - ADPKD . Він присутній від народження, але проявляється симптомами в зрілому віці, починаючи з 30-40 років.
• Аутосомно-рецесивна полікістозна нирка . Англійська абревіатура - ARPKD . Це відбувається в перші місяці життя. Часто дитина гине після народження або протягом першого року життя. У дитини розвиваються перші ниркові кісти вже в материнській матки.

епідеміологія

причини

Полікістоз нирки викликаний генетичною мутацією .

Домінантна форма, ADPKD, може бути викликана двома різними генами: PKD 1 і PKD 2 . PKD 1 перебуває на хромосомі 16, в той час як PKD 2 знаходиться на хромосомі 4. Незважаючи на це, вони визначають ту ж саму патологію, з тими ж симптомами.

Рецесивна форма, ARPKD, обумовлена ​​єдиним геном: PKHD 1 . PKHD 1 розташований на хромосомі 6.

патогенез

Механізм є дуже складним і включає багато учасників.

Гени PKD 1, PKD 2 і PKHD 1 кодують білки, звані поліцистинами. Поліцистини складають канал для проходження іона кальцію через клітинні мембрани. Іон кальцію для клітини є важливим посланцем сигналів. Іншими словами, кальцій, коли він входить у клітину, ініціює численні клітинні зміни. Коли полікістини мутували, канал не функціонує належним чином і сигнал, індукований кальцієм, змінюється. Все це призводить до утворення кісти.

Успадкування полікістозу нирки

Передумова: кожен ген ДНК людини присутня в двох примірниках. Копія від матері, копія від батька. Ці копії називаються алелями .

У всіх аутосомно-домінантних спадкових захворюваннях достатньо, щоб один алель мутував, тому що ген не працює. Фактично, мутований алель володіє більшою силою, ніж здоровий ( домінування ). Для передачі алелю достатньо одного батька з мутованим алелем.

І навпаки, у всіх аутосомно-рецесивних спадкових захворюваннях обидва алелі повинні мутувати, щоб виявити патологію. Насправді, мутований алель має меншу потужність, ніж здоровий, і його присутність в одній копії не впливає ( рецесія ). Для передачі цих захворювань обидва батьки повинні бути носіями мутантного алеля (здорових носіїв).

Автосомно- спадковими захворюваннями є ті, в яких мутації гена знаходяться в несексуальних хромосомах. Як уже згадувалося, полікістозна нирка є аутосомно-спадковою хворобою, яка існує у двох формах: одна домінуюча (пізній початок) і одна рецесивна (більш важка).

Симптоми і ускладнення

• Домінантна форма ADPKD не проявляє симптомів до дорослого віку. У віці від 30 до 50 років в цілому з'являються перші порушення нирки. Отже, це повільна дегенерація.
• Рецесивна форма ARPKD проявляється незабаром після народження і має швидкий і фатальний перебіг .

Різні фази, початкові і пізні, захворювання характеризуються наступними симптомами:

Біль у ділянках, що відповідають двом ниркам, зумовлений їх збільшенням, яке стискає навколишні анатомічні частини.

Камені в нирках зустрічаються у однієї людини кожні 5 з полікістозом нирок ADPKD. У деяких випадках вони не викликають болю; в інших вони блокують сечовід і викликають гострий біль (ниркову коліку).

Пізній діагноз і невдача лікування цих симптомів може ускладнити патологічну картину пацієнта, що страждає полікістозним захворюванням нирок. Найбільш серйозними ускладненнями є:

• Хронічна ниркова недостатність.
• Хронічна гіпертензія.
• Кісти в інших частинах тіла.
• Клапанна хвороба.
• Аневризма головного мозку.
• Хронічний біль у нирках.
• Дивертикулярная хвороба товстої кишки.
• Проблеми вагітності.

Ниркова недостатність

Це найбільш поширене ускладнення у пацієнтів з полікістозною хворобою нирок.

У пацієнта з нирковою недостатністю порушуються основні функції нирок.

Пошкодження нирок може бути більш-менш глибоким. Фактично, тест на оцінку клубочкової фільтрації дозволяє оцінити стадію ниркової недостатності . Виділено п'ять етапів, від найменших до найсильніших.

Останній етап вимагає терапевтичного лікування, такого як діаліз і трансплантація нирки.

Хронічна гіпертензія

За екскреції сечі нирки регулюють артеріальний тиск ; їх пошкодження, з іншого боку, збільшує їх вартість. Гіпертонія сама по собі не є хворобою, але є фактором, що сприяє хворобам серця та інсульту.

Кісти в інших частинах тіла

Кісти також розвиваються в інших органах, таких як печінка. Вони не викликають проблем з печінкою, але викликають біль. Кисти печінки характерні для похилого віку.

Інші кісти можуть з'являтися в підшлунковій залозі, семенному міхурі і арахноидальной мембрані.

Аневризма головного мозку

Термін аневризма вказує на розширення частини кровоносної судини. Один з 10-ти осіб з АДДК полікістозною ниркою розвивають аневризму в мозковій артерії. Зазвичай це стан не створює ніяких порушень у пацієнта, але ризик порушення аневризми не слід недооцінювати. Розрив ураженого судини, по суті, визначає кровотечу, з вторгненням навколишніх областей до точки витоку (див. Додаткову інформацію про церебральне кровотеча). Особливу увагу слід приділяти тим, у кого є ADPKD, які також мають сімейну історію аневризми. Дійсно, аневризма дуже часто є спадковою.

valvulopathy

Пролапс мітрального клапана відбувається у одного з 5 пацієнтів з АДФК.

Хронічний біль

Полікістоз нирки також може представляти сто кіст. У таких умовах нирка також в 3 - 4 рази більша за норму і штовхає на навколишні області. Це призводить до хронічного болю.

вагітність

Вагітні жінки з ADKPD можуть розвиватися прееклампсією (toxemia gravidarum). Це віддалена можливість, але все ще перевіряється.

діагностика

Історія хвороби є хорошим інструментом дослідження. Насправді, знання сімейної історії людини може бути корисним для ранньої діагностики, навіть за відсутності явних симптомів.

Пальпація двох областей, що відповідають ниркам, є ще одним надійним тестом: нерегулярна поверхня обох є ознакою захворювання.

Для повної та безпечної діагностики можна виконати такі тести:

• УЗД нирок.
• TAC.
• Ядерний магнітний резонанс.
• Аналіз сечі.
• Аналізи крові.

ультразвук

Це іспит на вибір. Він не є інвазивним, свідчить про збільшення обсягу нирок і наявність рідкосодержащих кіст.

TAC і ядерний магнітний резонанс

Вони надають більш детальну інформацію про стан нирок. Ультразвук часто достатній. Крім того, TAC є (трохи) інвазивним дослідженням, оскільки він використовує іонізуюче опромінення.

Аналіз сечі

Це важливий тест для тестування функції нирок. Присутність крові та білка в сечі типова для полікістозної нирки.

Аналізи крові

Вони корисні для вимірювання концентрації еритропоетину (ЕРО), що продукується нирками. Ниркова недостатність, викликана полікістозною хворобою нирок, викликає зниження виробництва ЕПО; в результаті пацієнт страждає анемією.

терапія

Сьогодні досі немає специфічних методів лікування, які б зупинили формування і зростання кісти.

Крім того, лікарі погоджуються, що операція небезпечна. Як трансплантація нирки, так і спорожнення кісти є делікатними, ризикованими і не завжди дозволеними операціями. Вони використовуються в крайніх випадках.

Однак, існує кілька терапевтичних підходів, корисних для полегшення деяких симптомів, або уповільнення неминучої прогресії. Порушення, які потребують лікування:

• Гіпертонія.
• Ниркова недостатність.
• Поперековий і абдомінальний біль.
• Сечові та ниркові інфекції.
• Кісти розсіяні в інших органах.

Лікування гіпертонії

Підтримання артеріального тиску в межах нормальних значень має важливе значення, щоб не погіршити здоров'я пацієнта і стан нирок. Фактично, гіпертонія є фактором ризику для багатьох інших захворювань, таких як інсульт і серцево-судинні захворювання .

Рекомендовані препарати:

• Інгібітори АПФ.
• Блокатори рецепторів ангіотензину, ARB.

Крім того, рекомендується дієта з низьким вмістом натрію.

Необхідно уникати діуретиків. Фактично, їх прийом збільшує кількість передсечі, що проходить через клубочки і ниркові канальці. Цей преурін, у пацієнтів з полікістозною ниркою, а не виводиться з організму, виявляється, накопичується в кістах. Тому кісти ще більше зростуть.

Лікування ниркової недостатності

Ниркова недостатність, як ми бачили, є синонімом більш-менш глибокого ураження нирок. Більш того, як і гіпертонія, вона є сприятливим грунтом для серцево-судинних захворювань.

Оскільки не існує специфічної терапії для полікістозних захворювань нирок, вона може лише уповільнити дегенерацію нирок з більш здоровим способом життя :

• Дієта з низьким вмістом жирів знижує рівень холестерину.
• Не палити.
• Роблять регулярні фізичні навантаження.
• Скорочення або уникнення вживання алкоголю.

Пацієнти в похилому віці, або з дуже пошкодженою функцією нирок, потребують:

• Діаліз.
• Трансплантація нирок.

Інші види лікування

• Лікування сечових та ниркових інфекцій засноване на прийомі антибіотиків .
• Анальгетичну медикаментозну терапію проводять проти черевної та поперекової болю за рахунок збільшених нирок. Найбільш широко використовуваним протибольовим препаратом є парацетамол.
• Нарешті, якщо кісти присутні в інших органах, таких як печінка, їх дренування корисно для їх видалення.

профілактика

Примітка: не всі ті, хто страждає полікістозною хворобою нирок ADPKD, усвідомлюють хворобу, оскільки патологія залишається безсимптомною до 30-40 років життя.

Коли ви підозрюєте полікістоз нирок?

Ті, у кого є сімейна історія полікістозу нирок, повинні пройти необхідні перевірки. У молодших людей кісти ще не видно на ультразвуковому дослідженні; тому доцільно проводити певний генетичний тест, щоб дізнатися, чи змінився ген PKD для поліцистину.

Профілактичні заходи

До появи перших симптомів пацієнти з полікістозною хворобою нирок не потребують лікування.

Однак, щоб краще зіткнутися з майбутнім ураженням нирок, необхідно проводити періодичні перевірки. Фактично рекомендується виконувати один раз на рік:

• Ультразвукове дослідження нирок.
• Вимірювання артеріального тиску.
• Аналізи крові.
• Перевірка функцій нирок.

Не менш важливо, крім того:

• Не практикуйте спортивних контактів, наприклад, регбі або боксу. Існує ризик, по суті, порушення кіст нирок і створення внутрішньої кровотечі.
• Зверніться до лікаря, перш ніж приймати певні ліки. Тривалий прийом може мати побічні ефекти на нирки.

Ці заходи не можна нехтувати, оскільки вони подовжують і покращують якість життя пацієнтів з полікістозною хворобою нирок.