Клінічна картина оптичної нейропатії, пов'язаної з дефіцитом вітаміну В12, демонструє надзвичайну схожість з «спадковою оптичною нейропатією Лебера» (LHON - спадкова оптична нейропатія Лебера), оскільки обидві ситуації включають нервові волокна макулярного папілярного пучка.
На основі спостереження деяких клінічних випадків (повідомлення про випадки) було показано, що оптична нейропатія у пацієнтів з первинною мутацією мтДНК (ДНК мітохондрій) може бути прискорена і посилена значним недоліком вітаміну В12. У світлі того, що було виявлено, носії, які знають про це захворювання, повинні ретельно обробляти дієтичне вживання вітаміну В12 і переконатися, що вони НЕ при будь-яких обставинах демонструють типові синдроми мальабсорбції (наприклад, ті, що з'являються в так званій перніциальної анемії). післяопераційний через часткову резекцію шлунка).
