визначення
Хвороба Вілсона - також відома як гепатолентикулярна дегенерація - є рідкісним і спадковим генетичним порушенням. Це захворювання викликає накопичення міді в тканинах і органах осіб, які постраждали.
Основні наслідки цього аномального накопичення проявляються, перш за все, в мозку і печінці, але не тільки.
Якщо не правильно лікувати, хвороба Вільсона може призвести до смертельних наслідків.
причини
Будучи генетичною хворобою, причиною, що викликає, є зміна гена. Більш детально, є модифікація гена ATP7B, розташованого на хромосомі 13.
Цей ген кодує конкретний білок, завданням якого є сприяння виведенню надлишку міді через жовч. Внаслідок цієї генетичної модифікації даний білок не продукується і, відповідно, мідь накопичується в органах і тканинах.
симптоми
Гепатит, цироз печінки, жовтяниця, гепатомегалія і спленомегалія можуть виникати у пацієнтів з хворобою Вільсона. Крім того, можуть виникати такі симптоми, як блювота, болі в животі, дизартрія, дисфагія, тремтіння, уповільнення рухів і утруднення ходьби, головні болі, м'язова слабкість і ригідність, зміни настрою і особистості, труднощі концентрації, депресія, гематурія, глюкозурія. анемія, аменорея і кільця Кайзера-Флейшера.
Інформація про хворобу Вільсона - Наркотики та Догляд не має на меті замінити прямі відносини між медичним працівником та пацієнтом. Завжди проконсультуйтеся з лікарем та / або спеціалістом, перш ніж приймати хворобу Вільсона - наркотики та догляд.
наркотики
Фармакологічне лікування хвороби Вілсона базується на введенні препаратів, здатних хелатувати мідь або знижувати його абсорбцію, щоб сприяти її виведенню з організму.
Препаратом вибору для лікування хвороби Вілсона є пеніциламін. Більш того, у деяких європейських країнах (наприклад, у Сполученому Королівстві), якщо лікування, засноване на пеніциламіні, не допускається, альтернативна терапія на основі триентину (інший препарат, здатний до хелатування міді, менш ефективні, але з меншою кількістю побічних ефектів, ніж пеніциламін).
Однак для зниження поглинання міді, як правило, вводять цинк.
На додаток до медикаментозного лікування, пацієнти, які страждають від хвороби Вілсона, також повинні приймати специфічну дієту, намагаючись уникати вживання продуктів, що містять високий рівень міді, таких як шоколад, горіхи, гриби, печінка та фрукти. море.
Якщо хвороба Вілсона викликає непоправну шкоду печінці та / або якщо лікування препаратом не є ефективним, лікар може вважати за необхідне здійснити пересадку печінки.
пеницилламин
Пеницилламин (Pemine®) - це молекула, здатна хелатувати мідь і сприяє її виведенню через сечу. Це препарат, доступний для перорального введення з конкретними показаннями для лікування хвороби Вілсона. Не дивно, що це препарат першого вибору, який використовується проти цього рідкісного генетичного захворювання.
Доза пеніциламіну, як правило, призначається у дорослих, становить 15-40 мг / кг маси тіла на добу, що приймається в чотирьох розділених дозах за годину до, або через 2-3 години після їжі і завжди натщесерце.
У дітей, з іншого боку, доза препарату, що зазвичай використовується, становить 10-30 мг / кг маси тіла, що приймається в 3-4 розділених дозах таким же чином, як для дорослих пацієнтів.
У будь-якому випадку, точна доза лікарського засобу повинна бути встановлена лікарем для кожного пацієнта.
Крім того, слід зазначити, що - з огляду на побічні ефекти, які може викликати пеніциламин - його застосування завжди має відбуватися під суворим контролем лікаря.
Ацетат цинку
Ацетат цинку (Wilzin ®) є іншим лікарським засобом, що має специфічні терапевтичні показання для лікування хвороби Вілсона.
Цинк діє за рахунок зниження поглинання міді в кишечнику, сприяючи його усуненню через фекалії і - отже - запобігаючи його накопиченню в печінці та інших органах і тканинах.
Ацетат цинку доступний для перорального введення у вигляді твердих капсул.
Доза ліків, яку зазвичай дають дорослим пацієнтам, становить 50 мг, приймати від трьох до максимум п'яти разів на день, натщесерце, за годину до або через 2-3 години після їжі.
У дітей, однак, доза препарату, що підлягає введенню, варіюється залежно від віку і маси тіла пацієнтів.
Однак, навіть у цьому випадку, точна доза лікарського засобу повинна бути встановлена лікарем на індивідуальній основі.
Якщо терапія ацетатом цинку призначається в поєднанні з терапією пеніциламіном, ці два препарати слід вводити з інтервалом не менше однієї години між одним і іншим.
