загальність
Гіпергомоцистеїнемія свідчить про знаходження в крові величин гомоцистеїну вище норми.
Накопичення цієї циркулюючої амінокислоти можна віднести до різних причин, переважно генетичного або харчового характеру. У більшості випадків гіпергомоцистеїнемія є результатом дефіциту вітамінів В12, В6 і фолієвої кислоти . До інших факторів, що визначають високий рівень гомоцистеїну в крові, відносяться синдроми мальабсорбції, застосування деяких видів лікарських засобів, захворювань нирок і гомоцистинурии.
Хоча значення маркера як і раніше є предметом наукових досліджень, гіперхомоцистеїнемія корелює з підвищеним серцево-судинним ризиком : навіть якщо легкий або помірний, підвищення рівнів гомоцистеїну є прогностичним для розвитку атеросклерозу, інсульту та захворювань периферичних судин. до ліпідних відкладень.
які
Під гіперхомоцистеїнемією ми розуміємо знаходження високої концентрації гомоцистеїну в крові.
Дозування рівня гомоцистеїну в плазмі ( гомоцистеїнемія ) дозволяє діагностувати дефіцит фолієвої кислоти або вітаміну В12. Крім того, високі рівні гомоцистеїну в крові можуть бути пов'язані з більшою ймовірністю розвитку серцевих і судинних захворювань, таких як атеросклероз, інсульт і інфаркт міокарда. Також під час вагітності існують численні ризики, пов'язані з наявністю гіпергомоцистеїнемії (спонтанні аборти, вади розвитку плода і т.д.).
Що таке гомоцистеїн? Як він метаболізується?
- Гомоцистеїн є амінокислотою сірки (тобто містить атом сірки), зазвичай присутній в дуже малих кількостях в клітинах організму. У крові фізіологічні рівні гомоцистеїну знаходяться в діапазоні 5-13 мікромоль на літр (мкмоль / л) .
- Гомоцистеїн походить від деметилювання, тобто втрати метильної групи, від метіоніну, незамінної амінокислоти, яку організм може отримати тільки з їжі, споживаючи молочні продукти, бобові, м'ясо і яйця. Після вироблення всередині клітин гомоцистеїн швидко перетворюється на інші продукти.
- Метаболізм гомоцистеїну регулюється завдяки фундаментальному втручанню ферментів і вітамінів (у тому числі В6, В12 і фолатів), чий кінцевий дефіцит може бути підтверджений саме збільшенням значень амінокислоти в крові. Якщо тривале і не адекватно лікувати, цей дефіцит харчування може бути пов'язаний з підвищеним ризиком серцево-судинних захворювань .
- Гомоцистеїн також може бути знайдений у сечі, що призводить до стану, відомого як гомоцистеїн . Насправді, гомоцистеїн виводиться з організму через сечу, у вигляді цистину .
Причини та фактори ризику
Гіпергомоцистеїнемія визнає декілька причин і схильних факторів.
Як і передбачалося, вітаміни групи В (види В6 і В12) і фолієва кислота є кофакторами метаболізму гомоцистеїну. Таким чином, плазмові рівні цієї амінокислоти можуть бути високими у разі дефіциту вітаміну B і фолієвої кислоти, що може призвести, загалом, до:
- Зменшення або недостатнє споживання їжі ;
- Зростання попиту, через збільшення запитів, у фізіологічних або патологічних ситуаціях;
- Неналежне використання .
Тому можливі причини гіпергомоцистеїнемії включають:
- Недоїдання та погані харчові звички (наприклад, майже без фруктів дієта та свіжі овочі);
- Зниження всмоктування кишечника, як це може статися, наприклад, у людей похилого віку або у випадку синдромів мальабсорбції (наприклад, целіакії, тропічної спруту тощо) і запальних захворювань;
- Кишкові інфекції або паразити ;
- Анатомічні зміни кишечника (такі як термінальний ілеїт, резекція клубової кістки, синдром сліпої петлі, свищі і кишкові анастомози);
- Алкоголізм (алкоголь заважає метаболізму фолатів і обмежує їх абсорбцію);
- Вагітність (стан, при якому вітамін B або фолати можуть бути дефіцитними; фолієва кислота необхідна для синтезу ембріональної та фетальної ДНК і під час лактації).
Іншими причинами гіпергомоцистеїнемії є:
- Фармакологічна терапія : використання деяких видів фолієвої кислоти і вітамінних В6 і В12 антагоністів, таких як метотрексат, сприяє підвищенню рівнів гомоцистеїну в крові як побічного ефекту. Деякі протисудомні лікарські засоби (включаючи карбамазепін і фенітоїн) також перешкоджають всмоктуванню численних поживних речовин внаслідок інгібування деяких травних ферментів;
- Ниркові захворювання : гомоцистеїн фактично виводиться з організму через сечу у вигляді цистину. При наявності нефропатії зменшується виведення всіх відходів і, відповідно, підвищується рівень цієї амінокислоти в крові.
- Неоплазми характеризуються швидкою проліферацією клітин.
Гіпергомоцистеїнемія також може залежати від генетичних причин, як у випадку:
- Гомоцистинурія : метаболічне захворювання, обумовлене дефіцитом цистатіонін-β-синтетази, що відповідає за прискорення метаболічних реакцій гомоцистеїну;
- Генетичний дефект ферменту MTHFR (метилен-тетрагідрофолат редуктази), залучений в метаболізм гомоцистеїну. Генна мутація підвищує ризик тромбофілії, тобто надмірної коагуляції крові і схиляє до багатьох інших патологій.
Збільшення показників гомоцистеїну в крові також може відбуватися з настанням віку, у курців і у жінок після менопаузи .
Симптоми та ускладнення
Гіпергомоцистеїнемія: як його розпізнати
Гіпергомоцистеїнемія може бути пов'язана з спочатку тонкими і неспецифічними симптомами і ознаками, такими як:
- діарея;
- запаморочення;
- Почуття втоми і слабкості;
- Втрата апетиту;
- блідість;
- Прискорене серцебиття;
- Задишка;
- Біль у роті та язику;
- Поколювання, оніміння та / або печіння на ногах, руках, ногах (з дефіцитом вітаміну В12).
Гіпергомоцистеїнемія: можливі наслідки
Гіпергомоцистеїнемія пов'язана з ризиком розвитку захворювань серця і судин, у тому числі:
- Інсульт ;
- Атеросклероз ;
- Інфаркт міокарда .
Механізм, за якого високі значення гомоцистеїну пов'язані з підвищеною схильністю до цих серцево-судинних патологічних подій, ще не зрозумілий. Однак ризик виникнення інсульту або інфаркту міокарда, як видається, пояснюється змінами в коагуляції і пошкодженням ендотелію судин, з утворенням вільних радикалів кисню. Крім того, гіпохомоцистеїнемія, здається, заважає вазодилататорній і антитромботичній функції оксиду азоту (NO). Багато наукових досліджень, таким чином, підтримують переваги або зниження серцево-судинного ризику через споживання фолієвої кислоти і вітаміну В.
Незважаючи на ці міркування, однак, гіперхомоцистеїнемія не є одним з основних факторів ризику серцево-судинних захворювань (таких як куріння, гіпертонія або ожиріння) і її використання в рамках скринінгу цих умов є все ще обговорюється.
Гіпергомоцистеїнемія пов'язана з різними іншими наслідками, такими як схильність до розвитку крихкості кісток і нейродегенеративних захворювань (таких як стареча деменція і хвороба Альцгеймера).
Гіпергомоцистеїнемія під час вагітності
Під час вагітності підвищення рівня гомоцистеїну в крові (щонайменше в два рази вище норми) вважається фактором ризику для:
- Відшарування плаценти;
- прееклампсія;
- Вади розвитку плода (зміни нервової трубки, такі як spina bifida);
- Спонтанний і повторний аборт.
діагностика
Діагноз гіпергомоцистеїнемії може бути зроблений лабораторними тестами, тобто з вимірюванням плазмових рівнів загальної гомоцистеїнемії на зразку венозної крові.
Зразок зазвичай приймають вранці, після посту 10-12 годин.
Нормальні значення
- Нормальні рівні гомоцистеїну в плазмі: 5-13 мікромоль на літр (мкмоль / л).
Гомоцистеїн, присутній у крові та сечі, може бути вільним, у формі димеру або пов'язаним з білками. Гомоцистеїнемія - загальна величина плазми різних форм гомоцистеїну.
Коли прописаний іспит?
Тест на гомоцистеїн можна використовувати для різних цілей:
- Визначити дефіцит фолієвої кислоти або вітаміну В12;
- Визначте наявність підвищеного серцево-судинного ризику, виходячи з віку і наявності інших факторів, які можуть схиляти до інсульту або інфаркту.
Лікар може вказати оцінку гомосистеми, коли пацієнт подає:
- Знайомство з серцево-судинними захворюваннями;
- Венозний тромбоемболія (венозний тромбоз або легенева емболія);
- Серцево-судинні захворювання з передчасним початком;
- Повторні природні аборти (poliabortività).
Оцінка може бути показана лікарем як частина пренатального скринінгу (на амніотичній рідині або ворсинах хоріона) і неонатальному, якщо є підозра на діагностику гіпергомоцистеїнемії.
Пов'язані іспити
Оцінка гіпергомоцистеїнемії може бути уточнена іншими тестами, такими як:
- Дозування фолієвої кислоти (кофактор у реміталізації гомоцистеїну; без цього елемента підвищуються рівні гомоцистеїну);
- Пошук мутацій фактора V або фактора II коагуляції, які можуть схилятися до тромботичних явищ;
- Оцінка мутації MTHFR або інших аберацій у випадках, коли генетичні причини підозрюють, що викликають збільшення гомоцистеїну.
Лікування та засоби правового захисту
Гіпергомоцистеїнемія: годівля
Якщо гіпергомоцистеїнемія не викликана генетичними захворюваннями або іншими захворюваннями, а недостатнім вживанням фолієвої кислоти і вітамінів В6 і В12, необхідно доповнити ці елементи корекцією свого раціону. Зокрема, дієта для боротьби з гіпергомоцистеїнемією повинна бути багата на сирі фрукти та овочі (примітка: важливо, щоб овочі були свіжими, оскільки фолати і вітаміни, які вони містять, швидко погіршуються і з приготуванням).
Харчові добавки
Рівні гомоцистеїну можна також нормалізувати, приймаючи харчові добавки фолатів, вітаміну В12 або вітаміну В6 (окремо або в комбінації); однак, ще не було показано, чи знижує ця терапія ризик артеріального або венозного тромбозу. З цієї причини використання конкретних добавок лікарем рекомендується в конкретних випадках, таких як під час вагітності або особливих стресових ситуацій.
Таким чином, тільки вживання продуктів, багатих фолієвою кислотою, бетаїном (речовиною, яка діє як донор метилу, тому сприяє реміталізації гомоцистеїну), вітаміну В6 і вітаміну В12.
Фолієва кислота під час вагітності
Для зменшення ризику дефектів нервової трубки, таких як spina bifida, для жінок, які планують вагітність, починаючи з періоду перед зачаттям (принаймні за 1 місяць до зачаття) рекомендується додаткова вагітність 4 мг / день фолієвої кислоти. ), триватиме до третього місяця вагітності. Низький внесок цього елемента під час вагітності може сприяти, по суті, прояву мальформації, до якої сприяє гіпергомоцистеїнемія.
