діагностика
Можна діагностувати гемофілію просто з симптомів, на які скаржиться пацієнт.
ГЕНЕТИЧНІ ТЕСТИ ТА ВАГІТНОСТІ
Вагітна жінка, яка має сімейну історію гемофілії, може подати свій плід на генетичний тест, щоб з'ясувати, чи є вона носієм захворювання чи ні. Проте тест повинен розглядатися і обговорюватися з лікарем, оскільки він пов'язаний з ризиком для дитини.
лікування
На жаль, будучи генетичним захворюванням, гемофілія залишається невиліковною.
Тим не менше, сьогодні, завдяки досягненням медицини в галузі генної інженерії, гемофільному пацієнтові вдається вести досить нормальне життя. Протягом багатьох років, по суті, терапевтична програма була збагачена новими методами лікування і поліпшила інші, такі як переливання крові, оскільки вони потенційно небезпечні для здоров'я пацієнта.
ВИБІР ЛІКУВАННЯ
Вибір найбільш відповідного лікування залежить від того, наскільки важка форма гемофілії впливає на людину.
- Для осіб з легкою гемофілією застосовується терапевтичний підхід за вимогою (тобто за запитом).
- Для осіб з середньою та важкою гемофілією використовують терапевтичний або профілактичний терапевтичний підхід .
Підхід на вимогу
Термін на вимогу, за запитом, означає, що лікування вводять пацієнтові тільки під час тривалого тривалого кровотечі.
У випадках гемофілії А:
Ми вводимо ін'єкції десмопресину ( DDAVP ) або октокога альфа .
Десмопрессія являє собою синтетичний гормон, який стимулює вивільнення і більшу стійкість фактора коагуляції VIII в кровообігу. Крім внутрішньовенно, десмопресин також вводять у вигляді назального спрею.
Октоког альфа є рекомбінантним фактором коагуляції VIII. Вона визначається як рекомбінантна, оскільки вона отримана в лабораторії методами генної інженерії.
У випадках гемофілії B:
Практикується ін'єкція нонакога альфа, який є рекомбінантним фактором коагуляції IX.
ПРОФІЛАКТИЧНИЙ ПІДХІД (АБО ПРОФІЛАКТИКА АНТИМОФІЛІ)
Профілактичний терапевтичний підхід - це лікування, призначене для середньої та важкої гемофілії, оскільки пацієнт у цих умовах схильний до частого кровотечі та негативних наслідків. Насправді, практикуються регулярні ін'єкції рекомбінантних факторів згортання, так що кров пацієнта завжди містить частину, готову до вживання.
У випадках гемофілії А:
Октоког альфа вводять приблизно кожні 48 годин. Тривале застосування цих препаратів може мати побічні ефекти, такі як: свербіж, висипання, судоми і почервоніння на місці ін'єкції.
У випадках гемофілії B:
Інъекції альфа-нонакоку вводяться принаймні двічі на тиждень. Побічні ефекти тривалого застосування рідкісні і складаються з: головного болю, змін смаку, нудоти і набряку на місці ін'єкції.
Профілактичний підхід може вимагати імплантації « підшкірних дверей », тобто трубки, з'єднаної безпосередньо з серцем, що полегшує ін'єкції. Таким чином, лікування полегшується на молодих пацієнтах, і усуваються проблеми, пов'язані з венами.
ЛІКУВАННЯ ДЛЯ ГЕМОФІЛІЇ C
Терапія гемофілії С заслуговує окремого обговорення. Фактично, це не вимагає спеціального лікування, за винятком рідкісних випадків, як хірургічна операція. У таких ситуаціях пацієнту вводять або фактор XI рекомбінантної коагуляції, або свіжозаморожену плазму .
ІНШІ ЛІКУВАННЯ
Антифібринолітики і переливання крові завершують терапевтичну основу.
Антифібринолітики .
Дані у вигляді таблеток ці препарати запобігають розпад згустків крові. Вони застосовуються, коли пацієнт скаржиться на незначну втрату крові в роті або після видалення зуба. Найбільш широко використовуваними антифібринолітиками є: транексамовая кислота і амінокапронова кислота .
Переливання крові .
Свого часу переливання крові людини представляло не тільки засіб для вираженої втрати крові, але і єдиний джерело факторів згортання крові. Однак вони не були без ризику, оскільки кров могла бути заражена. Гепатит і ВІЛ, наприклад, були лише деякими з можливих ускладнень, пов'язаних із зараженими переливаннями крові.
Сьогодні все змінилося. Медичні досягнення забезпечили більш ефективні аналізи крові, а генна інженерія забезпечила, синтезуючи рекомбінантні фактори згортання, правильну, навіть більш адекватну альтернативу. Завдяки можливостям, які надає профілактична терапія, все менше використовуються переливання.
Прогноз і профілактика
Сьогодні, з вищенаведених причин, прогноз для пацієнта з гемофілією є позитивним. Насправді, якщо на практиці реалізуються найбільш відповідні терапевтичні процедури, пацієнт може вести майже нормальне життя. Зрозуміло, що найбільш важкі форми захворювання потребують більшої уваги, оскільки небезпеки, пов'язані з кровотечею, більші.
ЯК ЗАПОБІГАЄТЬСЯ ХЕМОРРАЖАМ І ЇХ УСКЛАДНЕННЯМ?
Профілактика кровотечі необхідна, якщо ви хочете вести майже нормальне життя. Найбільш важливими рекомендаціями для пацієнтів з гемофілією є:
- Регулярна практика фізичних вправ . Важливо захистити свої суглоби від дегенеративних наслідків внутрішньої кровотечі, які впливають на них. Спортивні або рухові заходи рекомендуються там, де немає фізичного контакту з іншими особами. Тому плавання, їзда на велосипеді або біг ідеальні.
- Уникайте прийому препаратів з антикоагулянтним ефектом, таких як аспірин, ібупрофен, гепарин або варфарин (Coumadin).
- Подбайте про гігієну зубів . Стоматологічна допомога, наприклад, видалення зубів або глибока карієс зубів, може викликати дуже дратівливу кровотечу в роті.
- Захищайте Ваших дітей колінними накладками, налокотниками та ін.
