Клінічний фенотип
Щоб дізнатися більше: Симптоми синдрому Дауна
Генетична аномалія, що супроводжує синдром Дауна, визначає характеристики синдрому, як безпосередньо, так і шляхом впливу на функціонування генів, розташованих на інших хромосомах. Внаслідок цього спостерігається велика індивідуальна мінливість у фенотипічних і клінічних проявах. На додаток до генетичних факторів, багато відмінностей залежать від типу освіти, отриманої в сім'ї, в школі та взагалі в середовищі, що оточує цих людей.
Пацієнти з синдромом Дауна мають різні психофізичні аномалії різного ступеня (легкий, середній або тяжкий), з розумовою відсталістю і вищою частотою деяких системних захворювань.
ПЕРСОНАЛЬНІ ФІЗИЧНІ ХАРАКТЕРИСТИКИ: існують численні фенотипічні особливості, що характеризують суб'єктів з синдромом Дауна; незважаючи на певну індивідуальну мінливість, серед найпоширеніших аномалій відзначимо: малий череп з сплющенням на потиличному рівні, округлість обличчя з сплющеним профілем, малі і круглі вуха з низькою вставкою, короткий ніс з плоским коренем, очні рими з трендом (похилий зверху) нижче і ззовні всередину), дрібний рот, дрібні і нерегулярні зуби, об'ємний язик, перетнутий глибокими тріщинами, долоні, що перетинаються однією поперечною борозенкою, короткими пальцями з клінодактилією п'ятого пальця, м'язовою гіпотонією при народженні і ослабленістю зв'язки.
ПСИХІЧНІ АСПЕКТИ: розумова відсталість постійно присутній, змінюючись за ступенем між середнім і легким, з тенденцією до загострення з віком. Пацієнти з синдромом Дауна розвивають невропатологічні ознаки хвороби Альцгеймера набагато раніше, ніж звичайні особи
Тривалість життя людей з синдромом Дауна значно покращилася за останні 50 років; За останніми даними, в економічно розвинених країнах вона становить близько півстоліття, порівняно з 16 роками на початку 1950-х років і 10 роками в 1929 році.
Скринінг-тести під час вагітності
Перший метод скринінгу трисомії 21, введений на початку 1970-х років, був заснований на асоціації з віком матері. Фактично, ризик мати дитину з синдромом Дауна збільшується зі збільшенням віку матері, відповідно до тенденції, проілюстрованої на малюнку (нижче). Таким чином, у віці від двадцяти до тридцяти років зростання ризику є досить скромним, тоді як він стає актуальним після тридцяти п'яти років.
Нижче ми наводимо просту форму обчислень для кількісної оцінки теоретичного ризику народження дитини з синдромом Дауна стосовно до віку матері.
Взаємозв'язок між віком матері та поширеністю синдрому Дауна при народженні був майже порівнянний в різних частинах світу.
Звичайно, наука тепер має багато доступних інструментів, щоб краще охарактеризувати цей ризик. Так званий "потрійний тест", наприклад, заснований на аналізі трьох сироваткових маркерів: альфа-фетопротеїну, хоріонічного гонадотропіну людини і некон'югованого естріолу.
Ризик перенесення дитини з синдромом Дауна в утробі матері вважається високим, коли мати має високі рівні інгібіну А і людського хоріонічного гонадотропіну в крові, пов'язані зі зниженням вмісту естріолу і альфа-фетопротеїну.
Дослідження, перераховані до цих пір, проводяться протягом другого триместру вагітності, як правило, між п'ятнадцятою і двадцятою тижнем вагітності; навіть більш ранні тести, проведені наприкінці першого триместру (тиждень 11 - 13), включають дозу плазмового білка А, пов'язаного з вагітністю (PAPP-A), і вільної фракції β-субодиниці hCG (вільного βhCG) разом з ультразвукове дослідження порожнини нуха.
Інші інвазивні тести, які використовуються для ранньої діагностики синдрому Дауна, включають відбір хоріонної ворсини (villocentesis), що проводиться між 9-м і 14-м тижнем гестації (ризик аборту 1%) і взяття проби пуповинної крові шляхом черезшкірний (ризик переривання вагітності перевершує інші методи). Амніоцентез і відбір проби хоріона зазвичай виконуються у випадках, коли потрійний або чотирьохядерний тест демонструє великий ризик перенесення плодів з синдромом Дауна в утробі матері; незважаючи на значний ризик аборту, фактично ці два обстеження мають діагностичну точність близько 99%. Це означає, що використання цих тестів в середньому здатне виявити від 98 до 99 справжніх випадків синдрому Дауна з 100.
Для отримання додаткової інформації: порожнина нухала, PAPP-A, три тест, комбінований тест під час вагітності.
Догляд та лікування
Дізнатися більше: Ліки для лікування синдрому Дауна
Прийняття стратегії раннього втручання є основоположним для повного використання потенціалу психофізичного розвитку дітей з синдромом Дауна. Тому внесок різних асоціацій, присутніх на території, дуже допомагає, що, однак, не може не враховувати глибокого залучення членів сім'ї. Діти вниз можуть вчитися, хоча і в тій мірі, яка залежить від тяжкості їх симптомів, щоб виконувати діяльність, яку зазвичай виконують інші діти, наприклад, грати, говорити, будувати, займатися спортом, навіть якщо це вимагає більше часу навчання.
