Синдром Арнольда-Кіарі

загальність

Синдром Арнольда-Кіарі - це сукупність ознак і симптомів, викликаних рідкісними вадами розвитку задньої черепної ямки; У уражених суб'єктів ця структура не дуже розвинена, тому мозочок виходить (виступає) від свого природного місця розташування через потиличну отвір, розташоване біля основи черепа.

Існують чотири різних типи деформацій К'ярі; параметр, який відрізняє один тип від іншого, - це ступінь випинання, отже, частка мозочкового матеріалу. Тип I є найменш важким (іноді він залишається безсимптомним для життя), тоді як тип IV є найбільш серйозним; однак, починаючи з типу II, якість життя підривається.

Симптоми, що характеризують синдром Арнольда-Кіарі, численні і варіюються від головного болю до м'язової слабкості тощо.

До теперішнього часу не існує способу лікування, що може відновити вади розвитку мозочка, але є лікування, які можуть допомогти полегшити, принаймні частково, симптоми.

Що таке деформація К'ярі

Аномалія Кіарі, або синдром Арнольда-Кіарі, або навіть більш просто Арнольд-К'ярі, є структурною зміною мозочка, що характеризується низхідним рухом, саме в напрямку потиличної отвори і хребетного каналу. базальние півкулі мозочка.

Іншими словами, це мозочкова грижа, в якій частина мозочка виступає з потиличної отвору, що входить у хребетний канал.

ЩО ТАКЕ ОКІТАЛЬНИЙ ОТРИМ?

Потилична отвір, або foramen magnum, є великим отвором, розташованим в нижній частині потиличної кістки черепа. Ця дірка з'єднує хребетний канал з порожниною черепа; починаючи з неї, по суті, витягають подовжений кістковий мозок, а потім спинний мозок (йдуть вниз).

Фундаментальний вузол для циркуляції циалорахідной рідини (або ліквору ), форама магно перетинається хребетними артеріями і передньою і задньою спинномозковими артеріями.

ПОХОДЖЕННЯ ІМ

Синдром Арнольда-Кіарі отримав свою назву від двох лікарів, які вперше описали його, Юліуса Арнольда і Ханса Кіарі.

Його не слід плутати з синдромом Budd-Chiari, який є хворобливим станом, що впливає на печінку.

причини

Виходячи з тяжкості випинання і моменту життя, в якому воно виникає, аномалія К'ярі можна розділити на 4 різних типи, ідентифіковані першими чотирма римськими цифрами (I, II, III і IV).

Перші два типи, порівняно з двома іншими, є більш поширеними і менш серйозними; насправді, тип III і тип IV дуже рідкісні і несумісні з життям.

ТИП I ЧИСТИЙ ФОРМУВАННЯ

Аномалія К'ярі типу I безсимптомна (тобто без явних симптомів), принаймні, до дитинства або пізнього юнацтва.

Причину його виникнення можна знайти у зменшеному черепному просторі: у цих умовах, власне, частина мозочка (саме мигдалини мозку або мигдалини, розташовані на нижній стороні), змушена, через нестачу простору, проскочити в потиличну отвір і беруть хребетний канал.

Застереження: декілька людей з дефектами типу I, тип I, прекрасні і ведуть абсолютно нормальне життя. Це пов'язано з тим, що аномалія мозочка не настільки сильна, щоб викликати симптоми або порушення. Тому дуже часто такі суб'єкти ігнорують їх стан або усвідомлюють його чистим випадком.

ЧИСТА МАЛЬФОРМАЦІЯ ТИПУ II

Хвороба К'ярі типу II є вродженим захворюванням, тобто наявним з моменту народження, і завжди симптоматичним.

У порівнянні з типом I, він характеризується більшою випинанням, яка на додаток до мигдаликів мозочка також включає частину мозочка (звану мозкову вермису ) і венозну посудину, відому як зонд Ерофіло .

Майже завжди тип II Арнольд-К'ярі пов'язаний з певною формою spina bifida, званої мієломенінгоцеле .

Серед різних наслідків цієї вади розвитку відзначимо: закупорка ліквору протікає через потиличну отвір (що призводить до встановлення стану, званого гідроцефалією ) і переривання нервової сигналізації.

Спочатку термін Арнольд-Кіарі посилався лише на синдром типу Арнольда-К'ярі. Тепер вона зазвичай використовується для всіх форм захворювання.

МАЛФОРМАЦІЯ ОЧИЩЕННЯ ТИПУ III

Наявність з часів народження вади типу III Chiari викликає серйозні неврологічні проблеми, настільки, що вона часто несумісна з життям. У цих випадках насправді відзначається випинання мозочка і з цієї причини ми говоримо про потиличну енцефалоцеле .

Малюнок: сирінгомієлія.

З сайту: mdguidelines.com

Зазвичай тип III Arnold-Chiari характеризується гідроцефалією і сирингоміелією ; останнє являє собою особливий стан, що характеризується наявністю однієї або декількох кіст всередині хребетного каналу.

ФОРМУВАННЯ ТИПУ IV CLARES

Хвороба за типом IV Chiari характеризується відсутністю розвитку частини мозочка ( мозжечкового агенезу ).

Ця аномалія є вродженою і абсолютно несумісною з життям.

ПОВ'ЯЗАНІ ЗАХВОРЮВАННЯ

Лікарі та вчені спостерігали, що наступні хворобливі стани також поширені серед осіб, які страждають від Chiari:

• гідроцефалія
• сирингомієлія
• Синдром жорсткої колонки
• Сильна кривизна колони
• Синдром Марфана
• Синдром Елера-Данлоса

Чи є це початкова хвороба?

Дослідники вважають, що деформація Кіарі може мати спадкове походження, оскільки деякі рецидиви були зареєстровані в сімейному середовищі.

Проте генетичні умови, які викликають появу захворювання (тобто, який і скільки генів беруть участь) і тип передачі, залишаються уточненими.

епідеміологія

Точна частота деформацій Кіарі невідома; це пояснюється тим, що кілька людей з Арнольд-Кіарі типу I не виявляють ніяких симптомів і виявляються повністю нормальними (тому захворювання не діагностується).

Кілька надійних епідеміологічних досліджень повідомляють, що:

• Тип I симптоматичний у однієї дитини у 100 років
• Тип II особливо поширений у популяціях кельтського походження
• Жінки в 3 рази більше страждають, ніж чоловіки

Симптоми та ускладнення

4 типи вад розвитку Chiari мають різні симптоми і ознаки.

Нижче наведено точний опис симптоматики, що характеризує типи I, II і III.

Для IV типу неможливо простежити симптоми, оскільки це стан, що неминуче призводить до загибелі плоду.

ТИП I ЧИСТИЙ ФОРМУВАННЯ

Коли деформація типу I Chiari є симптоматичною, вона може викликати:

• Сильні головні болі, початок яких часте після кашлю, чхання і надмірного напруження.
• Болі в шиї та / або обличчя
• Проблеми балансу
• Часті запаморочення
• Проблеми мовлення, такі як хрипота
• Проблеми зір, такі як подвійне або затуманене зору, зіничне розширення та / або ністагм
• Труднощі при ковтанні (дисфагія) і жування
• Тенденція, при їжі, до задухи
• блювота
• Почуття оніміння в руках і ногах
• Відсутність рухової координації (особливо в руках)
• Синдром неспокійних ніг
• Шум у вухах (або шум у вухах), тобто слуховий розлад, для якого є відчуття сприйняття, у вусі, неіснуючих шумів, таких як шурхіт, дзижчання, свист і т.д.
• Почуття слабкості
• Брадикардія. Це медичний термін, що вказує на уповільнення частоти серцевих скорочень
• Сколіоз, пов'язаний з розладами спинного мозку
• Аномальне дихання, особливо під час сну (синдром апное сну)

ЧИСТА МАЛЬФОРМАЦІЯ ТИПУ II

Хвороба К'ярі типу II характеризується тими ж симптомами I типу, з тією відмінністю, що вони мають більш виражену інтенсивність і завжди присутні. Крім того, якщо він супроводжується мієломенінгоцеле, то тип II Арнольда-Кіарі також викликає:

• Розлади кишечника і сечового міхура: пацієнт втрачає контроль над сфінктерами анального і сечового міхура
• судома
• Величезний мозолистий корпус
• Екстремальна м'язова слабкість і параліч
• Деформація в тазі, ногах і колінах
• Труднощі ходьби
• Важкий сколіоз

Spina bifida і myelomeningocele

Spina bifida є вродженим вадами розвитку хребетного стовпа, завдяки якому мозкові оболонки, а іноді також спинний мозок, виходять зі свого місця (зазвичай вони утримуються в хребцях).

Міеломенінгоцеле є найбільш важкою формою spina bifida: у хворих, які страждають, мозкові оболонки і спинний мозок виступають (або грижі) зі свого хребетного корпусу і утворюють виступаючий мішок на рівні спини. Цей мішок, хоча і захищений шаром шкіри, піддається зовнішнім знеболюванню і постійно піддається ризику серйозних і, в деяких випадках, навіть летальних інфекцій.

МАЛФОРМАЦІЯ ОЧИЩЕННЯ ТИПУ III

Люди з III типом мальріації чарі страждають важкими неврологічними проблемами (часто несумісними з нормальним життям), гідроцефалією і сирингоміелією. Останні, що характеризуються утворенням однієї або декількох кіст в спинному мозку, можуть бути обумовлені:

• Слабкість і м'язова атрофія
• Втрата рефлексів
• Втрата чутливості до болю і температури навколишнього середовища
• Жорсткість спини, плечей, рук і ніг
• Біль у шиї, руках і спині
• Проблеми кишечника і сечового міхура
• Екстремальна м'язова слабкість і спазми в ногах
• Біль і оніміння обличчя
• сколіоз

КОГО ЗВЕРНУТИ ЛІКАРУ?

Типи II, III і IV Кьярі мальформації видно вже в пренатальному віці (тобто, коли уражений суб'єкт все ще знаходиться в матці матки), через ультразвукове дослідження.

Що стосується, навпаки, аномалії Кіарі типу I, то доцільно звернутися до лікаря, як тільки з'являться типові симптоми, які раніше повідомлялися. Важливо також проходити своєчасні перевірки, оскільки, з останнього, можуть виникнути інші пов'язані розлади.

Ускладнення

Ускладнення деформації Кіарі пов'язані з погіршенням випинання мозочка або до патологічних станів, пов'язаних, отже, з гідроцефалією, мієломенінгоцеле, сирингоміелією, синдромом жорсткої колонки тощо.

Погіршення випинання, яке відбувається внаслідок більшого тиску черепа на пошкодження мозочка, очевидно, передбачає загострення симптоматики.

діагностика

Діагностичними тестами, які дозволяють встановити ступінь випинання мозочка через потиличну отвір (таким чином встановлюючи тип деформації К'ярі), є:

• Ядерний магнітний резонанс (або ЯМР ). Завдяки створенню магнітних полів він забезпечує детальне зображення мозочка і хребетного каналу, не піддаючи хворого шкідливого іонізуючого випромінювання.
• TAC . Комп'ютерна томографія (КТ) забезпечує чіткі зображення внутрішніх органів, включаючи мозочок і спинний мозок. Під час його виконання суб'єкт піддається впливу мінімальної кількості шкідливого іонізуючого випромінювання.

TAC і MRI, які передують ретельному фізичному обстеженню, є необхідними для виявлення будь-яких патологій, пов'язаних з Arnold-Chiari.

Таблиця. Як і коли діагностувати деформацію К'ярі.

лікування

Хвороба К'ярі невиліковна.

Сагітальне сканування отримано магнітно-резонансним FLAIR, що показує аномалію Арнольда-К'ярі з 7 мм грижевим мозочком. З сайту: en.wikipedia.org

Однак існують як фармакологічні, так і хірургічні методи лікування, які дозволяють полегшити, принаймні частково, симптоми.

ФАРМАКОЛОГІЧНА ТЕРАПІЯ

Пацієнти з деформацією I типу Chiari, які страждають головним болем і болем у шиї та / або обличчях, можуть приймати ліки .

Вибір найбільш відповідних лікарських засобів для індивідуального випадку лежить на лікуючому лікарі; отже, добре дотримуватися його вказівок.

Хірургічна терапія

Метою хірургічного лікування є зменшення компресії черепа проти мозочка і спинного мозку.

Щоб досягти успіху в цьому, існує кілька процедур, таких як:

• Декомпресія задньої ямки, під час якої хірург видаляє частину задньої частини потиличної кістки.
• Декомпресія спинного мозку за допомогою ламінектомії (або декомпресивної ламінектомії ). Під час її виконання хірург видаляє пластинку другого і третього шийних хребців. Пластинка - це хребетна частина, яка розмежовує отвір, в якому проходить спинний мозок.

  NB: іноді одночасно виконуються декомпресія задньої ямки і декомпресивна ламінектомія.

• Декомпресивний розріз твердої мозкової оболонки . При розрізі твердої мозкової оболонки або зовнішньої оболонки збільшується простір, доступний для мозочка, і тиск на нього знижується. Щоб покрити і захистити тріщину, створену розрізом, хірург шиє шматок штучної тканини (або зібраний з іншої частини тіла) на нього.
• Хірургічний шунт . Це, по суті, дренажна система, що складається з гнучкої трубки, що дозволяє усунути лікер, у разі гідроцефалії, або спорожнення кісти, у разі сирінгомієлії. Пацієнтам з гідроцефалією, можливо, доведеться використовувати хірургічний шунт на все життя.

РИЗИКИ ХІРУРГІЧНОЇ ІНТЕРВЕНЦІЇ

Ризики, пов'язані з операцією, різні. Насправді, можливо, що виникають кровотечі, пошкодження енцефалічних структур та / або спинного мозку, інфекційний менінгіт, проблеми з загоєнням ран і, нарешті, незвичайні колекції рідини навколо мозочка.

Пам'ятайте, що будь-яке пошкодження енцефалічного або спинного мозку, що виникає під час операції, є непоправними.

Тому перед тим, як проходити будь-який тип втручання, операційний лікар виявить будь-які ризики та ускладнення необхідної процедури (процедур).

прогноз

Типи II, III і IV Кхарі мальформації ніколи не мають позитивного прогнозу, оскільки, крім невиліковності, вони можуть викликати серйозні неврологічні дефіцити або навіть бути несумісними з життям.

Випадок вад Кхарі I типу відрізняється, прогноз якого варіює залежно від тяжкості симптомів.