Brachydactyly А. Григуоло

загальність

Брахідактилія - це назва вроджених вад розвитку, що характеризуються незвичайною стислістю пальців рук і ніг.

Брахідактилія може бути спадковим анатомічним дефектом, не пов'язаним з особливими патологічними станами, або наслідком деяких специфічних генетичних синдромів. У першому випадку (за винятком найсерйозніших обставин) у нього відсутня справжня симптоматика; у другому випадку, з іншого боку, він майже завжди відповідає за різні проблеми (наприклад, біль, труднощі з використанням рук, труднощі при ходьбі тощо).

Діагностується при медикаментозном обстеженні, брахідактилі вимагає лікування тільки тоді, коли воно викликає симптоми і серйозно погіршує якість життя свого носія.

Що таке брахідактилі?

Брахідактилія - це вроджена вада, що характеризується аномальною задишкою фаланг рук або ніг і, як наслідок, незвичайно короткими пальцями .

Іншими словами, лікарі говорять про брахідактилі, коли пальці та / або пальці людини коротше, ніж вони насправді повинні бути.

Важливо зазначити, що стислість пальців, що відрізняє брахідактилі, пов'язана з довжиною верхніх або нижніх кінцівок і взагалі до розмірів тіла (це означає, наприклад, що короткі пальці у маленької дитини являють собою нормальність),

Походження назви

Слово "brachydactyly" походить від об'єднання грецьких термінів " brakus " (" βραχύς ") і " daxtylos " (" δάκτυλος "), що означає, відповідно, "короткий" і "палець".

Таким чином, буквальним значенням "брахидактилий" є "короткий палець".

причини

Брахідактилія є результатом специфічних мутацій проти деяких генів, які контролюють правильний розвиток пальців рук і ніг. Таким чином, причини брахідактилій є генетичними.

Роз'яснивши цей дуже важливий аспект, на основі останніх досліджень, брахідактилі можуть бути:

Ізольована спадкова мальформація ( ізольована або несиндромна брахідактилія );
Результат конкретних обставин, що виникають під час вагітності ;
Один з можливих клінічних ознак генетичного синдрому ( синдромний брахідактилія ).

Якщо гени, що беруть участь у брахідактилях, служать для правильного розвитку пальців і ніг, це означає, що будь-які мутації проти них впливають на правильний розвиток вищезгаданого механізму розвитку.

Ізольовані або несиндромні брахидактилии

Ізольована (або несиндромна) брахідактилія є найбільш поширеною формою брахідактилій; терміни "ізольований" і "несиндромний" вказують, що він не пов'язаний з хворобою або що він не є ознакою особливого хворобливого стану.

Ізольована брахідактила має, як уже зазначалося, спадковий характер; це означає, що це стан, що передається батьківськими засобами (тобто батьками).

На підставі останніх генетичних досліджень, пов'язаних з передачею брахідактилій по батьківському шляху, виявляється, що останній має всі особливості станів з аутосомно- домінантним успадкуванням .

За винятком рідкісних випадків, ізольована брахидактилія не є клінічно релевантною, оскільки вона не є перешкодою для використання рук або ніг.

Ізольовану брахідактилі можна вважати своєрідним сімейним станом, оскільки він є повторюваним пороком розвитку у членів однієї сім'ї.

Коротко зрозуміти ...

Кожен людський ген присутній у двох екземплярах, званих алелями, одне з материнського походження та батьківського походження.
Успадковане стан або хвороба є аутосомно-домінантною ознакою, коли мутації тільки однієї копії гена, що викликає, є достатніми.

Брахідактично пов'язана з проблемами під час вагітності

Згідно з деякими медичними дослідженнями, у деяких осіб брахідактилі були б через:

Припущення деяких матерів під час вагітності;
Зміна кровотоку, спрямованого до пальців і ніг, під час ембріонального розвитку.

Хоча вона не має спадкового характеру, ця форма брахідактилій може підпадати під рубрику "ізольований або несиндромний брахідактилія", оскільки, як і останній, він не є частиною хвороби, що включає інші симптоми і ознаки.

Синдромний брахидактилий

Як передбачається, брахідактилія називається синдромною, коли вона є частиною симптоматичної картини певного генетичного синдрому.

Генетичні синдроми, відповідальні за брахідактилі, включають: синдром Дауна, синдром Осебольда-Ремодіні, синдром Балларда і дизостоз з брахідактилі .

Часто генетичні синдроми, які також викликають брахідактилі серед різних симптомів і ознак, викликають інші фізичні вади розвитку.

Симптоми та ускладнення

Взагалі, коли вона не пов'язана з генетичним синдромом, брахідактилія є безсимптомною - тобто вона не має симптомів - і ті, хто є її носіями, перебувають у прекрасному здоров'ї і здатні виконувати будь-яку діяльність.

Єдиними обставинами, в яких несиндромні форми брахідактилій викликають проблеми, є найбільш важкі, тобто ті, що характеризуються вкрай короткими пальцями, несумісними з певними видами діяльності.

Симптоматологія у важких несиндромних випадках і в синдромних випадках

Виходячи в руки, важкі несиндромні брахидактилии і синдромні брахидактилии можуть викликати такі симптоми, як:

Біль у руках;
Складність захоплення предметів руками;
Труднощі, що прилягають до поверхонь руками;
Складність виконання простих ручних завдань, таких як миття посуду, водіння тощо.

Проте, за допомогою сидіння в ногах такі ж умови можуть викликати:

Біль у стопах e
Складність ходьби, біг, стрибки і т.д.

По суті, отже, симптоматична брахідактилія може поставити під загрозу функціональність рук або ніг, іноді істотно знижуючи якість життя користувача.

Важливо нагадати читачам, що у випадках синдромних брахідактилій, крім вищезгаданих симптомів, присутні всі симптоми і ознаки, пов'язані з основним генетичним синдромом.

Види брахідактилій

Брахідактилія може бути результатом узагальненого укорочення певної категорії фаланг або укорочення лише певних фалангів у деяких специфічних пальців; крім того, вона може також виходити з незвичайної короткості метакарпальних або плюсневих кісток.

Враховуючи величезну різноманітність потенційно залучених пальців / кісток, експерти забезпечили, з метою спрощення, досягнення типологічної класифікації брахідактилій, відповідно до якої існує 5 варіантів останніх, названих першими 5 великими літерами алфавіту (звідси A, B, C, D і E).

ТИП А

Тип А брахідактилій є брахідактилі, що впливає на середні фаланги (або другу фаланги) рук і ніг.

Тип A brachydactyly може стосуватися:

Всі пальці. У цьому випадку його називають брахидактили типу А1;
Тільки другий і п'ятий пальці (в руці вони, відповідно, індекс і мізинець). У цих умовах більш правильно називають брахидактили типу А2;
Тільки п'ятий палець. На цьому етапі більш правильно говориться про брахидактили типу A3.

ТИП Б

Брахідактилія типу B є брахідактилі, що вражає дистальні фаланги (тобто останній розтяг кожного пальця) рук і ніг.

Брахідактилія В зазвичай вражає всі пальці і передбачає відсутність нігтя.

ТИП С

Тип C брахідактилі є брахідактилі, що має на своєму об'єкті середні фаланги другого, третього і п'ятого пальців і ніг.

З цього виходить, що ті, хто є носіями типу C брахидактильно, мають четвертий палець нормальної довжини.

ТИП D

Тип D брахидактилий є брахидактилий, який впливає виключно на дистальні фаланги перших пальців (в руках вони відповідають дюймам).

ТИП E

Тип Е брахідактилій є брахідактилі, характеризується вкороченням п'ясткових кісток рук або плесновими кістками стоп. Вона дуже рідкісна і являє собою особливу форму брахідактилій, оскільки не фаланги є об'єктом інтересу, а попередніми кістками.

У тих, хто страждає брахідактилі типу Е, дуже маленькі руки або ноги.

Відколи видно брахідактично?

У людей з успадкованою схильністю до брахідактилій, остання виявляється з перших років життя.

У будь-якому випадку ріст і розвиток нічого не роблять, але підкреслюють стислість пальців порівняно з іншими кінцівками і тілом в цілому.

Коли я повинен звернутися до лікаря?

Брахідактилія - це проблема, яку необхідно звернути до лікаря, коли у тих, хто його несе, він відповідає за біль або запобігає щоденній ручній діяльності.

важливо

Якщо передумов для переконання, що брахидактилія спостерігається у новонародженої дитини є ізольованою спадковою мальформацією, є хороша практика негайно подати суб'єкта на генетичний тест, щоб зрозуміти, чи відбувається будь-яка зміна ДНК через Відомий генетичний синдром.

Естетичні ускладнення

Для деяких брахідактилі можуть представляти собою естетично складний дефект.

діагностика

Для проведення діагностики брахідактилії достатньо фізичного обстеження .

У медицині медичне обстеження - це медичне спостереження за симптомами та ознаками, які виявляє пацієнт.

Як зрозуміти причини брахідактилій

Історія має істотне значення для виявлення причин брахідактилії; остання, по суті, дозволяє встановити, чи аномальна стислість пальців залежить від спадкової мальформації, від'єднаної від інших захворювань, або, якщо замість цього вона випливає з хворобливого стану, що характеризується іншими симптомами і з багатьма іншими наслідками, ніж проста аномалія ізольована фізика.

У випадку, якщо брахідактилія є синдромною, необхідний генетичний тест, щоб з'ясувати, який генетичний синдром відповідає.

Як зрозуміти тип брахідактилій

Щоб зрозуміти тип брахідактилій, необхідно провести рентгенологічне дослідження пальців рук або ніг.

Чи знаєте ви, що ...

М'які форми брахідактилій важко виявити неозброєним оком.

Щоб діагностувати їх, необхідно провести рентгенологічне обстеження, а потім порівняти довжину пальців і вимірювання, що стосуються інших частин тіла.

терапія

Якщо в ньому відсутні пов'язані з нею симптоми, брахідактилія не потребує лікування; навпаки, якщо він відповідає за порушення, то може знадобитися фізіотерапія або навіть хірургічне втручання .

фізіотерапія

Фізіотерапія є корисною для тих, у кого є брахідактилія, які відчувають слабкі болі в руках або ногах і / або у яких виникають труднощі захоплення предметів або ходьба.

У контексті брахідактилії фізіотерапія включає в себе вправи, спрямовані на зміцнення м'язів і поліпшення рухливості суглобів пальців рук або ніг.

хірургія

Брахідактилія вимагає операції, коли симптоми, пов'язані з останніми, є важкими. Метою хірургічної операції брахідактилій є відновлення, принаймні, частини функціональних можливостей рук або ніг і скасування будь-яких хворобливих відчуттів.

Хірургічне втручання також може бути використано, коли брахідактилія є лише чисто естетичним дефектом. Проте в таких ситуаціях хірургічна операція вже не є терапевтичною, а радше естетичною .

прогноз

За винятком більш важких і синдромних несиндромних випадків, прогноз при наявності брахідактилій є загалом доброякісним. Насправді, за винятком зазначених вище обставин, брахіда не має ніякого впливу на тривалість життя або на якість останнього.