Синдром Бругада

загальність

Синдром Бругади - це серцева хвороба, яка змінює серцевий ритм, викликає серцебиття, непритомність, шлуночкові аритмії і, у найважчій, зупинку серця.

Причини, що викликають, можуть бути різної природи: деякі пацієнти успадковують цей розлад від одного з батьків; інші, навпаки, розвивають її приблизно 30-40 років абсолютно незрозумілим чином.

Синдром Бругада важко діагностувати, тому що дуже часто він є латентним і безсимптомним. Однак кардіологи, завдяки також вивченню патофізіологічних механізмів, розробили електрокардіографічне дослідження, особливо придатне для ідентифікації захворювання.

Єдиним ефективним і прийнятним терапевтичним лікуванням є імплантація невеликого дефібрилятора біля серця.

Короткий нагадування про порушення ритму серця: які вони?

Перш ніж приступити до опису синдрому Бругади, доцільно переглянути, що таке аритмія серця.

Серцева аритмія - це зміна нормального ритму серця або синусового ритму, який походить від вузла передсердної синуса. Насправді цей передсердний синусовий вузол є генератором електричних імпульсів, які стискують серце і сканують частоту серцевих скорочень. Це не випадково і з цієї причини вузол передсердного синуса визначається як домінуючий центр п'єдесталу, щоб відрізнити його від інших вторинних центрів маркерів.

Вимірювання частоти серцевих скорочень (або частоти серцевих скорочень ) грунтується на активності шлуночка і виражається в ударах в хвилину . Синусовий ритм включає від 60 до 100 ударів в хвилину в умовах спокою.

Існує три можливі зміни і достатньо, якщо він присутній тільки тому, що виникає аритмія. Вони:

• Зміни частоти і регулярності синусового ритму. Частота серцевих скорочень може стати швидше (понад 100 ударів за хвилину → тахікардія) або повільніше (менше 60 ударів за хвилину → брадикардія).
• Варіація домінантного центру маркерів. Центри маркерів в серце більше, ніж один, але головним, який визначає нормальність серцевого ритму, є вузол передсердного синуса.
• Розлади поширення (або провідності) скорочення пульсу, які змінюють ритм серця.

ІСТОРІЯ

Синдром Бругади зобов'язаний своїм іменем двох братів-кардіологів, Педро і Хосепа Бругади, які описали його точно в 1992 році. Насправді, однак, його відкриття датується кількома роками раніше, рівно до 1988 року, коли Група італійських дослідників простежила основні риси італійського кардіологічного журналу.

епідеміологія

Синдром Бругади набагато частіше зустрічається у дорослих чоловіків (від 30 до 40 років), ніж у дорослих жінок; отже, навіть раптова серцева смерть, викликана цим захворюванням, набагато частіше зустрічається серед чоловіків, ніж серед жінок.

Вона в основному впливає на популяції азіатського походження (зокрема, ті, що походять з Таїланду та Лаосу).

Хоча вона рідко зустрічається серед молоді (чоловіки і жінки без відмінностей), навіть для них, як і для дорослих чоловіків, вона є однією з основних причин раптової серцевої смерті ( раптова серцева смерть у молодих людей ).

причини

Індивіди з синдромом Бругади зазвичай мають структурно здорове серце, але не здатні адекватно передавати імпульси для серцевого скорочення. Пам'ятаючи, що скоротливі імпульси мають електричний характер, тому синдром Бругади вважається порушенням, викликаним аномальною електричною активністю серця.

Але що визначає цю аномалію?

Для певної кількості пацієнтів причина, безумовно, пов'язана з спадковою генетичною мутацією, що передається батьками; для решти пацієнтів, однак, походження захворювання невідоме, точніше - не зрозуміло.

Що таке генетична мутація?

Гени - це короткі ділянки, або послідовності ДНК з фундаментальним біологічним значенням: насправді, білки виводяться з них, або біологічні молекули, необхідні для життя.

Генетична мутація - це зміна або помилка в межах послідовності, що утворює ген. Через цю помилку отриманий білок є дефектним або повністю відсутній. В обох випадках ефекти можуть бути шкідливими як для життя клітини, в якій відбувається мутація, так і для життя організму в його сукупності. Вроджені захворювання і новоутворення (або пухлини) є відповідальними за одну або кілька генетичних мутацій.

СИНДРОМ БРУГАДИ З ГЕРЕТИЧНИМ ПОХОДЖЕННЯМ

Дослідники виявили кілька генів, відповідальних за синдром Бругади: один з найбільш вивчених і відомих кращих відомий як SCN5A і розташований на хромосомі 3.

SCN5A виробляє спеціальні білки, дуже схожі на канали, які, лежачи в плазматичних мембранах клітин серцевого м'яза, дозволяють проходити іони натрію .

Завдяки дрібному механізму проходження іонів натрію в цих клітинах дозволяє передавати електричні імпульси для скорочення серця.

Пацієнти з синдромом Бругади генетичного походження продукують через SCN5A дефектні канали, які не гарантують адекватного серцебиття. Мутація SCN5A у цих суб'єктів передається одним з батьків, який страждає від такого ж розладу.

СИНДРОМ БРУГАДИ НЕВІДОМОГО ПОХОДЖЕННЯ (ФОРМА ЗБУДЖЕНА)

У частини пацієнтів з діагнозом синдром Бругада змінена електрична активність натрієвих каналів, що містяться в клітинах серцевого м'яза, але не пов'язана з цим генетична мутація. Іншими словами, м'язові клітини серця, будучи генетично нормальними, не передають електричні імпульси правильно.

Зусилля по визначенню альтернативної причини були в основному марними, оскільки гіпотези, що розглядалися, досі не були встановлені.

У списку гіпотетичних причин з'являються:

• Вживання наркотиків, особливо кокаїн
• Високий кров'яний тиск
• Стенокардія
• Дисбаланс електролітів в крові. Іншими словами, рівні кальцію, калію і т.д. вони надзвичайно високі або низькі
• Приймаючи певні ліки

ФАКТОРИ РИЗИКУ

Виходячи зі статистичних даних, зібраних у всьому світі, ви більш схильні до синдрому Бругада, якщо:

• За цим є сімейна історія . Якщо батько несе синдром Brugada, його діти ризикують отримати однакові хвороби серця.
• Це чоловік . Захворювання значно рідше зустрічається у жінок.
• Це азіатська гонка . Найбільш підданим є азіатський.
• Один з них вражений гарячковим станом . Лихоманка будь-якого роду, у тих, хто страждає синдромом Бругада, може викликати всі симптоми.

Симптоми та ускладнення

Дізнатися більше: Симптоми Синдром Бругада

Синдром Бругада є захворюванням, дуже часто латентним і безсимптомним, і тому важко діагностувати. Насправді, характерні симптоми і ознаки, які складаються з непритомності (або непритомності ), епілептичних нападів, шлуночкових аритмій, серцебиття і зупинки серця, відбуваються поперемінно, раптово і іноді навіть смертельно.

ЗНАК БРУГАДИ

Як видно з глави про діагностику, у пацієнтів з синдромом Бругада виявляється особлива електрокардіографічна картина (ЕКГ), відома як ознака Бругада, яка не супроводжується явними розладами. Іншими словами, ознака Бругади не проявляється жодним чином, і єдиним способом реалізувати свою присутність є проведення конкретної кардіологічної експертизи. Це сприяє оманливому характеру, про який ми говорили раніше.

Дуже важливе зауваження : у всіх пацієнтів з синдромом Бругада є гомонімічний знак, але не всі ті, у кого є такий ознака, хворіють синдромом Бругади.

Це означає, що після того, як ознака Бругади діагностується ЕКГ, необхідно пройти додаткові перевірки, щоб зрозуміти походження серцевого розладу.

УСКЛАДНЕННЯ: КОЛИ ТА ЧОМУ ВІД ЛЕШУ?

Синдром Бругади, коли він виходить зі свого латентного стану і проявляється з симптоматичної точки зору, може бути смертельним, оскільки викликає фібриляцію шлуночків .

Шлуночкова фібриляція - це аритмія з швидким і переважно смертельним перебігом, оскільки вона викликає серйозну зупинку серця.

КОГО ЗВЕРНУТИ ЛІКАРУ?

При стражданні від раптового серцебиття, аритмій і непритомності рекомендується негайно пройти серцеві тести. Тільки вони зможуть сказати, що є джерелом розладів і чи страждає людина від серйозних захворювань серця чи ні.

Також настійно рекомендується пройти генетичне тестування, якщо вам відомо, що безпосередній член вашої сім'ї страждає (або страждає) від синдрому Бругади.

діагностика

Діагностика синдрому Бругади, яка має тенденцію бути прихованою і безсимптомною, зовсім нелегка.

Фізичне обстеження може надати корисну інформацію, особливо якщо є сімейний анамнез синдрому Бругада, але дуже часто його недостатньо. Щоб розвіяти будь-які сумніви, насправді потрібна електрокардіограма і ехокардіограма.

Генетичні тести мають цінність і виконуються лише в тому випадку, якщо гіпотеза про сімейне походження розладів є конкретною.

ЦІЛЬ ДОСЛІДЖЕННЯ

Об'єктивний огляд складається з аналізу симптомів і клінічної історії хворого.

У випадку синдрому Бругада він служить для підтвердження серцевих розладів, але про їхнє походження мало говорять, оскільки захворювання нагадує інші захворювання серця.

Це стає дуже важливим, якщо існує сімейний анамнез синдрому Бругади на плечах: у цих ситуаціях шлях діагностики негайно приймає точний напрямок.

Деякі відомості про ЕКГ

ЕКГ не є інвазивним обстеженням. Він використовується для вимірювання ритму і електричної активності серця, через застосування, на грудях, на руках і на ногах, різних електродів, які з'єднані, в свою чергу, з електрокардіографічною машиною.

Всі порушення збитків, якщо вони знаходяться в процесі проведення експертизи, легко визнаються.

ехокардіограма

Ехокардіограма показує анатомію серця і служить меті диференціальної діагностики. Насправді, якщо серце має певну структурну аномалію (проблеми з клапанами серця, гіпертрофію шлуночків тощо), можливо, що проблеми з серцем пов'язані з однією з цих вад, а не з синдромом Бругада (який, як ми пам'ятаємо, характеризується характером захворювання). від структурно нормального серця).

NB: диференційна діагностика полягає у виключенні всіх тих патологій, здатних викликати симптоми та ознаки, подібні до підозрюваної.

ГЕНЕТИЧНІ ТЕСТИ

Генетичні тести проводяться тільки тоді, коли від фізичного обстеження з'являється сімейний анамнез синдрому Бругади. В іншому випадку, тести ДНК можуть бути абсолютно марними для діагностичних цілей.

лікування

Єдиним ефективним терапевтичним лікуванням у пацієнтів з синдромом Бругада є встановлення імплантованого дефібрилятора (його ще називають імплантованим кардіовертерним дефібрилятором або ICD ).

Цей інструмент, розташований у лівій частині грудної клітки, з'єднаний з серцем за допомогою електрокатерів, які випускають електричний розряд, коли виникає аномальне збільшення серцевого ритму. Розряд, якщо він успішний, повертає електричну активність серця назад до норми.

Всі найбільш важливі особливості, пов'язані з імплантованим дефібрилятором:

Це комп'ютер . Імплантований кардіовертерний дефібрилятор (МКБ) є, по суті, невеликим комп'ютером з батарейним живленням, здатним контролювати частоту серцевих скорочень і помічати, коли останній піднімається вище нормального порогу.

Малюнок: імплантований кардіовертер дефібрилятор. Можна побачити провідники, які є не більш ніж тонкими металевими дротами, з'єднаними з серцем.

Тривалість . Вона триває в середньому 7-8 років, після чого її треба замінити.

Розмір і вага . Він має розмір кишенькових годинників і важить близько 70 грам.

Як налаштувати його? Після імплантації дефібрилятор повинен бути відрегульований так, що він може «помітити», коли частота серцевих скорочень перевищує межі нормальності. Коригування здійснюється за допомогою комп'ютерного програміста, розташованого в будь-якому спеціалізованому лікарняному (або клінічному) центрі.

Несправність пристрою . Іноді може статися, що дефібрилятор випромінює небажані електричні розряди.

Чи запобігає фібриляція шлуночків або зупинка серця? ICD запобігає зупинці серця, але не фібриляції шлуночків. Останній, по суті, особливо у тих, хто страждає від таких захворювань, як синдром Бругада, непередбачуваний.

У яких інших випадках він може бути застосований? Імплантований дефібрилятор можна використовувати в багатьох ситуаціях. Класичними обставинами є ті, в яких у людини є особиста історія серйозних серцевих аритмій, повторні синкопи або зупинки серця, до яких він, на щастя, вижив.

ФАРМАКОЛОГІЧНЕ ЛІКУВАННЯ: ПРИ ВИКОРИСТАННІ?

Не існує медикаментозної терапії, що замінює роль імплантованого дефібрилятора.

Єдиними лікарськими засобами, які вводяться пацієнту з синдромом Бругади, є хінідин і гідрохінідин, які служать для посилення дії МКБ, коли триває шлуночкова аритмія.

прогноз

Встановлення прогнозу для пацієнта з синдромом Бругада зовсім нелегке, оскільки хвороба, як ми вже говорили, виявляється раптово і іноді з легкими, а іноді й більш серйозними, якщо не смертельними наслідками.

ЗНАЧЕННЯ ДІАГНОСТИКИ

Діагностика захворювання вже є великим кроком до позитивного прогнозу або, принаймні, не негативного. Насправді, знаючи, який стан серця ви страждаєте, дозволяє вжити необхідних заходів безпеки (імплантований дефібрилятор).

ПЕРІОДИЧНІ ПЕРЕВІРКИ

Після встановлення діагнозу та застосування МКБ бажано проводити періодичні кардіологічні перевірки, щоб відстежувати хід синдрому Бругади і запобігати ускладненням.