Схожі статті: Spina bifida
визначення
Spina bifida є вадою центральної нервової системи від народження, через неповне закриття одного або декількох хребців під час розвитку скелета.
Цей дефект полягає, зокрема, у відсутності злиття на серединної лінії двох ядер осифікації нервової дуги; цей процес, як правило, відбувається протягом перших місяців життя ендоутерини.
Найбільш часто ураженим ділянкою spina bifida є нижній грудний тракт, в поперековій або крижовій області. Дефект зазвичай поширюється на 3-6 хребетних метамерів.
Причини виникнення spina bifida не відомі, але етіологія виявляється багатофакторною. Дефіцит фолієвої кислоти під час вагітності є значним фактором ризику. Інші сприятливі умови включають використання матір'ю деяких лікарських засобів (наприклад, вальпроату) і діабету матері.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- М'язова атрофія і параліч
- М'язова атрофія
- Знебарвлення шкіри
- дисфагія
- Дисфункція сечового міхура
- Дисплазія стегна
- диспное
- гідроцефалія
- Нетримання калу
- hyperkyphosis
- Внутрішньочерепна гіпертензія
- Hypoaesthesia
- М'язова гіпотрофія
- менінгіт
- менінгоцеле
- параплегия
- сколіоз
- вереск
Подальші показання
Spina bifida є однією з найбільш поширених вроджених вад розвитку. Гравітація йде від відсутності явних аномалій (деякі незначні вади розвитку є безсимптомними, інші форми приховані або закриті) до серйозних неврологічних дисфункцій, аж до загибелі у відкритих формах із зовнішнім оболонковим мішечком (spina bifida cyistica) або з повністю відкритою колоною (мієлорачіщісі) ).
Коли коріння спинного мозку або попереково-крижового нерва залучені, є сенсорні дефіцити нижче ураження і різні ступені паралічу. Останні можуть бути пов'язані з ортопедичними проблемами, такими як кінські ноги, вроджений вивих стегна, кіфоз і сколіоз. Відсутність м'язової іннервації призводить до атрофії ніг. Параліч також пошкоджує функцію сечового міхура, що призводить до неврологічного сечового міхура. З цього випливає міхурово-сечовідний рефлюкс, який може викликати, у свою чергу, гідронефроз, часті інфекції сечовивідних шляхів і, нарешті, ураження нирок. Ректальний тонус загалом знижується.
У окультних формах можуть бути присутні зміни верхньої шкіри, такі як свищі, гіперпігментовані ділянки і наявність пучків волосся. Часто у цих дітей виявляються ліпоми або інші відхилення в нижньому відділі спинного мозку, що може призвести до його розтягування.
У spina bifida cyistica може виникнути грижа мозкових оболонок (менінгоцеле) або оболонок мозку, коріння (мієломенінгоцеле).
Розщелина хребта може супроводжуватися іншими вродженими аномаліями, такими як гідроцефалія і сирінгомієлія. Залучення стовбура мозку може викликати такі прояви, як стридор, труднощі при ковтанні і переривчасте апное.
Spina bifida може бути діагностований внутрішньоутробно ультразвуком плода і підозрюється у випадках підвищеного рівня фетального білка в сироватці матері і амніотичній рідині. Після пологів, ураження, як правило, видно на спині новонародженого, але мальформація може бути оцінена за допомогою стандартного рентгенівського дослідження хребта, ультразвуку або МРТ.
Терапія зазвичай є хірургічною і включає операцію по відновленню ураження хребта. Крім того, можна передбачити різні заходи для виправлення ортопедичних та урологічних ускладнень (наприклад, при ортезі та катетеризації).
Прогноз залежить від медулярного рівня ураження і від кількості і тяжкості пов'язаних змін. Більшість дітей, з належним доглядом, встигають мати нормальне життя. Найбільш важкі форми, як правило, мають грудне ураження, кіфоз, гідроцефалія, ранній гідронефроз та інші пов'язані вроджені вади розвитку.
Щоб знизити ризик вроджених вад розвитку, таких як spina bifida, жінки, які планують вагітність, рекомендують доповнювати дієту фолієвою кислотою в період periconceptional (принаймні за 1 місяць до зачаття), щоб продовжуватися до третього місяця вагітності.
