визначення
Пізня порфірія є метаболічним захворюванням через дефект одного з ферментів, що беруть участь у біосинтезі гему. Цей стан включає характерні зміни шкіри, обмежені областями, що піддаються впливу сонця (фотодерматоз), і проблемами печінки.
Пізня шкірна порфірія викликана, зокрема, мутаціями гена уропорфіриногендекарбоксилази (UPGD). Приблизно у 80% хворих відповідальна аберація є спорадичною (porphyria cutanea tarda типу 1), тоді як у решті 20% випадків походження є спадковим (сімейна форма або порфірія кутаена tarda типу 2).
Пізня порфірія зазвичай зустрічається близько 30-40 років і майже не зустрічається в дитинстві.
У гетерозиготних суб'єктів 50% зниження активності УПГД недостатньо для того, щоб викликати клінічні прояви порфіріі cutanea tarda, тому повинні втручатися інші фактори. Серед них залізо має центральну роль, оскільки він пригнічує UPGD в печінці; тому супутній гемохроматоз є важливим елементом ризику.
Інші ситуації, які можуть додатково порушити ферментативну активність і сприяти фототоксичній реакції в пізній порфірії, включають в себе вживання алкоголю і хронічні вірусні інфекції (такі як гепатит С). Ліки, з іншого боку, не є тригерами, за винятком заліза і естрогенів.
Porphyria cutanea tarda є найбільш поширеним з усіх порфірій.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- анемія
- анорексія
- астенія
- Збільшуються трансамінази
- бульбашки
- кон'юнктивіт
- Знебарвлення шкіри
- Біль у верхній частині живота
- набряк
- гепатит
- гепатомегалия
- еритема
- Ерозія шкіри
- Fotofobia
- Набряк живота
- гіпертрихоз
- Очі почервоніли
- парестезія
- Суха шкіра
- Втрата ваги
- сверблячий
- Виразки шкіри
- Темна сеча
- блістери
Подальші показання
Характерними ознаками цього захворювання є крихкість шкіри (тому шкіра вразлива до мінімальної травми) і фоточутливість, що викликає хронічне утворення пухирів і бульозних вивержень в місцях, що піддаються впливу сонячних променів (наприклад, обличчя, руки, шиї та рук).
Шкірні ознаки Порфірія Кутанеа Тарда. З сайту: www.porphyria-patients.uct.ac.za
Виразки та ерозії, які слідують, можуть розвивати вторинні інфекції; вони загоюються повільно, залишаючи кірки, кісти і атрофічні рубці. На ділянках, які піддаються впливу сонця, шкірна реакція є витонченою і, часто, суб'єкти з порфірією cutanea tarda не можуть асоціювати вплив сонячного світла з появою симптомів. Крім того, фоточутливість може виникати при еритемі, набряках або свербінні.
У пізній порфірії також може розвинутися гіперемований кон'юнктивіт, в той час як інші ділянки слизової оболонки не порушені. Крім того, можуть розвиватися ділянки гіпо- або гіперпігментації, а також гіпертріхоз (особливо особи) та псевдосклеродермоїдні зміни (наприклад, зміцнення та потовщення шкіри).
У порфірії cutanea tarda часто зустрічаються патології, що впливають на печінку. Пошкодження печінки може бути частково спричинене накопиченням порфіринів, інфекцією хронічного вірусу гепатиту С, супутнім гемосидерозом або надмірним прийомом алкоголю. Можливими ускладненнями є стеатоз, цироз та гепатоцелюлярна карцинома.
Діагноз ґрунтується на дозуванні порфіринів та їх прекурсорів з сечею, кров'ю і фекаліями. Більш того, можна проводити генетичний аналіз, шукаючи мутації, відповідальні за захворювання.
Пізньо розрізану порфірію можна лікувати двома різними терапевтичними стратегіями: зменшення відкладень заліза в організмі з флеботомією (як правило, 5-6 сеансів) і екскреція порфірину збільшується при введенні хлорохіну в низьких дозах., Коли досягається повна ремісія, лікування припиняється.
Щоб запобігти проявам шкіри, пацієнти повинні уникати впливу сонця; захищають капелюхи та одяг, а також сонцезахисні засоби з оксидом цинку або титану. Споживання алкоголю слід уникати постійно, тоді як терапія естрогенами зазвичай може бути відновлена після того, як хвороба була перерахована.
