нарколепсії

загальність

Нарколепсія - це неврологічне розлад, що викликає повторні напади сну і постійне відчуття сонливості вдень. Люди, що страждають, засинають кілька разів протягом дня, навіть коли займаються залученням.

Малюнок: нарколептичні кризи представляють собою інтенсивну і непереможну потребу спати; вони зустрічаються переважно в моменти бездіяльності, особливо після їжі або в монотонних або повторюваних ситуаціях, однак вони також можуть виникати під час більш-менш стимулюючих дій, таких як розмови, робота, водіння автомобіля, моменти відпочинку або під час їжі.

Зображення взято з: //blog.lib.umn.edu/

Діагноз нарколепсії заснований, головним чином, на спостереженні того, як відбувається нічний сон у пацієнта; у цьому сенсі доступні конкретні інструменти та специфічні тести.

На жаль, нарколепсія - хронічна невиліковна хвороба. Однак існують контрзаходи та відповідні препарати для полегшення найбільш важких симптомів.

Сон і його фази

Перед описом нарколепсії доречно зробити коротку посилання на основні характеристики сну . Коли людина засинає, відбувається перехідна втрата свідомості, зменшуються деякі біологічні функції, інші посилюються. Наприклад, у той час як виробництво кортикоидних гормонів знижується, зростають фактори росту.

Сон характеризується двома основними фазами, які слідують один за одним кілька разів (4-5 циклів):

• NON-REM фаза, або православний сон
• REM-фаза, або парадоксальний сон

Тільки правильне перемикання між цими двома фазами гарантує спокійний відпочинок.

НЕ-РЕМ-ФАЗА

Він характеризується 4 стадіями, протягом яких сон поступово стає глибшим. Перші два етапи - це, відповідно, сон і легкий сон. На третьому етапі починається фаза глибокого сну, досягаючи кульмінації на четвертому етапі. Саме в цей останній момент організм регенерує себе.

З кожним новим циклом фаза NON-REM триває все менше і менше, залишаючи більше місця для REM-фази.

Фаза REM

Під час цієї фази спляча людина робить різкі рухи очей. Термін REM, по суті, є англійською абревіатурою Rapid Eye Movement, тобто "швидким рухом очей".

REM-фаза - це "збуджена" фаза, в якій збільшується частота серцевих скорочень і частота дихання, і одна мрія.

Що таке нарколепсія

Нарколепсія - хронічний стан, що викликає раптові напади сонливості протягом дня. Ці почуття виникають також у активні та привабливі моменти дня: тому може статися, що нарколептик засинає під час їжі, роботи або розмови.

Більш того, пацієнт завжди відчуває втому і страждає від нічних розладів сну, через неправильне чергування між REM і NON-REM фазами. Іноді він втрачає контроль над своїми м'язами (катаплексиєю і паралічем ) і страждає галюцинаціями .

Нарколепсія розглядається як неврологічний розлад, оскільки, як ми побачимо, беруть участь у роботі білок мозку, який називається гіпокретин або орексин .

епідеміологія

Нарколепсія не дуже поширена. Приблизно 3-5 пацієнтів на 10 000 людей страждають і чоловіки і жінки страждають в рівних пропорціях.

Незважаючи на початок появи підліткового віку (близько 15 років), нарколепсія не діагностується до повноліття. У перші роки, по суті, це помилково приймається за безладність або шкідливі звички підлітка.

Див. Також: Знаменитості, які постраждали від нарколепсії

причини

Точна причина нарколепсії невідома.

Однак у багатьох нарколептиків є загальна характеристика: рівні гіпокретину (також звані орексином ), які є невеликим білком (пептидом) в мозку, знижуються. Це відкриття заінтригувало дослідників, які продовжували дослідження.

ЩО ТАКЕ ГІПОКРЕТИН І ЯК РОБОТАЄ?

Гіпокретин є хімічним нейротрансмітером і, здається, регулює фази сну. Коли вона присутня в невеликих кількостях, індивід прибуває на REM-фазу сну, не дотримуючись завершення фази NON-REM.

Але чому деякі люди виробляють менше гіпокретину?

Дослідники провели ряд досліджень. Найбільш акредитована гіпотеза стверджує, що при виникненні нарколепсії спостерігається аутоімунна реакція, викликана вірусом або бактерією. У таких реакціях імунна система, яка захищає нас від патогенів, не функціонує належним чином. Насправді, деякі антитіла, вироблені для даного випадку, атакують нормальні клітини (в даному випадку, ті мозку, які виробляють гіпокретин) і знищують їх.

Примітка: дослідження про роль гіпокретину (orexina) останнім часом (2009) і потребують подальшого вивчення. Крім того, дослідження повинні пояснити, чому деякі пацієнти з нарколепсією мають нормальний рівень орексину.

ІНШІ ПРИЧИНИ

Гіпокретин не є єдиною причиною нарколепсії.

Згідно з деякими дослідженнями, існує фактор ризику, пов'язаний з спадковістю: насправді, 2 пацієнти з 100 мають близького члена сім'ї, який страждає нарколепсією. Це говорить про те, що може бути залучений один або більше генів.

Крім того, у 2009 році спостерігалося різке зростання захворюваності серед дітей, які живуть у Фінляндії. Ці підлітки пройшли нову вакцину проти свинячого грипу, Pandemrix . Розслідування в цьому відношенні продовжують.

симптоми

Дізнатися більше: Симптоми нарколепсії

Основними симптомами нарколепсії є:

• Надмірна денна сонливість і раптові напади сну
• катаплексія
• Гіпнагогічні галюцинації
• Параліч сну
• Автоматична поведінка
• Поганий нічний сон

Перші чотири є найбільш характерними і складають, по суті, так званий " тетрад нарколепсії ". Проте, тільки надмірна денна сонливість, пов'язана з нападами сну, є постійним симптомом у пацієнтів з нарколепсією.

Всі інші розлади варіюються від суб'єкта до суб'єкта через тяжкість і модальність зовнішнього вигляду: лише менша кількість нарколептиків (близько 20%) показують всю симптоматику.

ВИКЛЮЧНІ СПАЛЬНІ І ВІДКРИТІ НАЗАДИ СПІВУ

Це симптоми, які вражають нарколептичного хворого на все життя. Вони викликають неодноразове щоденне сон, що триває від декількох хвилин до декількох годин.

Класичний приступ сонливості внаслідок нудної ситуації або періоду фізичних навантажень є нормальним і не слід плутати з нарколепсією. Підозри на нарколепсію повинні народитися, коли сонливість і напади сну тривають більше трьох місяців поспіль і виникають навіть у активні і незвичайні моменти: наприклад, під час робочої діяльності або під час їжі або розмови.

У нарколептичних хворих несподівано з'являється сонливість, і після сну пацієнт відчуває відпочинок. Проте останнє відчуття проходить, і пацієнт знову засинає після короткого часу.

катаплексія

Катаплексія - це раптова втрата контролю м'язів тіла. Страждаючі (близько 7 з 10 нарколептиків) відчувають раптову нестачу сил, залишаючись свідомі.

Способи, за якими катаплекси проявляються, різні; Таблиця показує основні.

Типові вирази катаплексії

• Головний кулон

• Опущення коліна

• Розмовна розмова

• Розмитість зору

• Відкиньте об'єкт

• Падіння на землю

Часто цим виразам передують сильні емоції, такі як гнів, ейфорія, подив або страх. Тому вважається, що може існувати зв'язок між емоційним станом пацієнта і епізодами катаплексики. Тривалість подій змінюється від декількох секунд до декількох хвилин, а також кількість разів протягом всього дня.

Іноді, через їх подібність, катаплексичні напади плутаються епілептичними явищами. Однак вони є двома різними патологічними обставинами.

ГІПНАГОГІЧНІ ГАЛУЦІНАЦІЇ

Галюцинації - це бачення і сприйняття речей і звуків, які не є реальними. Вони надзвичайно інтенсивні сни. У пацієнта з нарколепсією вони відбуваються, насамперед, у переході від неспання до сну (так званий гіпнагогічний період ). Однак, хоча і рідко, вони також можуть виникати незадовго до пробудження ( гіпнопомпічний період ).

ПАРАЛІЗ СНА

Параліч сну зазвичай відбувається при пробудженні, а також незадовго до засипання. Пацієнт, від свідомого, попереджає, що не в змозі перемістити своє тіло. Іншими словами, він не здатний переміщати м'язи, говорити або відкривати очі.

Це епізоди, що тривають кілька хвилин, не небезпечні для здоров'я пацієнта і надзвичайно корисні під час діагностичного дослідження.

АВТОМАТИЧНЕ ПОВЕДІНКА

Під автоматичною поведінкою ми розуміємо обставини, в яких пацієнт невпинно продовжує свою діяльність, незважаючи на сонливість; сонливість, яка змушує його діяти, не замислюючись: наприклад, водіння до неправильного пункту призначення або, в межах розмови, він каже щось невідповідне контексту.

Автоматична поведінка заслуговує на значну увагу: нарколептичний пацієнт, який стоїть біля керма, ставить під загрозу власне життя і життя інших людей, оскільки він приймає недоречні дії і може заснути.

НІЧНІ НОЧИ СПІВ

Порушений нічний сон є дуже поширеним розладом і проявляється безсонням . Здається, це викликано дефіцитом гіпокретину та його ефектом на фазовий зсув між NON-REM і REM сон.

Тому нарколептичний пацієнт, засинаючи протягом дня, спить стільки ж годин, скільки звичайний індивід.

діагностика

Діагноз нарколепсії заснований, як перший крок, на історії хвороби . Під медичною історією ми маємо на увазі збір інформації від пацієнта і членів сім'ї, яка може допомогти лікарю у виявленні розладу пацієнта.

Якщо після історії хвороби підозра на нарколепсію більше, ніж бетону, пацієнту рекомендується проконсультуватися зі спеціалістом. Останні піддають пацієнту три тести, придатні для розшифровки розладів сну. Вони:

• Полісомнографія
• Тест множинної затримки сну
• Масштаб сонливості Епворта

Нарешті, якщо сумніви залишаються, ми покладаємося на деякі клінічні випробування, такі як люмбальна пункція . Таким чином, виключені певні патології з симптомами, подібними до нарколепсії.

ІСТОРІЯ

Лікар просить пацієнта описати якість сну на ніч, якщо він коли-небудь страждав паралічем або безсонням. Крім того, він просить членів сім'ї дізнатися, чи зазнав пацієнт епізоди катаплексії або автоматичної поведінки, а також виключити обструктивний апное сну . Останній викликає сонливість вдень, як нарколепсія.

Тоді лікар зобов'язаний дізнатися про будь-які взяті ліки та стан душі особи, що розглядається. Насправді, деякі активні інгредієнти і депресія можуть викликати денні напади сну.

Таблиця коротко підсумовує налаштування історії.

ІЗПОВІДІ ДЛЯ РОЗЛАДІВ СПИКА

Вони три:

• Полісомнографія . Він складається з реєстрації діяльності мозку, м'язів і очей людини під час сну. Пацієнтка проводиться для сну в спеціальному приміщенні, обладнаному необхідним обладнанням (електроенцефалограма, електроміограма і электроокулограмма) для моніторингу вищезгаданих функцій. Після відповідних оцінок можна інтерпретувати зміну між фазами NON-REM і REM.
• Кілька випробувань латентності сну . Цей іспит служить для оцінки того, наскільки швидко пацієнт, який страждає від денної сонливості, засинає протягом дня. Іншими словами, ми вимірюємо час, коли людина закриває очі, коли він входить у першу стадію фази NON-REM. У нарколептиках цей інтервал дуже короткий. Тест застосовується на наступний день після полісомнографії і є надійним, якщо проводиться 5 щоденних записів.
• Шкала сонливості Епворта . Це тест, який задає кілька запитань пацієнту, який страждає від денної сонливості. Питання стосуються ймовірності засипання в певних ситуаціях. Якщо підсумковий результат знаходиться між 11 і 17, це не нарколепсія; якщо це 17 або більше, це нарколепсія.

КЛІНІЧНІ ОГЛЯДИ

Якщо після виконання описаних вище тестів залишаються сумніви щодо діагнозу, пацієнт може пройти дві клінічні перевірки:

• Поперекова пункція
• Магнітний резонанс мозку

Поперекова пункція

Вона складається з видалення ліквору (або спинномозкової рідини ) шляхом введення голки між хребцями L3-L4 або L4-L5. Метою обстеження є вимірювання рівнів гіпокретину (або орексину), що містяться в мозку і в спинномозковій рідині.

Це процедура з легкою інвазією. Отже, воно вимагає належної уваги на момент виконання.

терапія

На жаль, немає специфічної терапії для нарколепсії.

Тим не менш, лікування може бути застосоване до стовбура спати нападів. Вони є ефективними контрзаходами, які покращують життя нарколептиків.

РЕГУЛЯРНА НОЧНА СПІВКА

Пацієнту рекомендується мати хороший режим сну . Іншими словами, завжди ляжте одночасно і намагайтеся спати 8 годин на добу.

Крім того, рекомендується запланувати декілька щоденних НПД, не більше 15 хвилин, щоб відчути відпочити.

ФАРМАКОЛОГІЧНЕ ЛІКУВАННЯ СОННЕНЦІЇ

Препарати проти сонливості є стимуляторами центральної нервової системи. Вони мають функцію зменшення кількості та тяжкості денних спальних нападів.

Основним стимулятором є модафініл, але також можна вводити метилфенидат і амфетамини . Результати хороші, але можливі побічні ефекти не слід забувати.

ФАРМАКОЛОГІЧНЕ ЛІКУВАННЯ КАТАПЛЕСІЇ

Натрію оксибат (також відомий як натрій оксибат, або гамма-гідроксибутират ) призначають нарколептичному пацієнтові, який виявляє епізоди катаплексії. Це препарат із задовільними ефектами, здатний також зменшувати частоту галюцинацій і паралічу сну.

Завжди проти катаплексії, антидепресанти гарантують хороші результати.

Як і препарати для сонливості, оксибат натрію і антидепресанти мають побічні ефекти.

Дізнатися більше: Нарколепсія »

ІНШІ ВИМІРИ

Наступні рекомендації корисні для здоров'я нарколептичного пацієнта, оскільки вони сприяють нічному відпочинку і зменшенню денної сонливості:

• Регулярно присвячуйте себе фізичним вправам
• Уникайте важких страв та алкогольних напоїв

Крім того, для пацієнта дуже корисно повідомити своє патологічне стан без коливань. Це сприяє їх включенню в соціальний контекст. Насправді, нарколептична дитина, чия ситуація невідома, стикається з численними труднощами: вчителі обмінюють свою денну сонливість на лінь, а для однокласників він стає об'єктом насмішок. Те ж саме стосується і дорослого, вставленого в робоче середовище: роботодавець, якщо тримається в темряві з приводу проблеми, може приймати жорсткі заходи. Навпаки, якщо повідомляється, він може погодитися з пацієнтом на серію пауз, які дозволяють останньому спати протягом 10-15 хвилин.

прогноз

Нарколепсія - хронічне захворювання, яке триває все життя. Вона не є смертельною, але дуже небезпечна для пацієнта, коли, наприклад, він керує транспортним засобом або робить потенційно небезпечну роботу.

Ретельно дотримуючись вищезазначених терапевтичних показань допомагає полегшити симптоми; навпаки, «невпорядковане» життя посилює сонливість удень, роблячи будь-яку діяльність неможливою.

Нарешті, слід нагадати, що препарати нарколепсії викликають кілька побічних ефектів: тому їх не слід зловживати.