holoprosencephaly

загальність

Голопросенцефалія - це вроджена вада, що впливає на мозок. Ця аномалія характеризується відсутністю двох півкуль головного мозку, внаслідок відмови або неповного поділу переднього мозку під час двох пренатальних розробок.

Зображення з сайту: www.peds.ufl.edu Причини холопросенцефалії можуть бути як генетичними, так і негенетичними.

Симптоматична картина залежить від тяжкості стану. Наприклад, існують такі важкі форми холопрозенцефалії, що вони несумісні з життям.

Для точної діагностики як в пренатальному, так і післяпологовому віці, лікарі повинні вдатися до МРТ. Проте, вони також надають більш достовірну інформацію: ультразвукове дослідження та оцінка клінічних ознак при народженні.

На жаль, голопросенцефалія невиліковна.

Коротка посилання на анатомію мозку

Разом зі спинним мозком мозок утворює центральну нервову систему ( ЦНС ) хребетних.

Це дуже складна структура, що складається з численних ділянок, і у дорослих людей вона може важити до 1, 4 кг (тобто близько 2% від загальної маси тіла).

На думку неврологів, вона містила б більше 100 мільярдів нейронів (NB: один мільярд відповідає 1012), тому зв'язки, які він може встановити, багато і немислимі.

Існують чотири головні області мозку: тенцефалон (або власне мозок), проміжний мозок, мозочок і стовбур мозку . Кожна з цих областей має специфічну анатомію, з відсіками для дуже специфічних функцій. У таблиці нижче наведено чотири найважливіші області мозку зі своїми відділами.

Дванадцять пар черепних нервів відходять від мозку, ідентифікованих римськими цифрами I - XII.

За винятком I і II пари нервів, які походять, відповідно, в telencephalon і в diencephalic, решта дванадцять пар народжуються в стовбурі мозку.

Що таке олопросенцефалія

Голопрозенцефалія є вродженою аномалією telencephalon, що виникає внаслідок відмови (або часткового) поділу переднього мозку у двох в пренатальному віці; отже, хвороба характеризується відсутністю двох типових півкуль головного мозку.

Очевидно, що від такої глибокої зміни енцефатичної анатомії виникають значні функціональні проблеми: носії холопроценцефалії, які виживають навіть після народження, мають серйозні неврологічні порушення.

ЩО ТАКЕ ПРОСЕНТФАЛО?

Передній мозок - це область ембріонального мозку, до якої входить (і з якого вона виведеться) тельцефалон і проміжний мозок.

У нормальних умовах вона розпізнається як єдиний суб'єкт, починаючи з п'ятого тижня вагітності; на восьмому тижні поділ відбувається в двох півкулях.

епідеміологія

Вроджені аномалії мозку є досить рідкісними станами.

Серед них найпоширенішою є голопросенцефалія, з частотою одного випадку кожні 10, 000-16, 000 новонароджених.

Важливо підкреслити, що ці цифрові дані стосуються дітей, народжених живими. Якщо взяти до уваги індивідуумів, які гинуть в пренатальному віці (NB: важка холопроценцефалія часто є причиною внутрішньоутробної смерті), розрахована частота буде кілька вищих ступенів.

причини

Неврологи і вчені давно вивчали олопросенцефалію і виявили різні причини і сприятливі умови, деякі з генетичного походження та інші негенетичного походження.

Однак, вони також вважають, що досі існують неясні аспекти, які заслуговують на глибоке вивчення.

ГЕНЕТИЧНІ ПРИЧИНИ

Генетичні дослідження встановили, що, щоб викликати олопросенцефалію, можуть бути як генетичні мутації (тобто деякі гени), так і хромосомні аномалії .

Серед генів, які, якщо мутовані, є можливими, відповідальними за голопросенцефали, є:

• Sonic hedgehod . Це фундаментальний ген для розвитку в ембріональній стадії центральної нервової системи.
• Pax-2 і Pax-6 . Вони продукують білки, що беруть участь у різних ембріональних процесах, включаючи розвиток очей і деяких тканин центральної нервової системи. Мутації, які підвищують продуктивну активність Pax-2 і мутації, які "уповільнюють" активність Pax-6, є причиною холопроценцефалії.
• TGIF
• ZIC2
• Six3

Серед хромосомних аномалій, які визначають oloprosencephaly, найбільш важливим є, звичайно, трисомія 13, також відома як синдром Патау . Це серйозне генетичне стан є наслідком наявності трьох копій хромосоми 13.

Інші хромосомні аномалії, пов'язані з нездійсненням поділу на два:

• Трисомія 18 (або синдром Едвардса )
• Делеція довгої руки (ідентифікованої літерою "q") хромосоми 7
• Видалення довгого плеча хромосоми 2

Негенетичні сприятливі умови

Коли голопросенцефалія не має генетичного походження, її присутність в суб'єкті, здається, залежить від конкретних умов, в яких мама опинилася під час вагітності .

Ці особливі умови, ймовірно, включатимуть:

• Гестаційний діабет
• Трансплацентарні інфекції
• Епізоди кровотечі в першому триместрі вагітності
• Прийом деяких препаратів, таких як екзогенний інсулін, аспірин, літій, торазин (або хлорпромазин), ретиноєва кислота і протисудомні засоби.
• Споживання алкоголю
• Дим сигарет

Симптоми та ускладнення

Згідно з медичною класифікацією, існують три основні форми голопросенцефалії :

• Alobar oloprosencephaly, що є найбільш серйозною формою з симптоматичної точки зору.
• Напівлобарна холопросенцефалія, що є проміжною формою тяжіння.
• Доларна голопросенцефалія, яка є найм'якшою формою.

Як ми коротко побачимо, ті носії найбільш тяжких форм голопросенцефалії виявляють різні зміни, не тільки на рівні енцефаліту, але й на рівні обличчя.

Останнім часом, після спостереження за численними клінічними випадками, неврологи запропонували, крім трьох основних форм, згаданих вище, ряд варіантів (або підтипів), які відрізняються деякими характеристиками.

OLOPROSENCEFALIA ALOBARE

У носіях алобарної холопроценцефалії теленцефалон не виявляє навіть найменших ознак поділу в двох півкулях, а обличчя представляє кілька серйозних аномалій, включаючи носовий хоботок (або альтернативно відсутність носа ), циклопію (тобто лише одне око) ) і щілинна губа .

Ця важка аномалія головного мозку, як правило, не сумісна з життям: більшість дітей, які виявляють її, вмирають незабаром після народження або вже народжені мертвими.

OLOPROSENCEFALIA SEMILOBARE

У суб'єктів з напів-лобарної голопрозенцефаліей поділ на дві півкулі telencephalon ледве згадується, як якщо б процес дозрівання просенсфалону в якийсь момент перервався.

Однак дефект мозку в будь-якому випадку викликає смерть незабаром після народження (якщо не і під час внутрішньоутробного життя).

Аномалії обличчя не є постійними і можуть змінюватися від тих, що характеризують алобарну голопросенцефалію: наприклад, замість циклопії, пацієнти є носіями гіпотелоризму, тобто двома очима, близькими один до одного.

OLOBROSECEFALIA LOBARE

У осіб з лобарною голопросенцефалію півкуль теленцефалону майже завершено, що є результатом процесу дозрівання просенсфалону, який майже досягла свого завершення. Однак це не виключає наявності розумової відсталості та інших неврологічних розладів.

Аномалії обличчя є менш поширеними, ніж в інших двох попередніх ситуаціях.

ІНШІ МОЖЛИВІ ЗНАКИ

Випадки голопросенцефалії, які виникають при наявності хромосомних аномалій, можуть виявляти подальші анатомічні дефекти. Наприклад, носії трисомії 13 народжуються з генітальними дефектами (крипторхізм і вади розвитку мошонки, у чоловіків; бікоровая матка і гіпертрофія клітора, у жіночої), полідактилія (тобто наявність більш ніж п'яти пальців в руках і / або ногах)., мієломенінгоцеле (або відкритий spina bifida), омфалоцеле і т.д.

• Гіпоталамічні дисфункції
• Гіпофізарна дисфункція
• Затримка розвитку
• Транспозиція великих артерій
• Аномалії кінцівок
• епілепсія

SINTELENCEFALIA: ВАРИАНТ ОЛОПРОСЕНСАФАЛІЇ

Серед варіантів голопросенцефалії найбільш поширеним є так звана синтеленцефалія . У тих, хто є носіями цієї аномалії, поділ між лобовою, задньою і тім'яною частками тельцефалону не доцільно.

Це викликає моторні проблеми, такі як: спастичність, дистонія, мовні проблеми і важке ковтання.

діагностика

Лікарі можуть діагностувати голопросенцефалію вже за кілька тижнів до пологів.

Найбільш відповідним тестом для пренатальної діагностики є фетальний магнітний резонанс ; однак у деяких ситуаціях може бути достатньо навіть простого пренатального ультразвукового дослідження .

Що стосується ідентифікації аномалії при народженні, оцінка дефектів обличчя ( об'єктивна оцінка ) являє собою надійне дослідження, але, для будь-якого остаточного висновку, МРТ повинна бути виконана (навіть за цих обставин).

ЯК ВСТАНОВИТИ ФОРМУ ПРОСЕНСФАЛІЇ

Лікарі встановлюють форму голопросенцефалії з використанням зображень, наданих МРТ, і анатомічних аномалій (не тільки лицьових), знайдених під час об'єктивної оцінки.

Кожна форма має особливості, які фахівець з вроджених неврологічних захворювань здатний належним чином розпізнавати і класифікувати.

лікування

Голопросенцефалія - ​​це стан, для якого немає специфічної терапії - отже, вона невиліковна - але лише симптоматичне лікування . Для симптоматичних процедур ми маємо на увазі ті способи лікування, які покращують симптоми і ознаки, і намагаються запобігти (або затримати) найсерйозніші ускладнення.

ДЕЯКІ ПРИКЛАДИ СИМПТОМАТИЧНИХ ЛІКУВАНЬ

Симптоматична терапія, очевидно, залежить від того, які симптоми є.

Наприклад, для пацієнтів з ущелиною губи існує спеціальна операція; для осіб з гіпофізарною / гіпоталамічною дисфункцією - адекватна гормональна терапія; для тих, хто страждає крипторхізмом, можна хірургічно відновити нормальну анатомію мошонки тощо.

прогноз

З причин, описаних до цих пір, голопросенцефалія має завжди негативний прогноз.

Однак варто згадати деякі аспекти:

• Умова не завжди несумісна з життям. Насправді, форма лобарної голопросенцефалії взагалі не викликає загибелі дитини (або плоду незадовго до народження), хоча вона відповідальна за різні неврологічні дефіцити і сильно впливає на якість життя.
• Незважаючи на важкість і невиліковність, пошкодження головного мозку, що характеризує голопросенцефалію, є стабільним, тому з часом не погіршується.