загальність
Гомоцистеїн є амінокислотою, яка зазвичай присутній в дуже малих кількостях в клітинах організму.
які
Гомоцистеїн є амінокислотою сірки (тобто містить атом сірки), метаболізм якого регулюється завдяки втручанню ферментів і вітамінів. Цей елемент походить, зокрема, від деметилювання метіоніну (незамінної амінокислоти, яку організм може отримати тільки з їжі).
Після вироблення всередині клітин гомоцистеїн швидко метаболізується і перетворюється в інші продукти. У цих процесах необхідне втручання вітамінів В6 і В12 і фолатів, можливий дефіцит якого підтверджується саме збільшенням рівня гомоцистеїну в плазмі. Якщо тривале і не адекватно лікувати, цей дефіцит харчування може бути пов'язаний з підвищеним ризиком серцево-судинних захворювань.
Чому ви вимірюєте
Тестування гомоцистеїну вимірює рівні плазми або сечі.
Ця оцінка може бути використана для різних цілей:
- Визначити дефіцит фолієвої кислоти або вітаміну В12;
- Визначте наявність підвищеного серцево-судинного ризику, виходячи з віку і наявності інших факторів, які можуть схиляти до інсульту або інфаркту.
- У складі неонатального скринінгу, при підозрі на діагностику гомоцистинурії.
гомоцистинурія
Гомоцистинурія є рідкісним спадковим захворюванням; суб'єкти, які страждають, зазвичай мають дуже високі значення гомоцистеїну в крові та сечі (вони навіть можуть перевищувати 100 мкмоль / л). Гомоцистинурия може бути викликана мутаціями різних генів, які кодують ферменти, задіяні в механізмах амінокислотного видалення. Таким чином, цей дефект призводить до утворення аномальних ферментів, які не працюють або здатні лише частково метаболізувати попередник гомоцистеїну (метіоніну). Без ферментів, відповідальних за нормальний метаболізм цих сполук, гомоцистеїн і метіонін накопичуються в організмі.
Діти з цим станом можуть з'явитися нормальними при народженні, але протягом декількох років вони можуть виявити перші клінічні ознаки. До таких проявів відносяться вроджені вивихи кришталика, розумова відсталість, скелетні аномалії, остеопороз і поведінкові розлади. Крім того, гомоцистинурія включає підвищений ризик судинної тромбоемболії та атеросклерозу, що може призвести до передчасного розвитку серцево-судинних захворювань.
Рання діагностика захворювання допомагає полегшити ці симптоми; з цієї причини гомоцистеїнемія була включена серед неонатального скринінгу.
Нормальні значення
Значення гомоцистеїну в крові вважаються фізіологічними, коли вони знаходяться в діапазоні 5-12 мікромоль на літр (мкмоль / л).
Високі гомоцистеїн - причини
Надлишок гомоцистеїну ( гіпергомоцистеїнемія ) є умовою, яка може бути визначена кількома факторами.
Ознаки і симптоми дефіциту вітаміну В12 і фолату можуть спочатку бути тонкими і неспецифічними; вони можуть включати:
- діарея;
- запаморочення;
- Почуття втоми і слабкості;
- Втрата апетиту;
- блідість;
- Прискорене серцебиття;
- Задишка;
- Біль у роті та язику;
- Поколювання, оніміння та / або печіння на ногах, руках, ногах (з дефіцитом вітаміну В12).
Гомоцистеїнемія дає можливість виявити дефіцит у людей з початковим дефіцитом, перш ніж виникають очевидні і більш серйозні прояви.
Іншими причинами гіпергомоцистеїнемії є застосування деяких видів лікарських засобів (таких як карбамазепін, метотрексат і фентоіна) або патологій на рівні нирок. Насправді, гомоцистеїн виводиться з організму через сечу, у вигляді цистину. При наявності нефропатії зменшується виведення всіх відходів і, відповідно, підвищується рівень цієї амінокислоти в крові.
Збільшення показників крові гомоцистеїну (гіпергомоцистеїнемія) також може залежати від генетичних причин, як у випадку гомоцистинурії.
Рівень гомоцистеїну може також збільшуватися з віком, у курців і у жінок у постменопаузі.
Можливі наслідки
Збільшення рівня гомоцистеїну в крові пов'язане з ризиком розвитку серцевих і судинних захворювань, включаючи інсульт, атеросклероз і інфаркт міокарда.
Механізм, з яким гомоцистеїн пов'язаний з підвищеною схильністю до інфаркту та інсульту, ще не повністю зрозумілий, але, здається, пов'язаний зі змінами в коагуляції та ендотеліальних ушкодженнях.
Багато наукових досліджень підтримують користь або зниження серцево-судинного ризику внаслідок прийому добавок фолієвої кислоти і вітаміну В. Незважаючи на це, гомоцистеїн не є одним з основних факторів ризику серцево-судинних захворювань. (як куріння, гіпертонія або ожиріння), і його використання як частина скринінгу цих умов все ще залишається предметом обговорення.
Гіпергомоцистеїнемія пов'язана з різними іншими наслідками, такими як схильність до розвитку крихкості кісток, нейродегенеративні патології (такі як стареча деменція і хвороба Альцгеймера) і прееклампсія під час вагітності.
Низький гомоцистеїн - причини
Низький рівень гомоцистеїну в плазмі зазвичай не пов'язаний з медичними проблемами та / або патологічними наслідками, тому вони не вважаються клінічно значущими.
Як його виміряти
Визначення величин гомоцистеїну проводять на зразку венозної крові. Іноді, крім забору крові, може також знадобитися збір сечі.
підготовка
Зразок зазвичай приймають вранці, після посту 10-12 годин.
Різні препарати можуть призводити до збільшення або зменшення значень гомоцистеїну. Тому завжди бажано поінформувати лікаря про будь-яке лікування, включаючи фітотерапію, до якої ви піддані, щоб правильно інтерпретувати результат аналізу.
Інтерпретація результатів
Високий рівень гомоцистеїну в крові (гіпергомоцистеїнемія) є умовою, яку можна пояснити кількома причинами. Дефіцит вітамінів В12, В6 і фолієвої кислоти сприяє накопиченню в крові амінокислоти. Іншими визначальними факторами гіпергомоцистеїнемії є застосування деяких видів препаратів, патологій нирок і гомоцистинурії.
Серцево-судинний ризик
Високі рівні гомоцистеїну в крові пов'язані з підвищеним серцево-судинним ризиком, тому частіше страждають від таких захворювань, як серцевий напад, переривчаста кульгавість, ішемічна хвороба серця і т.д. Значення гомоцистеїну в плазмі вважаються нормальними, коли вони становлять близько 5-12 мікромоль на літр (5-12 мкмоль / л), межі для більш високих рівнів, до 15 мкмоль / л і надмірно високі, коли вони перевищують цей поріг. Оптимальні рівні гомоцистеїну замість 7 мкмоль / л.
Хоча існує певна мінливість між різними рекомендаціями, ми можемо розглядати наступну таблицю як орієнтир.
| Нормальні значення гомоцистеїну | Високі значення гомоцистеїну | Терапевтична мета | |||
| Нижня межа | Верхня межа | ||||
| дами | 12-19 років | 3, 3 мкмоль / л | 7, 2 мкмоль / л | > 10, 4 мкмоль / л | <6, 3 мкмоль / л (<0, 85 мг / л) |
| > 60 років | 4.9 мкмоль / л | 11, 6 мкмоль / л | |||
| люди | 12-19 років | 4, 3 мкмоль / л | 9, 9 мкмоль / л | > 11, 4 мкмоль / л | |
| > 60 років | 5, 9 мкмоль / л | 15, 3 мкмоль / л | |||
Занадто високі значення гомоцистеїну можна повідомити в стандарті за рахунок збільшення споживання фолатів і вітамінів групи В, зокрема В6 і В12. У цих випадках лікар, як правило, рекомендує більше споживання цілих зерен, у тому числі для сніданку, шпинату, спаржі, сочевиці і більшості бобових. Хоча овочі - до тих пір, поки вони їдять свіжі і сирі або в самій парі - хороші джерела фолієвої кислоти, вітаміни В6 і В12 характерні для м'яса і риби. Після того, як звички харчування виправляються, якщо значення гомоцистеїну залишаються високими, необхідно вдатися до укріплених продуктів, які ще не були широко поширені в Італії, або до конкретних добавок. Слід, однак, сказати, що досі незрозуміло, чи є зниження значення гомоцистеїну дійсно корисним для зниження серцево-судинного ризику. Крім того, якщо ви дійсно хочете сприяти здоров'ю серця і кровоносних судин, необхідно враховувати загальний профіль ризику, тому всі різні дієтичні аспекти (насичені жири, холестерин, волокна, прості цукру і т.д.), поведінкові (куріння, сидячий) і клінічний (тригліцериди, холестерин, глікемія, ПЛР та інші запальні маркери).
