Схожі статті: Thalassemias
визначення
Таласемії - це група спадкових анемій, що характеризується кількісним дефектом синтезу гемоглобіну (Hb). В основі цих розладів лежать гетерогенні генетичні зміни, які визначають скасування або зменшення виробництва однієї або декількох глобінових ланцюгів. В результаті відбувається зниження синтезу гемоглобіну, що призводить до картини анемії і неефективного еритропоезу різного ступеня тяжкості.
На основі відсутнього ланцюга розрізняють α-таласемію і β-таласемію. Зменшення β і δ поліпептидних ланцюгів, з іншого боку, конфігурує рамки β-δ-таласемії. Крім того, можлива спадкова персистенція фетального гемоглобіну (Hb F).
Таласемія особливо поширена серед населення середземноморського басейну, Африки та Південно-Східної Азії.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- анемія
- анизоцитоз
- астенія
- кахексія
- запаморочення
- кардіомегалія
- прискорене серцебиття
- долихоцефалия
- гепатомегалия
- Я зрозуміла
- Переломи кісток
- Гідротопи фетальні
- гіперспленіческій синдром
- гіпоксія
- жовтяниця
- макроцитоз
- блідість
- ревматизм
- спленомегалія
- Виразки шкіри
Подальші показання
Клінічні особливості таласемій залежать від конкретного генетичного дефекту. Загалом, симптоми виникають внаслідок анемії, гемолізу, спленомегалії, гіперплазії кісткового мозку і можливого перевантаження заліза в трансфузійному і абсорбційному стані.
Пацієнт може представляти блідість, жовтяницю, жовчнокам'яну хворобу і розпад загальних станів. Крім того, може спостерігатися затримка розвитку організму, характерні зміни кістки (круглий і збільшений череп, виступаючі вилиці і патологічні переломи) і виразки в нижніх кінцівках через хронічну венозну недостатність.
Можливим наслідком підвищеної абсорбції заліза є гемохроматоз, стан, що пошкоджує різні органи. Відкладення заліза в міокарді, зокрема, можуть викликати серцеву недостатність, тоді як печінковий сидероз може викликати функціональну недостатність і цироз печінки.
Діагноз таласемії підтверджується біохімічним аналізом (гемохромоцитометричним і гемоглобіновим електрофорезом) і генетичними тестами. Лікування включає декілька підходів, включаючи переливання крові, пов'язані з хелатирующей терапією (для запобігання накопичення заліза), спленектомія (якщо захворювання викликає важку анемію або спленомегалію) і трансплантацію кісткового мозку або стовбурових клітин від сумісних донорів.
