загальність
Гемохроматоз - це захворювання, зазвичай на спадковій основі, яке характеризується аномальним накопиченням заліза в тканинах організму. Якщо його не діагностують і не лікують своєчасно, то це може викликати серйозні пошкодження органів, таких як печінка, підшлункова залоза, серце, а також залози статевої сфери і суглобів.
причини
Спадкова форма, набагато частіша, торкається приблизно одного з трьохсот осіб, з певною поширеністю у чоловічої статі; середній вік початку - близько 50 років.
Як і очікувалося, в той час як нормальний індивід зазвичай поглинає 1-2 г заліза в день, у хворих з гемохроматозом ця кількість збільшується до подвійного або навіть потрійного; отже, відкладення заліза в організмі також збільшуються, від стандартних 1-3 грамів, до 20-30 або більше грамів.
симптоми
Дізнатися більше: Симптоми гемохроматозу
Найбільш характерним симптомом гемохроматозу є забарвлення шкіри, яка набуває відтінків, подібних до бронзи (коли хвороба була відома як цукровий діабет бронзіно) і шиферний сірий, з хроматичними змінами, розташованими переважно в непокритих частинах.
Симптоматика, у будь-якому випадку, пов'язана з кількістю скупчень заліза в різних тканинах і включає: млявість і стомлюваність, біль у суглобах, втрату лібідо, біль у животі, гіпогонадизм і збільшення обсягу печінки (гепатомегалія), перевищує 2 кг.
Слід, однак, сказати, що початок цих симптомів надзвичайно повільний і прогресивний, настільки, що клінічний початок зазвичай відбувається після 40 років і спочатку нюансів; Часто поява симптомів очікується випадковим і випадковим діагнозом гемохроматозу, наприклад, під час рутинних гематологічних тестів.
діагностика
Насправді можна діагностувати захворювання шляхом простого аналізу крові; зокрема, будуть розглянуті ті «шпигунські» елементи, які відображають ступінь відкладень заліза в організмі, такі як феритин і насичення трансферину (сидеремія). Насиченість трансферину більше 60% у чоловіків і 50% у жінок є високоспецифічним показником гемохроматозу у безсимптомних суб'єктів
, Діагностичне підтвердження може також бути надане невеликою біопсією печінки, яка дозволяє оцінити здоров'я органу одночасно, або за допомогою інших тестів, включаючи генетичні тести, які сьогодні здатні виявити малі мутації, що впливають на початок захворювання ( валентність скринінгу). Важливо, в будь-якому випадку, це продовження випробування до родичів, для перевірки в них можливого перевантаження заліза; фактично відомо, що ускладнення гемохроматозу та прогноз ще більш несприятливі тим, що раніше захворювання відбувається і діагноз затримується.
ускладнення
Органом, який найбільше страждає від накопичення заліза, є печінка, тому при наявності гемохроматозу ризик розвитку захворювання печінки, таких як цироз, фіброз і карциноми, значно вищий, ніж у звичайній популяції. Ризик, який зростає ще більше у звичних випивців, у тих, хто слідує дієті, яка особливо багата залізом (те ж червоне вино містить його у великих кількостях), після менопаузи (через припинення менструальних втрат) або за наявності вірусного гепатиту,
Одночасно, або частіше з цирозом, у хворого також може розвинутися цукровий діабет, що відображає зміни в підшлунковій залозі.
Догляд та лікування
Дізнатися більше: Ліки для лікування гемохроматозу
Лікування гемохроматозу спрямоване на усунення надлишку заліза до того, як це призводить до незворотного пошкодження органів, з особливою увагою до печінкових ускладнень (фіброзу та цирозу); в цьому відношенні практика періодичної кровотечі (флеботомія) залишається наріжним каменем терапії. Кожні 500 мл крові видаляють, фактично, 250 мг елементарного заліза виключають, одночасно стимулюючи кістковий мозок згадувати подібні кількості мінералу з відкладень (необхідних для еритропоезу, тобто для синтезу нових червоних кров'яних клітин). Частота кровотечі, яка в принципі вище (1-2 тижневих зняття), потім зазнає розрідження (3-4 на рік), що, однак, дозволяє запобігти повторному накопиченню заліза.
Для пацієнтів з гемохроматозом також існує можливість проведення хелатотерапії, шляхом прийому препаратів (найвідоміший - десферіоксамін), здатних комплексувати залізо і полегшувати усунення сечі; їхня ефективність у сприянні мобілізації заліза з відкладень менше, ніж кровотеча, але вони є однією з небагатьох корисних альтернатив при наявності анемії (що є явним протипоказанням до флеботомії). За наявності гемохроматозу дієтичний підхід передбачає різке скорочення продуктів, багатих залізом (червоне м'ясо, субпродукти, молюски) та утримання від алкоголю (важлива заборона запобігати або уповільнювати розвиток пошкодження печінки); в той же час буде заохочуватися прийом цілих харчових продуктів і овочів, що - завдяки високому вмісту клітковини і фітату - знижує всмоктування заліза в кишечнику.
