Статті по темі: Дрепаноцитоз
визначення
Дрепаноцитоз є формою хронічної гемолітичної анемії, що характеризується зміною, характерною для еритроцитів. Зокрема, за певних умов, еритроцити приймають серповидну конформацію через наявність аномального гемоглобіну, який називається Hb S (де "S" означає "сікл", що означає "серп" на англійській мові).
Деформовані таким чином червоні кров'яні клітини менш гнучкі, і під час їх транзиту вони прилипають до судинного ендотелію, викликаючи оклюзію малих артеріол і капілярів. Це зумовлює тромбоз і вогнищеві ішемічні явища (іноді інфаркти) в різних органах і тканинах.
Серповидно-клітинна хвороба викликана точковою мутацією гена бета-глобіну, що передається з аутосомно-рецесивною модальністю, яка передбачає введення амінокислоти валін замість глутамінової кислоти з продукцією патологічного гемоглобіну S (Hb S).
Більшість симптомів зустрічаються тільки у гомозиготних пацієнтів.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- анемія
- анизоцитоз
- астенія
- озноб
- кардіомегалія
- ціаноз
- дактиліт
- пронос
- Еректильна дисфункція
- зневоднення
- диспное
- Біль у животі
- Біль у грудях
- Кістковий біль
- гепатомегалия
- лихоманка
- Задишка
- гіпоксія
- гіпотонія
- жовтяниця
- Біль у спині
- Головний біль
- блідість
- поліурія
- приапизм
- ревматизм
- Затримка росту
- Шум серця
- спленомегалія
- непритомність
- тахікардія
- Виразки шкіри
- Плевральний випіт
- запаморочення
- блювота
Подальші показання
Клінічні прояви серповидно-клітинної хвороби відрізняються за своїми характеристиками і часів початку. Однак захворювання, як правило, призводить до хронічного гемолізу та гострих вазооклюзійних епізодів (або серпових криз) з місцевим ішемічним ушкодженням.
Хронічна гемолітична анемія розвивається, як правило, після постнатального фізіологічного зниження Hb F; цей стан зазвичай не вимагає хронічної трансфузійної підтримки. У деяких хворих спостерігається змінна жовтяниця, блідість, білірубінові камені та хронічні виразки перималеолярной області. У дітей може відбутися гостра секвестрація серповидноклітинної клітини в селезінці, що посилює анемію.
Вазооклюзивні епізоди визначаються захопленням еритроцитів у периферичній мікроциркуляції під час фази деоксигенації Hb S; ці гострі кризи можуть бути викликані інфекційними епізодами, вагітністю, холодом і дегідратацією. Вазооклюзивні ішемічні випадки зазвичай відбуваються в кістково-м'язовій системі, а також у селезінці, центральній нервовій системі, легенях або нирках, при сильному болі, пов'язаній з лихоманкою і тахікардією. З часом ці явища можуть порушити функціональність будь-якої тканини або органу.
Довгострокові наслідки серцево-клітинної хвороби включають затримку росту і розвитку. Багато людей розвивають гіпогонадизм і приапізм, серйозне ускладнення через блокування кавернозного тіла, яке може викликати еректильну дисфункцію. У дітей часто виникає гепатоспленомегалія; у дорослої людини, однак, внаслідок повторних інфарктів, які переходять у фіброз, селезінка звичайно дуже мала. Дрепанозитози можуть викликати сечостатеві симптоми, такі як гематурія, нирковий папілярний некроз і знижена здатність до концентрації сечі (гіпостенурія).
Інфекції кісткового мозку і аплазія можуть розвиватися як гострі ускладнення і бути смертельними. У серповидно-клітинній хворобі інфекційні захворювання можуть викликати лейкоцитоз, лихоманку, блювоту, діарею з дегідратацією і злиття тканин. Ці епізоди також можуть бути причиною остеомієліту і менінгіту.
Гострий торакальний синдром, спричинений обструкцією легеневої мікроциркуляції, є однією з основних причин смерті. Це ускладнення виникає в будь-якому віці, але частіше зустрічається в дитинстві і включає раптову появу лихоманки, болю в грудях і задишки. Повторні епізоди схильні до хронічної легеневої гіпертензії. Крім того, у контексті дрепаноцитозу часто бувають кардіомегалії та систолічні шуми викиду.
Діагноз ґрунтується на клінічних даних, на аналізі гемоглобіну методом електрофоретичного дослідження, на мазці крові та на молекулярному аналізі.
Лікування дрепаноцитоза може включати регулярні або випадкові трансфузії, анальгетики та інші симптоматичні терапії. Гідроксимочевина може зменшити частоту судом.
